İnvaziv Olmayan Prenatal Test (NIPT)
Bu makalede
- NIPT Nedir?
- NIPT Ekranı Ne için?
- NIPT Testi Kimler Yapmalı?
- NIPT Normalde Ne Zaman Yapılır?
- NIPT Testi, Kombine / Dörtlü Testten Nasıl Farklıdır?
- Non-İnvaziv Prenatal Test Nasıl Çalışır?
- Prenatal Hücresiz DNA Taraması ile İlişkili Riskler
- NIPT Testinin Doğruluğu Nedir?
- NIPT Sonuçları Hakkında Ne?
Hamileliğinizin ilk günlerinde doktorunuzu ziyaret ettiğinizde, size farklı aşamalarda yapılması gereken doğum öncesi testlerinin bir listesi verilecektir. Bu testler doktorlara sağlığınız ve doğmamış bebeğiniz hakkında önemli bilgiler verir. Bu, eğer varsa sağlık hizmeti gereksinimlerini planlamanıza yardımcı olmak için genetik bozukluklar ve doğum kusurları gibi sorunları tespit etmeye yardımcı olabilir. En sık olarak kan ve idrar testleri ve ultrasonlar önerilmektedir.
NIPT Nedir?
Hücresiz DNA taraması olarak da bilinen invaziv olmayan prenatal test (NIPT), genetik bozukluğu olan bir çocuğu doğurma riskiniz olup olmadığını belirlemek için bebeğinizin plasentaındaki DNA'ya bakan bir kan testidir. NIPT'nin diğer testlere göre avantajı, hamileliğin erken döneminde yapılabilmesi ve diğer tarama testlerine kıyasla doğru olmasıdır. Ayrıca, birkaç diğer birinci ve ikinci trimester taramasından çok daha hassastır ve spesifiktir.
NIPT Ekranı Ne için?
NIPT, sırasıyla Trisomy 21, Trisomy 18 ve Trisomy 13 olarak da bilinen Down Sendromu, Edward Sendromu ve Patau Sendromunun tespitinde yardımcıdır. Ayrıca bebeğin cinsiyetini ve Rh kan grubunu da belirleyebilir.
NIPT Testi Kimler Yapmalı?
Daha önce, yalnızca kromozomal anomalileri olan çocukları doğurma riski yüksek olan hamile kadınlar için önerildi. Bu, 35 yaş ve üstü kadınları, daha büyük bir çocuğu genetik bozukluğu olanları ve ailede genetik problemleri olan kadınları içerir. Ayrıca hemofili veya Duchenne'nin kas distrofisi gibi X'e bağlı resesif bozuklukların taşıyıcısı olanların test edilmesi önerilmektedir. Ayrıca, Rh negatif kan grubunuz varsa, bu test bebeğin aynı Rh faktörüne sahip olup olmadığını belirleyebilir. Aksi takdirde, bazı durumlarda düzgün teslimat sağlamak için adımlar atılması gerekir. Günümüzde test etme kararı siz ve doktorunuz tarafından alınacaktır.
NIPT Normalde Ne Zaman Yapılır?
Bu test, on hafta hamile kaldığınızda veya daha sonra hamile kaldığınızda ve sonuçlar yaklaşık iki haftada bilindiğinde yapılır. Ultrasonda fetal anomalilerin görülebildiği durumlarda veya NIPT tarafından tespit edilmeyecek olan genetik anomaliler için önerilmez.
NIPT Testi, Kombine / Dörtlü Testten Nasıl Farklıdır?
Her iki testte de analiz için maternal kan örneği alınmıştır. NIPT, annenin kanındaki hücre içermeyen DNA'ya bakarken, kombine ve dörtlü test, annenin hormon seviyesini kontrol eder. Doğruluğu oranları göz önüne alındığında, NIPT, Down sendromlu bebeğin şansını değerlendirmek için diğer ikisinden daha iyi bir araç olarak kabul edilir.
Non-İnvaziv Prenatal Test Nasıl Çalışır?
NIPT, kromozomların çiftler halinde geldiğini, ancak Downâ Sendromluların kromozomun 21 ek bir kopyasına sahip olacağı gerçeğini göz önünde bulundurur. kromozom 13'ün kopyası.
Prenatal Hücresiz DNA Taraması ile İlişkili Riskler
Prenatal hücre içermeyen DNA taraması ile ilgili risk yoktur. Bu testi yaptırmanız, hamileliğinizi amniyosentez ve koryonik villus örneklemesi (CVS) gibi risklere götürebilecek birkaç diğer istilacı testten kaçınmanıza yardımcı olabilir.
NIPT Testinin Doğruluğu Nedir?
Bu test, çocuğunuzun en yaygın üç genetik durumdan üçü risk altında olup olmadığını% 97 ila% 99 doğrulukla tahmin edebilir. Olumlu ve olumsuz sonuçların yanlış olmasının ardındaki nedenler şunlardır:
Yanlış Pozitiflerin Nedenleri:
Bu, “kaybolan ikiz sendromu” nedeniyle olabilir ve bir tarama, durumun bu olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir. Yanlış bir pozitif de, bebekten ziyade annede mevcut bir problemden veya plasentada anormal bir hücre çizgisinin varlığından veya bebekte bulunmamasından kaynaklanabilir.
Yanlış Negatiflerin Nedenleri:
Örnekte mevcut fetal DNA miktarı çok az ise, yanlış negatif sonuç verebilir. Plasentada değil, sadece bebekte bulunan anormal bir hücre çizgisi yanlış negatif sonuç verebilir. Teknik konular da yanlış bir olumsuzluk verebilir.
Ayrıca, anne ikiz veya katları taşırken, NIPT'nin sonucu net bir şekilde kesilemeyebilir, çünkü her birinin bireysel amniyosentez olmadan hangi fetüslerin etkilendiğini bilmek zor olabilir.
NIPT Sonuçları Hakkında Ne?
Sonuçları bildirirken kullanılan terimler, testi yapan laboratuvara bağlı olarak değişecektir. Ancak, genellikle, invazif olmayan bir doğum öncesi taramanın sonuçlarının pozitif, negatif veya sonuçsuz olması muhtemeldir. İşte her biri ne anlama geliyor:
Olumlu :
Bir tür anormallik vardır ve daha fazla istilacı test yaptırmanız gerekebilir. Bu, amniyosentez veya CVS anlamına gelebilir.
Olumsuz :
Son derece düşük bir olasılıkla herhangi bir kromozomal veya genetik sorun vardır.
Sonuçsuz :
Tüm NIPT testlerinin sadece% 4'ü sonuçsuz kalmaktadır. Bu, örnekte düşük miktarda fetal DNA bulunduğunda gerçekleşebilir. NIPT'nin tekrarlanması gerekebilir.
Testler bebeğin Rh negatif olduğunu gösteriyorsa, hiçbir şey yapmanıza gerek yoktur. Ancak bebeğin Rh pozitif olduğu ortaya çıkarsa, sağlığınıza ve diğer faktörlere bağlı olarak hamileliğiniz dikkatle izlenmelidir. NIPT'nizin sonuçlarına ve ilk trimester ultrasonlarının veya ense saydamlık taramasının sonuçlarına dayanarak, doktorunuz daha ileri testler önerebilir.
NIPT ve sonuçları hakkında endişeli ve endişeli hissetmek doğaldır, özellikle de bebeğinizin bir tür kromozomal durumuna sahip olabileceği ortaya çıkarsa. Kromozomal anormallikler giderilemez veya tedavi edilemez. Doktorunuzla ve genetik bir danışmanla görüşmeniz, cevap almanıza ve gelecekteki harekete geçme kararına karar vermenize yardımcı olabilir.
Yasal Uyarı:
Bu bilgi sadece bir rehberdir ve kalifiye bir profesyonelin tıbbi tavsiyesinin yerine geçmez.