Çocuklarda Rett Sendromu - Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Bu makalede
- Rett Sendromu nedir?
- Rett Sendromunun Nedenleri
- Rett Sendromu - Belirtileri ve Belirtileri
- Rett Sendromunun Farklı Aşamaları Nelerdir?
- Nasıl Teşhis Edilir
- Rett Sendromundan Kaynaklanan Komplikasyonlar
- Çocuklarda Rett Sendromu Tedavi Yöntemleri
- Rett Sendromu Olan Bir Çocuğun Yaşam Beklentisi Nedir?
- Önlenebilir mi?
- Rett Sendromu için Görünüm
Rett sendromu, çoğunlukla kızlarda görülen nadir, ciddi bir genetik hastalıktır. Nörolojik bir hastalıktır ve genellikle çocuğun doğumunun ilk 2 yılında teşhis edilir. Bu hastalık hakkında daha fazla bilgi için bu makaleyi okuyun.
Rett Sendromu nedir?
Rett sendromu, genetik mutasyonun neden olduğu bir beyin hastalığıdır. Kız çocukları etkiler ve erkek çocuklarda kromozom kombinasyonu kızlardan farklı olduğu için erkeklerde ölümcüldür. Yaklaşık 6 aylıktan sonra, 'Rett sendromu' olan bebeklerin iletişim, kas koordinasyonu ve hareket ile ilgili problemleri vardır. Rett sendromunun belirtileri en fazla 12 ila 18 aylık arasında olur.
Rett Sendromunun Nedenleri
Rett sendromuna bir X-kromozomal mutasyonu neden olur. Bu mutasyon, beynin gelişimi için çok önemli olan protein üretiminin bozulmasına neden olur. Sonuç olarak, beyin büyümez ve baş daha küçük görünür. Genetik bir hastalık olmasına rağmen, Rett sendromu kalıtım çok nadirdir. Gen mutasyonu, Rett sendromunu geliştiren bebeklerin% 95'inde kendiliğinden gerçekleşir.
Rett Sendromu - Belirtileri ve Belirtileri
Aşağıdakiler, çocuklarda Rett sendromunun belirti ve semptomlarıdır:
1. Büyüme Geriliği
Rett sendromundan etkilenen bebekler yavaş büyür. Beyin gelişimi doğumdan sonra yavaşlar. Normalden küçük boyutlu bir kafa anlamına gelen mikrosefali, çocuğun Rett sendromu olabileceğinin en belirgin göstergesidir. Çocuk büyüdükçe diğer vücut kısımlarında da gecikmiş büyüme görülür.
2. Koordinasyon ve Hareket Kaybı
Rett sendromlu bebekler ellerini kullanma, tarama ve yürüme yeteneğini kaybeder. Kasları sert ve zayıf hale gelir ve hareketler anormal hale gelir.
3. Düzensiz El Hareketleri
Rett sendromu, etkilenen bebeklerin herhangi bir amaca hizmet etmeyen tekrarlayan, anormal el hareketleri geliştirmelerine neden olur. Bu hareketler; kılavuz çekme, sıkma, sıkma ve sıkma içerebilir.
4. Anormal Göz Hareketleri
Rett sendromu olan bebeklerde hızlı yanıp sönme, yoğun bakışlar, bir seferde tek bir gözü kapatma veya çapraz gözler gibi anormal göz hareketleri vardır.
5. Sinirlilik ve Anksiyete
Rett sendromu bebekleri çok tedirgin ve karamsar yapar. Ayrıca uzun süren çığlık atakları ve saatlerce sürebilen sebepsiz yere ağlamaları da olabilir.
6. Nöbetler
Rett sendromu olan bebekler ayrıca yaşamlarının bir döneminde nöbet geçirebilirler. Rett sendromu olan çocukların yaklaşık% 80'i nöbet geçiriyor.
7. Skolyoz
Omurganın anormal bir eğriliğidir. 8 - 11 yaşları arasındaki Rett sendromu çocuklarını etkiler ve yaşlandıkça daha da kötüleşir. Genellikle cerrahi bir prosedürle düzeltme gerektirir.
8. Düzensiz Kalp Atışı ve Bilişsel Engellilik
Rett sendromu bebeklerinde ani ölüme neden olabilecek düzensiz kalp atışları vardır. Rett sendromundan etkilenen çocuklar da bilişsel bozukluktan muzdarip olabilir.
Rett Sendromunun Farklı Aşamaları Nelerdir?
Rett sendromunun dört farklı aşaması aşağıda açıklanmaktadır:
1. Erken Başlangıçlı
Bu, bebeklerin 6 ila 18 aylık olduklarında başlayan ilk aşamadır. İlk işaretler kolayca göz ardı edilir. Bu aşamada bebekler göz teması kurmaz ve oyuncaklarla oynamaya ilgi duymazlar. Ayrıca sürünerek veya otururken gecikmeler de gösterebilirler.
2. Hızlı Yıkıcı Aşama
Bu aşama bir ila beş yaş arasında başlar ve birkaç hafta veya ay sürebilir. Başlangıcı hızlı veya kademeli olabilir. Bir çocuk, konuşma ve ellerini kullanma yeteneğini kaybeder. Bu aşamadaki diğer semptomlar arasında anormal el hareketleri (sıkma ve dokunma gibi), düzensiz solunum, dengesiz yürüyüş, yavaş kafa büyümesi ve sosyal olarak iletişim kuramama ve etkileşimde bulunmama gibi otizm benzeri semptomlar bulunur.
3. Yayla
Bu aşama aynı zamanda sözde durağan aşama olarak da adlandırılır, çünkü davranışta bir miktar iyileşme olabilir. Bu aşamada ayrıca uyanıklık ve gelişmiş iletişim becerileri de var. Etkilenen birçok kız, yaşamlarının çoğu için bu aşamada kalabilir. Bu aşama 2 ile 9 yaş arasında başlar ve uzun yıllar sürebilir. Bu aşamada motor kontrol sorunları, hareket koordinasyonu eksikliği ve el koymalar yaygındır.
4. Geç Motor Bozulması
Bu aşama 9 ila 10 yaşları arasında başlar ve on yıllarca sürebilir. Bu evrenin ortak belirtileri arasında hareketlilik, skolyoz, zayıf ve sert kaslarda azalma ve uzuvlarda anormal duruş bulunur. Bu aşamada kasların sürekli kasıldığı bir durum olan spastisite de yaygındır.
Nasıl Teşhis Edilir
Rett sendromu gelişimdeki anormallikler ve gecikmeler gözlenerek teşhis edilir. Azalan kafa büyümesi, Rett sendromunun belirgin bir göstergesidir. Rett sendromunu teşhis etmek için 4 kriter karşılanmalıdır - Motor beceri kaybı, sözlü iletişim kaybı, anormal yürüyüş ve sıkma ve sıkma gibi el hareketlerinin tekrarlanması. Teşhis için diğer testler DNA analizi, MRI veya BT taramaları gibi görüntüleme testleri, kan ve idrar testleri, İşitme ve görme testleri ve EEG'ler gibi Beyin aktivite testlerini içerir.
İşitme veya görme problemleri, serebral palsi, metabolik bozukluklar, otizm ve travma ve enfeksiyondan kaynaklanan beyin rahatsızlıkları gibi benzer semptomları olan koşulları ekarte ettiğinizden emin olun.
Rett Sendromundan Kaynaklanan Komplikasyonlar
Aşağıdakiler Rett sendromundan kaynaklanan komplikasyonlardır:
- Sıradışı uyku düzenleri ve uykusuzluk.
- Günlük yaşamdaki aktivitelerle yaşam boyu yardım gerektiren.
- Toplumsal etkileşimleri engelleyen endişe ve karamsarlık.
- Hareket ve koordinasyonu engelleyen kas ve eklem sorunları.
- Kalp problemleri ve sağlık komplikasyonları nedeniyle azalan kullanım ömrü.
Çocuklarda Rett Sendromu Tedavi Yöntemleri
Ne yazık ki, Rett sendromu için bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, çocuklarda Rett sendromu için deneyebileceğiniz bazı tedavi yöntemleri vardır:
1. ilaç
Nöbetler, gastrointestinal sistem problemleri, solunum sorunları ve kas sertliği doktorlar tarafından verilen ilaçlar ile kontrol edilebilir.
2. Fiziksel Terapi
Parantez ve atma kullanmak, skolyoz ve eklem problemleri olan çocuklara yardımcı olacaktır. Fizik tedavi aynı zamanda hareket ve dengeyi geliştirmeye yardımcı olabilir. Yürüteçler ve yürüyüş eğitmenleri gibi yardımcı cihazlar da harekete yardımcı olabilir.
3. Konuşma Terapisi
Konuşma terapisi ve sözsüz iletişimi öğrenmek, Rett sendromundan etkilenen çocuklarda yaşam kalitesini artırabilir.
4. Belirtileri Yönetmek
Kabızlık, düşük kilo alımı ve beslenme yetersizliği gibi bu hastalığın semptomlarını yönetmek yardımcı olabilir. Besin takviyesi ve müshil de alınabilir.
5. Uyku Yardımcıları
Düzensiz uyku düzeninden etkilenirse hastaya uyumasına yardımcı olmak için hafif sakinleştiriciler verilebilir.
6. Danışmanlık
Danışmanlık, hem hastaya hem de bakıcılarına yardımcı olabilir. Rett sendromlu bir çocuğa bakmak fiziksel ve duygusal olarak zor olabilir. Bir terapist veya danışmanla konuşmak bu konuda yardımcı olabilir.
7. Cerrahi Müdahale
Ciddi skolyoz durumunda, cerrahi işlemle hastanın düzeltilmesi gerekebilir.
Rett Sendromu Olan Bir Çocuğun Yaşam Beklentisi Nedir?
Rett sendromundan etkilenen erkek çocuklarının prognozu, bebeklik döneminden sonra hayatta kalmadıkları için korkunç olabilir. Rett sendromlu çoğu erkek çocuk anne karnında ölür. Bununla birlikte, 'Rett sendromu' olan kızlar, uygun bakım, tedavi ve tıbbi yardım sağlandığında belirtilere rağmen 40 yıl veya daha fazla yaşayabilir.
Önlenebilir mi?
Aniden mutasyona neden olan X-kromozomunun neden olduğu bir hastalık olduğundan, Rett sendromunu önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda anneden kalıtsal olabileceği için, Rett sendromundan etkilenen yakın akrabalarınız varsa, hamile kalmadan önce genetik danışma almak akıllıca olacaktır.
Rett Sendromu için Görünüm
Semptomların ciddiyetine rağmen, Rett sendromu olan çoğu kız orta yaşta ve ötesinde yaşayabilir. Bu nadir görülen bir nörolojik durum olduğundan, uzun vadeli görünümü hakkında pek bir şey bilinmemektedir. Her ne kadar 40 ya da 50 yıl yaşayabilecek biri olsa da. Fakat kesin olarak hiçbir şey söylenemez.
Çocuklarda Rett sendromunun tedavisi olmasa da, yapabileceğiniz tek şey çocuğunuzun tatmin edici bir yaşam sürmesini sağlamak için elinizden gelenin en iyisini yaptığınızdan emin olmaktır.