'Bunun olduğuna inanamadık': yürümeye başlayan çocuk kalp kırıcı Alzheimer'ın teşhisi
Alzheimer Hastalığı genellikle yaşlılarla ilişkilendirdiğimiz bir şeydir, ancak 18 aylık Marian McGlocklin, acımasız durumun her zaman zaten zengin ve dolu bir yaşam sürmüş olanları seçmediğinin kanıtıdır.
ABD'li yürümeye başlayan çocuk, Niemann-Pick hastalığı tip C (NPC1) adı verilen nadir bir metabolik bozukluğa sahiptir. Aynı zamanda çocukluk Alzheimer olarak da bilinir.
Tanı konusunu öğrendiğinden beri, Marian'ın ailesi hayatı için savaşıyor ve bir çare bulmaya çalışıyor. Şimdi bunu yapabilmek için neredeyse 200.000 $ 'lık bir artış elde etmek amacıyla bir GoFundMe sayfası oluşturdular.
İlk ayda, olağanüstü bir 72.000 $ topladılar, ancak hedeflerine ulaşmak için daha uzun bir yolları var.
Marian'ın annesi Sara, GoFundMe sayfasında “Marian doğduğunda biraz beklenmedik bir şey olduğunu biliyorduk, bacakları çok ince, ağlaması biraz sessizdi” diyor. “Ama asla ilerici, ölümcül bir durumun erken semptomlarını gösterdiğini hayal etmedik.”
"Tatlı bebeğimizi kurtarmak için yardımınızı istiyoruz. 4 yaşındaki Emily'nin küçük bir kız kardeşi Marian, dikişlerde sevgi ve yaşamla dolu.
"Teknenizi Row Row ile dans etmeye ışık tutuyor. Kanepede zıplarken" sizi tank "ve" büyük bir sırıtışla sıçrayan "diyor.
“Ancak, çok fazla yıkımla geçen hafta, yaşamı için ölümcül, ilerleyici, nörodejeneratif bir depolama bozukluğuna karşı da savaşta olduğunu öğrendik. Sadece 18 aylık.”
NPC1, hücrelerin kolesterolün işlenmesi ve atılmasını durdurur. Bu vücutta zararlı bir birikime neden olur, genişlemiş organlara, akciğer hasarına ve yavaş ve sabit nörolojik bozulmaya neden olur - demansa neden olan budur.
Dünyada sadece 500 çocuğa NPC1 teşhisi kondu. Trajik bir şekilde, bu çocukların sadece yarısı onuncu doğum günlerini müdahale etmeden görecek. Demans, bu çocukların ebeveynlerini tanıyamayacakları ve sonunda yemek yeme, konuşma, hareket etme ve hatta nefes alma yeteneklerini kaybedecekleri anlamına geliyor.
McGlocklin ailesi bir çare bulunabileceğine dair umutlu ve Marian bu kaderi yaşamak zorunda kalmayacak.
Ailenin Şubat ayında tanı konduğunda ölümcül olduğu söylendi. Şok ve kalpli, NPC1 ile acı çeken diğer ailelere ulaştılar ve hızlı bir şekilde, ilaç siklodekstrin klinik denemesi şeklinde umut olduğunu öğrendiler.
Cyclodextrin, yağsız soyunma ve margarinde bulunan bir şeker bileşiğidir ve aynı zamanda Marian'ın hayatını kurtarabilecek şeydir. İlk denemeler, çocukları bir kaç yıl önce imkansız olduğu düşünülen bir şey - hastalıklarının ilerlemesini durdurarak, düşüşle dengeleyebildiğini buldu.
Marian gibi erken yakalanan çocukların düzenli siklodekstrin dozlarıyla büyüdüğü düşünülmektedir. Tedavi bir omurilikten uygulanır ve etkili olması için her iki haftada bir sürmesi gerekir. Tedavi için onay McGlocklin ailesinin yaşadığı California'da beklemektedir, bu nedenle tedaviye yerel olarak onaylanana kadar iki haftada bir Chicago'ya uçmayı taahhüt etmişlerdir.
Farelerde test edilmiş olan gen terapisi, NPC1 için daha kalıcı bir tedavi arayışında da cesaret verici olmuştur, ancak McGlocklin ailesi, hastalığın ilerlemesini durdurmak ve sebep olmadan önce bir tedavi bulmak için zamana karşı yarışıyor Marian'ın hücrelerinde geri dönüşümsüz dejenerasyon.
Sara, “Kalplerimizin altından, NPC'nin savunucusu olarak bize katılacağınızı ve farkındalığın yayılmasına yardımcı olacağınızı umuyoruz” diyor. "Lütfen Marian'ın hikayesini sosyal medyadaki arkadaşlarınızla ve ağlarınızla paylaşarak #hopeformarian hashtag'ini kullanarak farkındalık ve destek oluşturmamıza yardımcı olun."
Marian'ın GoFundMe sayfasında NPC1 hakkında bağış yapabilir veya daha fazla bilgi edinebilirsiniz.