Yenidoğan Tarama Testleri

Içerik:

Bu makalede

• Yenidoğan Taraması Nedir?
• Bebek Taraması Yapmak Neden Önemli?
• Neden Bebek Taranıyor?
• Yenidoğan taraması ne zaman yapılır?
• Tüm yenidoğan tarama testlerinin listesi
• Bebek Tarama Prosedürü Nasıl Yapılır?
• Bebeğe Tarama İçin Nasıl Hazırlanmalı?
• Yenidoğan Tarama Testi Bebeğinize Zarar Verir mi?
• Genetik Hastalıklar için Tarama Yapılıyor mu?
• Test raporları
• Ya Bebekle İlgili Bazı Sorunlar Varsa?
• Bebek Taraması ve Homebirths
• Ya Bebeğiniz Taramayı Yapmazsa?
• SSS

Yeni doğmuş bir bebek duyarlıdır ve 9 ay boyunca rahim güvenliğinde olduktan sonra yeni ortamına uyum sağlamak zorundadır. Bilim ve tıp alanındaki son gelişmeler, doktorların, ilk organların şekillenmeye başladığı andan itibaren bebeğin durumunu izlemelerine olanak sağlamıştır. Ancak, iyi bir sağlık durumu ve herhangi bir tıbbi durumun erken tespiti için çocuğun doğumundan hemen sonra bir tarama yapılması çok önemlidir.

Yenidoğan Taraması Nedir?

Yenidoğan tarama testi yenidoğan bebeklerde doğumda başka türlü tespit edilemeyen potansiyel ölümcül veya zararlı hastalıkları kontrol etmek için yapılan basit bir testtir. Tarama doğumdan hemen sonra ve bazen hastaneden ayrılmadan önce yapılır. İşlem basittir ve işitme taraması testlerinin yanı sıra bir kan taraması içerir.

Bebek Taraması Yapmak Neden Önemli?

Yenidoğan taramasının önemi, bebeğin muzdarip olabileceği herhangi bir olumsuz durumun erken teşhis edilmesinde, aksi takdirde bilinmeyen bir durumdur. Yenidoğan tarama sonuçları, doktorların çocuğun sağlığını korumak için derhal gerekli önlemleri almasını sağlayacaktır.

Neden Bebek Taranıyor?

Bebekler için yenidoğan taramasının en önemli nedeni, tıbbi bir durumun erken teşhisidir, böylece zamanında bakım ve tedavi çocuklara sağlanabilir. Bu, çocuğun gelişiminin sağlıklı ve normal olmasını sağlamaya yardımcı olacaktır.

Yenidoğan Taramalarına Hangi Bozukluklar Dahil Ediyor?

Bebek tarama testi genellikle aşağıdakileri içeren çok çeşitli hastalıkları arar:

• Fenilketonüri (PKU): PKU, bebeklerde çocuklarda normal büyüme için önemli olan fenilalanin işlemek için gerekli bir enzimi eksik bırakan bir metabolik bozukluktur. PKU yenidoğan taraması, fenilalaninin fazla veya az üretilmesinin saptanmasına ve problemin tedavisine yardımcı olabilir.
• Orak hücre hastalığı: Bu hastalık kırmızı kan hücrelerini etkiler, onları yapışkan, kırılgan ve sert yapar. Bu durum, kırmızı kan hücrelerinin, kan akışlarındaki hayati organlara zarar verebilecek ve bebeği hayatı tehdit edici enfeksiyonlara yatkın hale getirebilecek şekilde hareketini kısıtlar. Bu durum genellikle genetik olarak kalıtsaldır. Yenidoğan tarama testi bu hastalığı tespit edebilir ve doktorlar bebeğe uygun tedavi sağlayabilir.
• MCAD eksikliği: MCAD, vücuttaki yağ asitlerinin parçalanmasına yardımcı olan ve MCAD enziminin eksikliği, bebekte düşük kan şekeri seviyesine yol açabilen bir enzimdir. Bu eksikliği olan çocukların düzenli aralıklarla besleyici yiyecekleri olmasını ve öğün atlamamalarını sağlamak önemlidir.
• Tirozinemi: Tirozinemi, zihinsel sakatlığa, karaciğer problemlerine veya hatta karaciğer yetmezliğine yol açabilecek bir durumdur ve aynı tedavi için özel bir diyet veya bazen bir karaciğer nakli gerektirir.
• Biyotinidaz Eksikliği: Biyotinidaz, biyotini geri dönüştüren bir enzimdir, vücudun gıdaları enerjiye dönüştürmesine yardımcı olan B kompleks bir vitamindir ve aynı eksikliği, işitme kaybına, nöbetlere, bağışıklık sistemi yetersizliklerine ve hatta ölüme neden olabilir. Bu eksiklikle tespit edilen bebeklere güvenlik önlemi olarak ekstra biyotin verilebilir.
• Konjenital Adrenal Hiperplazi (CAH): Bu hastalık genital gelişim üzerinde olumsuz etki yapabilir ve böbreklerden gelen tuz kaybı nedeniyle ölüme neden olabilir. Bu durumun tedavisi, eksik olan hormonların takviyesidir.
• Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD): Bu hastalık, vücutta amino asit birikmesi nedeniyle yanmış şeker veya akçaağaç şurubu gibi idrar kokusuna neden olur. Erken tedavi edilmezse, bebeklerde zihinsel ve fiziksel sakatlığa neden olabilir ve ayrıca ölüme yol açabilir.
• Kistik Fibrozis (KF ): Kistik Fibrozis, akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalık olduğu için çocukları akciğer hastalıklarına maruz bırakır. Bu durum için bilinen bir tedavisi yoktur ve tedavi herhangi bir ciddi akciğer hastalığının antibiyotik ve beslenme diyeti yoluyla önlenmesini amaçlar.

• Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik (SCID): B ve T lenfositlerin eksikliği, vücudun enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olan bir çeşit beyaz kan hücresi türü, vücutta bu ciddi bağışıklık sistemi bozukluğuna neden olur. Zayıf bir bağışıklık sistemi, vücudun virüs, bakteri veya mantarlara neden olan enfeksiyonlarla savaşmasını zorlaştırır; bu da bebeği hastalıklara ve enfeksiyonlara duyarlı hale getirir. SCID'nin erken tespiti, bağışıklık sistemini güçlendirmek için önlemler alınmasına yardımcı olabilir.
• Toxoplasmosis: Toxoplasmosis, insan ve hayvan hücrelerinde yaşayabilen ve çoğunlukla kedilerde ve çiftlik hayvanlarında bulunan minik bir parazit olan Toxoplasma gondii'nin neden olduğu bir enfeksiyondur. Bu enfeksiyon nöbetler, göz problemleri, zihinsel engellilik veya beyin hasarı gibi bir bebek için ciddi problemlere neden olabilir.
• Galaktozemi: Bu, glaktozu glukoza dönüştüren enzimin bebekte eksik olduğu bir durumdur. Böyle bir durumda, tüm süt ürünleri bebeğin diyetinden çıkarılmalıdır.
• Konjenital Hipotiroidizm: Bu durum bebeklerin yeterince tiroid hormonu olmamasına ve beyin gelişimi ve büyümesinin yavaş olmasına neden olur. Durum erken tespit edilirse, bebek oral dozlarda tiroid hormonuyla tedavi edilebilir.
• İşitme taraması : Bebeğinizin doğumundan sonraki 3 hafta içinde yenidoğan işitme taraması testi yaptırmak önemlidir. Çocuklar, yaşamlarının başlarında konuşma ve dil becerilerini geliştirir ve işitme, bu becerilerin geliştirilmesinde önemli bir rol oynar. İşitme kaybının erken saptanması ve aynı şekilde tedavi edilmesi bebeğin normal bir entelektüel gelişim göstermesine yardımcı olabilir.

Bebeğe yeni doğan tarama testi ile tespit edilen hastalıkların çoğu, sertifikalı profesyoneller tarafından zamanında işlem yapılması durumunda düzeltilebilir.

Yenidoğan taraması ne zaman yapılır?

Bebek metabolik taraması genellikle çocuğun doğumundan hemen sonra yapılır. Kan testi yapmak için doğru zaman 24 ila 48 saat arasındadır, çünkü kan örneği 24 saatten önce alınmışsa birçok koşul saptanamayabilir ve test 48 saat sonra gerçekleştirilirse düzeltici eylem yapmak için çok geç olabilir. Bebeğin ayrıca, doğru sonuçları elde etmek için iki haftalıkken ikinci bir tarama testine ihtiyacı olabilir.

Tüm yenidoğan tarama testlerinin listesi

Yeni doğan bir bebek, aşağıdaki test kategorisinde 50'den fazla tıbbi durum için taranır:

• Hemoglobinopatiler : Orak hücre hastalığı, talasemi vb. Bozuklukları içeren hemoglobin ile ilgili problemleri belirleme testi.
• Endokrin bozuklukları: Hipotiroidizm gibi hormonal dengesizliklere neden olan durumların taranması.
• Karbonhidrat bozuklukları: Karbonhidrat metabolizmasını etkileyen laktoz intoleransı gibi durumlar için testler.
• Bulaşıcı hastalıklar: Enfeksiyona neden olan virüslerin ve diğer antikorların varlığının test edilmesi.

Farklı test türleri şunları içerir:

• Kan testi: Bu test aynı zamanda topuk çubuğu testi olarak da adlandırılır, çünkü kan örneği bebeğin topuğunu delmek suretiyle alınır. Kan örneği toplanır ve test için gönderilen kan lekelerini yaratacak filtreli bir kart üzerine yerleştirilir.
• İşitme tarama testi: Genellikle bebek üzerinde yapılan iki farklı işitme testi seti vardır. Bu testler yaklaşık beş ila on dakika sürer ve çocuklar için güvenlidir.
  • Otoakustik Emisyon Testi (OET): Bu test ile doktorlar bebeğin kulaklarının sese normal şekilde yanıt verip vermediğini belirlemeye çalışırlar.
  • İşitsel Beyin Kök Yanıtı (ABR): Bu testin amacı beyne ses taşıyan sinirleri ve beynin bu sese nasıl tepki verdiğini değerlendirmektir. Bu test, minyatür kulaklıkları kulağa sokup ses çalarak gerçekleştirilir.
• Nabız Oksimetre Testi: Bu testin amacı çocuğun kanındaki oksijen seviyesini ölçmek ve Kritik Konjenital Kalp Hastalığı (CCHD) olan bebeklerin belirlenmesinde yardımcı olmaktır. Test, bebek nabız oksimetresi olarak bilinen bir makine kullanarak 24 saat tamamlandıktan sonra gerçekleştirilir.

Bebek Tarama Prosedürü Nasıl Yapılır?

Yeni doğanlar için metabolik tarama testi prosedürü basit ve zaman alıcı değildir. Testlerin çoğu bebeğin doğumundan itibaren 2 gün içinde yapılır. Kan testi, çocuğun topuğu delinerek kan numunesi alındığından tek acı verici testtir. Ebeveynler, çocuk üzerinde test prosedürleri uygulanırken hazır bulunmayı seçebilir.

Taramanın çocuğun doğumundan sonraki 24 saat içinde yapılması durumunda, testlerin 1 veya 2 hafta içinde tekrar tekrar yapılması önerilir.

Bebeğe Tarama İçin Nasıl Hazırlanmalı?

Yenidoğan tarama prosedürleri basittir ve ebeveynler veya bebekler için herhangi bir özel hazırlık gerektirmez. Tarama testlerinin çoğu, anne ve çocuk taburcu edilmeden ve profesyonel doktorların tam gözetimi altında gerçekleşir.

İşlemden önce ve / veya sonra bebeğin hemşirelik yapması / beslenmesi ve işlem yapılırken bebeğin rahat ve sıcak olması önerilir.

Kan testi sırasında ebeveynler, çocuğun acı çekeceği için numune çocuğun topuklarından çekilirken çocuğu tutmayı ve rahatlatmayı seçebilir. Diğer testler için, bebeğe uyumak için en iyisidir, böylece gerekli aletler bebeğe kolayca takılabilir.

Yenidoğan Tarama Testi Bebeğinize Zarar Verir mi?

Daha önce de belirtildiği gibi, bebeğinize zarar verecek tek test kan testidir. Kan örneği, bebeğin topuğuna, çocuğa kısa süreli rahatsızlığa neden olabilecek küçük bir hıçkı çizilerek çıkarılır. Hıyar hızla iyileşir ve çocuğa yara izi bırakmaz.

Hastaneler bebeği idare etmek ve maksimum konfor sağlamak için profesyonelleri eğitmiştir. Ebeveynler ayrıca test yapılırken bebeği idare etmeyi seçebilir.

Genetik Hastalıklar için Tarama Yapılıyor mu?

Tarama süreci aynı zamanda Kistik fibroz, fenilketonüri, orak hücre hastalığı gibi genetik ve kalıtsal hastalıkların tanımlanması için testleri de içerecektir. Bu genetik hastalıkların erken tespiti, doktorların çocuk üzerindeki etkilerini sınırlamak için ihtiyati tedbirler almalarını sağlayacaktır.

Test raporları

Bebeğin taramasından elde edilen test raporları genellikle testten itibaren 2-3 hafta içinde doktora gönderilir. Aşağıda, tarama sürecindeki olağan test sonuçları verilmiştir:

Tarama Testi - Negatif

Negatif veya 'aralık içi' bir sonuç, test edilen tüm parametrelerin normal aralıkta olduğu ve çocuk için daha fazla risk olmadığı anlamına gelir. Normalde, takip testleri bu gibi durumlar için gerekli değildir.

Tarama Testi - Olumlu

Olumlu veya 'aralık dışı' bir rapor, test parametrelerinden en az birinin normal aralıkta olmadığını veya başarısız olduğunu gösterir. Olumlu bir rapor halinde ebeveynlere bildirilir. Olumlu raporun kendisi, çocuğun bir hastalıktan muzdarip olduğu anlamına gelmez, bu bir göstergedir ve sorunu teşhis etmek için daha fazla test yapılması gerekir. Sorunun kök nedeni belirlendiğinde, doktor gerekli düzeltici önlemleri önerebilir.

Testlerin her zaman doğru olmayabilir ve her zaman bir hata payı olduğu belirtilmelidir. Raporun sonuçları sınırda gösterdiği nadir durumlar da olabilir. Böyle bir durum daha fazla test gerektirebilir.

Ya Bebekle İlgili Bazı Sorunlar Varsa?

Test raporunun olumlu olması durumunda, doktorlar sorunu teşhis etmek için başka test prosedürleri önerebilirler. Hastalık / enfeksiyon tespit edildiğinde, doktor bebeğin durumdan iyileşmesine yardımcı olacak gerekli tedavi veya diyet planını önerecektir.

Bebek Taraması ve Homebirths

Bebeğin nerede doğduğuna bakılmaksızın, taramanın yapılması çok önemlidir. Bebeği evde vermeyi planlıyorsanız veya bebeğiniz evde doğmuşsa, bu hizmetin verilebildiği yerlerde doktorunuz / tercih ettiğiniz hastane ile randevu almalısınız. Testlerin zamanlaması, özellikle kan testi çok kritik olduğundan, randevunun beklenen doğum tarihine göre önceden yapılması idealdir.

Testleri yapmak için gerekli ekipman çok fazla hastanede bulunmayabilir. Bu nedenle, hastane ile önceden bir alan tanımlamak ve rezervasyon yapmak önemlidir.

Ya Bebeğiniz Taramayı Yapmazsa?

Bebek doğumdan kısa bir süre sonra tarama işlemlerine tabi tutulmadığında, ciddi bir hastalığın veya fark edilmeyen bir tıbbi durumun görülme olasılığı yüksektir. Tıbbi durumların bazıları hayatı tehdit edebilir ve anormal büyüme veya bazı durumlarda çocuğun erken ölümü ile sonuçlanabilir.

SSS

1. PKU testi yenidoğan taraması ile aynı mıdır?

Evet, bu testler aynıdır ve bazı doktorlar bu kelimeleri birbirlerinin yerine kullanabilir.

2. Ebeveynler bir tarama talep etmek zorunda mı?

Çoğu hastane özel olarak sormak zorunda kalmadan bir tarama testi uygular. Bununla birlikte, ebeveynler prosedürün zamanında gerçekleştirildiğinden emin olmak isteyebilir.

3. Doğumda bebeğin taranması zorunlu mu?

Hindistan'da doğumda bebek taraması yapmak zorunlu değildir. Ancak, zorunlu olmasa bile prosedürün yapılması tavsiye edilir.

Yenidoğan taraması, bebeğin karşı karşıya kalabileceği sağlık sorunlarını saptamanın ve gerektiğinde acil yardım sağlamanın mükemmel yoludur. Erken müdahale, tomurcuklardaki çeşitli problemlerin üstesinden gelmeye yardımcı olur ve tüm bebeklere tavsiye edilir.