Yeni yürümeye başlayan çocuklarda Kırılgan X Sendromu
Bu makalede
- Yeni yürümeye başlayan çocuklarda Kırılgan X Sendromunun Nedenleri - Bilmeniz Gerekenler
- Yeni yürümeye başlayan çocuklarda Frajil-X Sendromu belirtileri nelerdir - dikkat
- Kırılgan X Sendromu Teşhisi - Nasıl Onaylanır?
- Yeni yürümeye başlayan çocuklarda Kırılgan X Sendromu Tedavisi - Ne Yapmalı?
Ebeveynlerin küçüklerin karşılaştığı çeşitli gelişim sorunlarının farkında olmaları gerekir; bunlardan biri de kırılgan X sendromudur. Fragile X sendromunun semptomlarının ne olduğunu ve ne yapmanız gerektiğini öğrenin.
Frajil-X sendromu, genellikle kalıtsal olan genetik bir hastalıktır. Bu sendrom, bir çocuğun gelişimini, özellikle davranışını veya öğrenme yeteneğini etkiler. Bu sorundan muzdarip bir yürümeye başlayan çocuk, fiziksel gelişimde bir tutarsızlık gösterir ve iletişim kurmakta zorlanır. Çocuk ayrıca yüksek sese ve parlak ışığa karşı duyarlı olabilir.
Yeni yürümeye başlayan çocuklarda Kırılgan X Sendromunun Nedenleri - Bilmeniz Gerekenler
Frajil-X sendromu kalıtsal bir hastalıktır ve X kromozomunda bulunan FMR1 genindeki bir varyasyon ile ilişkilidir. Bu mutasyonlar durumunda, vücut bir çocuğun genel gelişiminde son derece yararlı olan Kırılgan Zihinsel Geriliği Proteini (FMRP) üretemez. Bu proteinin eksikliği, küçük çocuklarda Fragile-X sendromuna neden olabilir. Bu proteinin üretimini etkileyen birkaç neden vardır. Bunlar şunları içerir:
- Hücrelerdeki varyasyonun büyüklüğü
- Etkilenen hücre sayısı
- Kişinin Cinsiyeti
Bununla birlikte, Fragile-X sendromu çok yaygın değildir. Araştırmalar her 4000 erkekten 1'inde ve her 8000 kadından 1'inde bundan muzdarip olduğunu göstermektedir.
Yeni yürümeye başlayan çocuklarda Frajil-X Sendromu belirtileri nelerdir - dikkat
Fragile-X sendromunun semptomlarını aramaya gelince, kızların erkeklerden daha hafif semptomları olduğu görülmüştür. Ayrıca, bu belirtiler bir kişiden diğerine değişebilir. Bununla birlikte, Fragile-X sendromunun 12 aylık bir bebekte ve oldukça sık görülen daha büyük çocuklarda belirli etkileri vardır.
- Öğrenme güçlükleri
- Dikkat bozukluğu
- hiperaktivite
- Yabancılardan ve yeni yerlerden korkma
- Net ve akıcı konuşmada sorun
- Gürültü ve parlak ışığa duyarlılık
Yaşla birlikte, bu sendromdan muzdarip olan çocuklar aynı zamanda belirgin bir alın, büyük kulaklar ve dar bir yüz gibi bazı fiziksel özellikler de geliştirebilirler.
Kırılgan X Sendromu Teşhisi - Nasıl Onaylanır?
Frajil-X sendromlu bir çocuğu teşhis etmek için doktorlar genellikle bir kan testi yapar. FMR1'in mutasyonlarını gösteren annelerde, doğum öncesi bir test, bu mutasyonların doğmamış çocuğa da iletilip iletilmediğini doğrulamaya yardımcı olabilir. Testler şunları içerir:
- Amniyosentez - Bu amniyotik sıvının bir örneği türetilir ve test edilir.
- Koryon Villus- Bu testte doktorlar plasentadan birkaç hücreyi kazıyarak bunları test eder.
Yeni yürümeye başlayan çocuklarda Kırılgan X Sendromu Tedavisi - Ne Yapmalı?
Ne yazık ki, bu sendromdan muzdarip bir yürümeye başlayan çocuğu tamamen tedavi etmenin özel bir yolu yoktur. Bununla birlikte, ilaç tedavisi ile semptomları kesinlikle en aza indirebilirsiniz. Doktorlar uygun eğitim, tıbbi bakım ve terapi alan çocukların normal bir yaşam sürdürebileceklerini ve farklı becerilerde ustalaşabileceklerini kanıtladılar.
Tıp uzmanları zaman zaman tekrar, erken tıbbi müdahalenin 12 aylık bir bebekte veya daha büyük bir bebekte Fragile-X sendromunun semptomlarını hafifletmenin en iyi yolu olduğunu vurguladı. Bu sendromla ilişkili semptomlara dikkat edin. Yanlış bir şey tespit ederseniz diye küçük çocuğunu doktora acele et.