Ekstra Kromozom veya Trisomi ile Doğmuş Bebek - Ne Demek?
Bu makalede
- Bir Bebeğin Ekstra Kromozomla Doğması Ne Demektir?
- Bebeklerde Ekstra Kromozomun Nedenleri ve Risk Faktörleri
- Yenidoğan Trisomisi Olursa Ne Olur
- Gebelikte Trisominin Belirtileri
- Trisomi Bozuklukları Nasıl Teşhis Edilir?
- SSS
Bir anne olarak, sağlıklı bir hamilelik ve sağlıklı bir bebek sahibi olmak için elinizden gelen her şeyi denersiniz. Bununla birlikte, bebeklerin annenin rahminde çeşitli nedenlerden dolayı bazı sağlık komplikasyonları geliştirebileceği zamanlar olabilir. Bir bebeğin sahip olabileceği böyle bir komplikasyon, ekstra bir kromozom veya trizomidir. Ciddi bir durum mu ve bu ne anlama geliyor? Aklınızda bu sorular varsa, bu durumu daha iyi anlamak için aşağıdaki makaleyi okumanızı öneririz.
Bir Bebeğin Ekstra Kromozomla Doğması Ne Demektir?
Çoğu durumda, bir bebek her bir kromozomun 2 kopyasıyla doğar: bir kopya anneden, diğerinden babadan alınır. Bununla birlikte, bazen hücre bölünmesi sırasında biyolojik bir aksaklık meydana gelebilir ve 46 yerine, 47 kromozomlu bir bebek doğabilir. Bilimsel anlamda buna 'trizomi' denir.
Bu tür vakaların çoğunda, doğa durumla ilgilenir ancak fetusu 'iptal' eder - yani bir anne ilk üç aylık dönemde kendisinin doğal bir düşüklüğüne maruz kalır. Ancak, gerçekleşmezse, bebek ekstra bir kromozomla doğmuş olabilir. Trisomi, en yaygın olarak Down sendromu olarak bilinen bir durum olan 21 numaralı kromozomda gözlenir. Bu durumla dünyaya gelen tüm bebeklerde bir dereceye kadar zeka geriliği olabilir, ancak bebeklerin sadece yüzde 10'unda ciddi bir zihinsel durum olabilir. 21 no'lu kromozomun yanı sıra, her biri karakteristik bir semptom dizisi ile işaretlenmiş olan 13 (Patau sendromu), 18 (Edwards sendromu), 8 (Warkany sendromu) ve 9 kromozomlarında da hem fiziksel hem de zihinsel olarak gözlenebilir. . 13 veya 18 yaşındaki trizomi olan bebekler nadiren birkaç hafta veya aydan fazla yaşar.
Bebeklerde Ekstra Kromozomun Nedenleri ve Risk Faktörleri
Bir anne olarak neyin yanlış gittiğini ve neden bebeğinizde bu anormallik olduğunu merak edebilirsiniz. Bebeğinizin neden risk altında olduğunu anlamanızı sağlayacak nedenler:
Trisomy Nedenleri
1. Meiosis Anormalliği
Meiosis, kadınlarda yumurtalara, erkeklerde spermlerin ortaya çıkmasına neden olan özel bir hücre bölünmesi türüdür. Hem yumurta hem de spermlerin her birinde yalnızca 23 kromozom bulunur - her kromozomun bir kopyası. Ancak, mayoz yanlış giderse, ekstra kromozomlu bir yumurta veya sperm, eksik kromozom veya bazı kromozomların ekstra parçalarıyla sonuçlanabilir.
2. Mitoz Bozukluğu
Bu, tek hücreli embriyonunuzun doğum yapmadan önce tamamen işlevsel bir bebekte gelişmesini sağlayan bir hücre bölünmesidir. Mitoz yaşam boyunca ortaya çıkar - ölü hücreleri vücuttan doldurmamıza yardımcı olur. Bununla birlikte, bir fetüste oluşan mitoz bir noktada yanlış giderse, trizomi yol açabilir.
Trisominin Risk Faktörleri
1. Annenin Çağı
Bekleyen bir anne 35 yaşından büyükse, trizyili bir bebeği doğurma şansı artar. Bunun nedeni, kadının yaşlandıkça yumurtalarının kalitesinin düşmesi, kromozomal kusur olma olasılığını arttırmasıdır.
2. B Vitamini Eksikliği
Birçok trizomi vakasında, annenin B vitamini, özellikle de folik asitte eksik olduğu bulundu. Bu, kadınların gebe kaldıkları anda folik asit takviyesi almasının temel nedenlerinden biridir.
3. Teratojenlerin varlığı
Teratojen, bir embriyoya zarar veren herhangi bir maddedir. Teratojenler embriyonun normal gelişimini engeller ve bebeğinizdeki kusurlara yol açabilir. Yaygın olarak bilinen bazı teratojenler alkol, sigara, tütün, bazı ilaçların kullanımı, yasadışı ilaçlar, bakteriyel veya viral enfeksiyonlar ve radyasyondur.
Yenidoğan Trisomisi Olursa Ne Olur
Bebeğinizin fazladan bir kromozomu varsa, o zaman çoğu durumda düşük yapabilir (hatta bebeğiniz tamamen gelişmeden önce bile) veya ölü doğum. Bebek bu kusurla hayatta kalırsa, sadece kısaltılmış bir ömre sahip olmayabilir, aynı zamanda çeşitli sağlık komplikasyonları da olabilir. İşte bir bebeğin sahip olabileceği ekstra kromozomlu bazı sağlık koşulları veya hastalıklar:
Trisomy 21 - Down Sendromu
Adından da anlaşılacağı gibi, bu anormallik, 21 numaralı kromozomda ortaya çıkar ve bu, ekstra bir kromozomun en yaygın anomalisidir. Vakaların yaklaşık yüzde 90'ında bebek bu anneyi annenin tarafından alabilir. Trisomy 21 veya Down sendromu, bir bebek üç adet 21 kromozom seti ile doğduğunda ortaya çıkar.
Down sendromu tipleri şunlardır:
- Standart Trisomy 21: Vücuttaki her hücre, 21 numaralı kromozomun ekstra bir kopyasına sahiptir. Bu, hatalı mayozun bir sonucu olarak meydana gelir (yani, spermin yumurtasının ekstra bir kromozomu vardır).
- Mozaik Down Sendromu: Vücuttaki sadece bazı hücrelerin 21 numaralı ekstra kromozomu vardır. Bu genellikle hatalı mitozun bir sonucudur (yani, rahimdeki fetüsün gelişmesi).
- Translokasyon Down Sendromu: Bu genellikle 21 numaralı kromozomun ekstra kopyasının kendisini hücrede bulunan başka bir kromozomun üzerine tutturmasıyla ortaya çıkar.
Down sendromu ile doğan bir bebek zihinsel büyümeyi, kalp bozukluklarını, çarpık yüz özelliklerini vb. Engelleyebilir.
Trisomy 18 - Edward Sendromu
Bu kromozomal anormalliği olan bebeklerin 18 numaralı üç kromozomu vardır. Bu anormallik, bu kusuru ilk tespit eden doktorun ismini almıştır. Uzun süreli hamileliğe kadar taşınan bebeklerin hayatta kalma oranı yüzde 50, kızların erkeklerden daha iyi hayatta kalma oranı var.
Bu sendrom aşağıdaki şekillerde ortaya çıkabilir:
- Tam Trisomy 18: Bebeğin vücudundaki her hücrede ekstra bir kromozom vardır.
- Mozaik Trisomy 18: Mevcutta ekstra kromozom sadece birkaç hücredir.
- Translokasyon Trisomy 18: Bu genetik bir durumdur ve bu durumda, kromozomlar birbirine yapışabilir.
Bu anormallikle doğan bebekte yarık dudak, böbrek veya kalp gibi hayati organlarda bozukluklar, nöral tüp defektleri vb. Olabilir.
Trisomy 13 - Patau Sendromu
Trisomy 13, 13 numaralı kromozomdaki aksaklıktan kaynaklanabilir.
Bu durum aşağıdakilere yol açabilir:
- Nöral tüp defektleri.
- Kafatası kusurları
- Cinsiyet organlarının ve beynin malformasyonu.
- Kalp hastalıkları
- Ekstra ayak veya parmaklar
- Yarık damak veya dudaklar
Trizomi 13 veya 18 olan bebekler doğumdan hemen sonra ölebilir; ancak, bunlardan çok azı gençlik yıllarına kadar hayatta kalabilir.
Gebelikte Trisominin Belirtileri
Hamilelikteki bazı trizomi belirtileri aşağıdakileri içerebilir:
- Daha az cenin hareketi.
- Büyüme, gebelik yaşı ile aynı değildir.
- Plasenta çok daha küçüktür.
- Sadece bir göbek kordonu arteri bulunabilir.
- Fetüsün etrafında daha fazla miktarda amniyotik sıvı var.
Trisomi Bozuklukları Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorunuz trizomi bozukluğunu aşağıdaki tekniklerden biriyle tespit edebilir:
- Amniyon sıvısının test edilmesi.
- Ultrason taraması ile.
- Maternal serumun taranması.
- Koryon dokusu veya CVS'den hücre numunesinin test edilmesi.
- NIPT veya fetal DNA'nın non-invaziv prenatal testi.
- Doğumdan sonra bebeğin kanını test etmek.
- Birinci ve ikinci trimesterde kan testi.
- Kan testi ile birlikte, ayrıca ultrason taramasında bebeğin boynunu ve sırtını incelemek.
- 35 yaş üstü kadınlara genetik danışmanlık.
SSS
İşte ekstra bir kromozomla doğan bebekler hakkında sıkça sorulan bazı soruların cevapları:
1. Ekstra bir cinsiyet kromozomu herhangi bir rahatsızlığa yol açabilir mi?
Evet, cinsiyet kromozomları bazı komplikasyonlara yol açabilir, ancak bunlar cinsiyet olmayan kromozomalin nedenlerinden daha az şiddetlidir. Oluşabilecek bozukluklardan bazıları XYY sendromu, Klinefelter sendromu (XXY) veya Triple X sendromunu içerir.
2. Annenin yaşı, bebeklerde Down sendromu olasılığını artırabilir mi?
Evet. Yaşlı bir kadının Down sendromlu bir bebeği doğurması daha olasıdır. Bunun nedeni, üreme hücrelerinin, riski artırabilecek ekstra bir kromozom 21 kopyası içermesidir. Bununla birlikte, Down sendromlu doğan bebeklerin yüzde 75'i, 35 yaş ve altındaki annelerden doğar. Bu nedenle, 35 yaşından büyükseniz, gebe kalmayı planlamadan önce genetik danışma almanız önerilebilir.
3. Aynı kromozomal anormalliği olan çocuklar aynı mıdır?
Aynı kromozomal anomalileri olan çocukların aynı olması şart değildir, çünkü vücudun sendroma tepkisi gen oluşumuna bağlıdır ve her durumda benzersizdir.
4. Kromozomal anormalliği olan bir çocuğun kardeşleri de aynı problemi var mı?
Kromozomlardaki anormallikler genellikle tesadüfi olduğu için bir durum olmayabilir ve bu nedenle bir çiftlikte doğan bütün çocukların aynı kromozomal anomaliye sahip olamayacağı anlamına gelir. Bununla birlikte, anormalliğin kalıtsal olması durumunda, daha sonraki bebeklerde anormalliği dışlamak için çiftin genetik danışmanlık alması gerekebilir.
5. İzodikentrik kromozom 15 sendromu ve kromozom 22 nedir?
Isodicentric kromozom 15 anormallikleri gelişimsel gecikmelere, yanlış kas tonusuna, entelektüel sorunlara, zayıf yüz özelliklerine vs. neden olabilecek gelişimsel komplikasyonlara neden olabilir.
Oysa Isodicentric kromozomu 22, vücudun sadece birkaç hücresindeki ekstra kromozomlar nedeniyle oluşabilecek nadir bir durumdur. Bu, zihinsel büyümeyi engelleyebilir, vücudun her iki tarafının da yanlış bir şekilde büyümesine, büyüme gecikmelerine vs. neden olabilir.
Kromozomal bozuklukların, özellikle fetal büyümenin yanında ortaya çıktıklarında ortaya çıkması zordur. Bununla birlikte, doktorunuz bebeğinizde herhangi bir kromozomal anormallik tespit edebildiğinde, mümkün olan en iyi şekilde yönlendirilirsiniz.