Prenatal Genetik Testler Hakkında 10 Gerçek

Içerik:

Prenatal genetik testler çok kafa karıştırıcı ve duygusal olabilir. Houston'daki Texas Üniversitesi Tıp Fakültesi'ndeki Doğum Öncesi Genetik Danışmanlık Hizmetleri Müdürü Jennifer Hoskovec'in yardımıyla, velilerin sorduğu en zor soruların bazılarına cevaplar.

1. Taşıyıcı Tarama Gebelikten Önce Yapılabilir

Taşıyıcı tarama, bir kadının gebe kalmadan önce veya hamilelik sırasında resesif koşullarını ve hastalıklarını test eden bir kan testidir. Farklı etnik yapılara bağlı olarak, farklı "paneller" aka taşıyıcı tarama grupları vardır. Eğer bir kadın taşıyıcı taramada pozitif test yaparsa, aynı test babaya da yapılır. Eğer baba da pozitif testler yaparsa, fetüsün bu duruma sahip olma olasılığı yüzde 25'tir. Daha sonraki testleri ve genişletilmiş taşıyıcı taramasını tartışmak için doktorunuza veya genetik bir danışmana başvurun.

2. Birinci ve İkinci Trimester Testleri Standart Uygulamalardır

Hamileliğin ilk üç ayında ense saydamlık testi yapılır. Kan çalışması ve ultrason ile bu test, Down Sendromunun yanı sıra diğer daha ciddi ve daha az yaygın kromozom anormallikleri için riskleri değerlendirmek için kullanılır. İlk trimesterde bir ense saydamlık testi yapılmazsa, ikinci trimesterde bir "dört ekran" kan testi yapılır. Bu standart testler hamilelik için risk oluşturmaz. Bu testler hakkında daha fazla bilgi için doktorunuza veya genetik danışmanınıza başvurun.

3. Amniyosentez Örnekleri Amniyotik Sıvı

Amniyosentez tipik olarak 16. ve 24. haftalar arasında, kromozom anormallikleri veya aile öyküsü, anne yaşı veya anormal nukal yarı saydamlık veya dört tarama nedeniyle diğer genetik koşullar açısından artan risk altındaki kadınlara sunulmaktadır. Amniyosentez, bebeğin etrafındaki amniyotik sıvıdan bir örnek almak için annenin karnına bir iğne yerleştirilerek gerçekleştirilir. Bu örneği kullanarak doktorlar daha doğru bilgi edinebilirler. Bu bir tanı testidir ve hamilelikte% 1/3 şans veya daha az komplikasyon ortaya çıkarır. Komplikasyonlar arasında kanama, sıvı veya düşük olabilir. Bazı bölgelerde amniyosentez önerilmeyebilir, bu nedenle daha fazla bilgi için doktorunuzla veya genetik danışmanınızla konuşmalısınız.

4. Kronik Villus Örneklemesi (CVS) Plasenta Dokusu Testleri

CVS, bazı kadınların tercih ettiği bir amniodan önceki 11. ve 13. haftalar arasında gerçekleşir. CVS aynı zamanda invaziv bir testtir, ancak amniyon sıvısını örneklemek yerine plasenta dokusunu örnekler. CVS alma nedenleri, anormalliği olan önceki bir hamileliği, genetik koşulları içeren bir aile öyküsünü, anormal ilk trimester tarama sonucunu veya 35 yaşın üzerinde bir anne olmayı içerir. CVS, uygulayıcıya bağlı olarak hamilelik için% 1 veya daha az bir risk oluşturur. Komplikasyonlar kanama, sıvı kaybı veya düşük olabilir. CVS sadece belirli bölgelerde kullanılabilir. CVS hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla veya genetik danışmanınızla görüşün.

5. Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT) Yeni Testtir

NIPT, kadınların (dokuzuncu haftadan itibaren) dokuz haftalık hamilelikle başlayabilecekleri kan testidir. Hücresiz DNA taraması olarak da bilinen NIPT, annenin kan dolaşımındaki fetal DNA'yı ölçer ve trizomi 13 ve trizomi 18 gibi spesifik kromozom anormalliklerini belirleyebilir. birinci ve ikinci trimester ekranlarından daha. NIPT ile risk yoktur, ancak sınırlamalar vardır. Amniyosentez veya CVS gibi tanısal bir test değil, bir tarama testidir ve olumlu bir sonuç kadınların daha ileri testlere tabi tutulmasını gerektirebilir. NIPT hakkında daha fazla bilgi almak için doktorunuza veya genetik danışmanınıza başvurun.

6. Oral Glikoz Tolerans Testleri Standart

Bir Oral Glukoz Tolerans Testi, kadınların hamilelik sırasında geliştiği gebelik diyabeti içindir. Gebelik diyabeti, sadece gebelikten önce diyabeti olmayan kadınlarda görülür. Test, gebeliğin 24. ve 28. haftaları arasında yapılır ve 60 dakika sonra bir kan testinin ardından bir glikoz sıvısı içmeyi içerir. Kan şekeri çok yüksekse, doktor size daha uzun, ikinci bir test verecektir; İlk gösterimi "başarısız" yapmak ve daha sonra ikincisinde tamamen iyi olmak mümkündür. Gebelik diyabeti tedavi edilmezse, fetüsün fazla büyümesi, doğumla ilgili sorunlar veya doğumdan sonra ek sorunlar gibi riskleri doğurabilir. Bu test tüm hamile kadınlara sunulmaktadır.

7. Anatomi Taramaları (Ultrasonlar) Bebeği Ölçün - ve Parmak Parmaklarını ve Parmakları Sayın

20 haftada doktorunuz muhtemelen bir anatomi taraması yapacaktır. Bu ultrason, bakıcıya bebeği görme ve ölçümlerini kontrol etme ve kalbin karmaşık bölgeleri de dahil olmak üzere vücutta herhangi bir anormallik arama için fırsat verir. Doktorunuza bağlı olarak, ultrasonlar 20. haftadan sonra aylık olarak veya yalnızca gebeliğin sonuna doğru teklif edilebilir. Doktorunuzla, kullanabileceğiniz tarama sıklığı hakkında konuşun. Çalışmaların çoğu bu taramaları güvenli olarak gösteriyor, ancak bazı yeni ortaya çıkan bilim gereksiz taramaları sınırlamanın akıllıca olduğunu söylüyor; araştırmanı yap.

8. Risk Altında Olanlar Daima Gelişiyor

En yüksek riskli durumlar, aile öyküsü genetik hastalığı olan, bir sorunu olan bir hamileliği olanlar veya düşükleri olanlardır. Bu kriterler, annenin 35 yaşından büyük olmasının önemini aşmaya başlıyor. Etnik köken tanımlamak zorlaştığından doktorlar etnik temelli taşıyıcı taramasından uzaklaşıyorlar. Orak hücreli anemi, Afrikalı Amerikalılarda hala daha yaygındır. Tay-Sachs, ailesel dysautonomia, Canavan hastalığı ve kistik fibroz Doğu Avrupa kökenli Ashkenazi Yahudilerinde daha yaygındır. Bilgi geliştikçe, doktorunuzla veya genetik danışmanınızla konuşmalısınız.

9. Genetik Testler Gerekmez

Ebeveynlere genetik testler sunulur, ancak bebek hakkında ne kadar bilgi istediğine ve nasıl kullanılacağına karar vermeleri gerekir. Ebeveynler genellikle hamilelik sırasında veya hamilelik sonrası komplikasyonlara hazırlanmak için genetik test seçerler. Doktorlar ve genetik danışmanlar, kaynaklar, yönlendirmeler ve dengeli bilgi sağlayarak ebeveynlere yardım etmek için kritik öneme sahiptir. Doktorunuzun bu testlerin evriminde nerede olduğunu belirlemek önemlidir. Doktorunuzun sizi yönlendirecek bir genetik danışmanı yoksa, NSGC.org Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği web sitesine gidip posta kodunuzu yazabilirsiniz.

10. Sigorta her zaman genetik test kapsamaz

Genetik testler için sigorta kapsamı, aldığınız test türlerine ve sigorta taşıyıcınıza bağlıdır. Taşıyıcı tarama, ense yarı saydamlığı ve dörtlü testler gibi rutin genetik testler genellikle bir dereceye kadar kaplıdır. NIPT gibi daha yeni testler ele alınmayabilir. Pek çok doktorun ofisi her sigorta poliçesi için yönergelere aşina olabilir, ancak aileler genetik tarama konusunda bir politikaya sahip olup olmadıklarını araştırmak isteyebilirler.

Önceki Makale Sonraki Makale

Anneler Için Öneriler‼