Tüm kadınların kırılgan X genetik durumu için tarama şansı olmalıdır: çalışma
Videoyu OynatReplay VideoPlay VideoPlay Play
Kırılgan X Sendromu Nedir?
Bir insan genetik durumdan tamamen etkilenebilir, ancak tüm semptomlarını ve özelliklerini göstermeyebilir. Video: Verilen
Kerry Moore, kırılgan X sendromunu ilk kez duyduğunda, 12 aylık oğluyla birlikte gelişimsel çocuk doktorunun ofisinde oturuyordu.
İlk doğan Oliver, önemli kilometre taşlarını özlemişti - sürünmesi, yürümesi ve konuşması yavaştı ve Bayan Moore neyin yanlış olduğunu öğrendi.
Moore, “Hiçbir fikrim yoktu. Hiçbir yerden çıkmadı” dedi.
“Tam ve tam bir şoktaydım ve hissettiğim çok fazla duygu vardı. Suçluluk büyüktü çünkü onu bebeğime aktardım.”
Genetik durum zihinsel engellilik ve davranışsal ve öğrenme zorluklarına neden olur ve aynı zamanda dünya çapında en yaygın tek gen otizm nedenidir.
Taşıyıcı olan kadınlar, sendromlu bir çocuğa sahip olma açısından en büyük risk altındadır ve genel popülasyondaki 250 kadından yaklaşık biri taşıyıcıdır.
Ve yine de, sadece birkaçı sendromu duymuş ve bunun için daha azı taranmıştır.
Taşıyıcılar için testler özel olarak yapılabilir, ancak mevcut yönergeler, bilgilerin karmaşıklığı ve psikolojik zarar potansiyeli konusundaki endişelerinden dolayı aile öyküsü olmayan kadınlara taşıyıcı taramasını önermemektedir.
Şimdi Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü tarafından yapılan yeni bir çalışma, tüm ailelere, tercihen bir aileye başlamadan önce genetik durumun taranması hakkında bilgi verilmesini önermektedir. - İyi bilgilendirildikleri ve kararlarını alırken destek aldıkları sürece.
Uluslararası Tıp Genetiği Dergisi'nde kısa süre önce yayınlanan çalışma, üç yıl boyunca gerçekleştirildi ve hamile olan veya bir aile planlayan 1000 Dünya kadınını içeriyordu.
Lider araştırmacı Profesör Sylvia Metcalfe, en iyi uygulamanın nispeten yaygın bir durum hakkında bilinçli karar vermeyi sağlamak olduğunu söyledi.
Profesör Metcalfe, "Bütün kadınlar taşıyıcı olma riski altında." Dedi.
“[Bu] kalıtsal olarak ve genin kendisinin nasıl frajil X sendromuna neden olduğu konusunda karmaşık.
"Genin uzunluğu [FMR1] durumun olması ile ilişkilidir. Yani, eğer bir taşıyıcıysanız, orta uzunlukta bir geniniz var ... ve daha uzun gen, frajil X sendromu ile ilişkilidir."
Ancak Profesör Metcalfe, taşıyıcı genin çocuğa geçtiğinde daha uzun boylu bir gen olma şansının herkes için aynı olmadığını söyledi.
“Bu bireysel bir risk” dedi.
Profesör Metcalfe, birinin bir aileye, özellikle bir aileye başlamadan önce taşıyıcı olup olmadığına karar vermek için yapılan taramaların, implante edilmeden önce test edilen bir embriyo ile IVF kullanımı da dahil olmak üzere, kadınlara daha fazla seçenek sunacağını söyledi.
Taşıyıcı olan kadınların erken menopoz da dahil olmak üzere kendi sağlık sorunları olabileceğini söyledi.
Şimdi biri IVF kullanan iki oğlu olan Bayan Moore, ailesine başlamadan önce taşıyıcı olduğunu bilmesini dilediğini söyledi.
“Oliver [şimdi 15 yaşında] çok aile odaklı ve çok fazla sevgiye sahip. Bununla başa çıkmamıza yardımcı oluyor” dedi.
"Çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcı olduğunuzu bilmek, seçimlerin size açık olduğu anlamına gelir.
"Plan yapabilirsin, yeni doğmuş bir bebeğin olması o kadar şok olmaz."