Genetik Danışmanlık - Ebeveyn Olmak İçin Hızlı Kılavuz
Bu makalede
- Genetik Danışmanlık Nedir?
- Genetik Danışmanlık Yapma Nedenleri
- Genetik Profesyoneller Hakkında
- Danışma Oturumu Sırasında Ne Olur?
- Oturumdan Sonra Ne Olur?
- Test sonuçları
- Genetik Danışman Nasıl Bulunur?
Eğer ilk kez ebeveyn iseniz, o zaman bebeğinizin sağlıklı doğduğundan ve tıbbi bir komplikasyon olmadığından emin olmak için birkaç test yaptırmanız gerekebilir. Sağlığınızı ve eşinizin sağlığını değerlendirmenize yardımcı olacak testleri içeren genetik danışmanlık size tavsiye edilebilir. Bebeğinizin doğumdan sonra etkileyebileceği riskleri tespit etmek için genetik danışmanlık yapılır.
Genetik Danışmanlık Nedir?
Basit bir deyişle, genetik danışma tanımı, çeşitli genetik testler yapabilen tıbbi uzmanlarla tanışmayı ve ayrıca ailenizin sağlık kayıtlarını ve tıbbi geçmişini ayrıntılı olarak incelemeyi içerdiğini gösterir. Danışmanın amacı siz veya eşinizin genlerinin bebeğinize bulaşabilecek herhangi bir rahatsızlık içerip içermediğini bulmaktır. Bu nedenle, genetik danışmaların önemi baltalanamaz, çünkü hatalı genler nedeniyle bebeğinizde ortaya çıkabilecek herhangi bir komplikasyonun kurulmasında yararlı bir araçtır.
Genetik Danışmanlık Yapma Nedenleri
Vücudumuzdaki genler, vücudumuzun nasıl büyümesi ve çalışması gerektiği hakkında bilgi içerir. Bazen bu genler hatalı olur ve ebeveynlerden çocuklarına geçerek doğuştan bozukluklara ve gelişimsel sorunlara neden olur. Genetik Danışmanlık, doğumdan önce bile bu tür kusurların olasılığını tespit edebilir. Genetik danışma yapmak için birkaç neden var, işte bunlardan bazıları:
- Eğer daha yaşlı bir annesiniz: 35 yaş ve üstü hamile kalan kadınların doğuştan gelen hastalıkları doğuracak yaşta genç meslektaşlarından daha fazla olması muhtemeldir.
- Genetik bir hastalığınız varsa veya genetik bozukluğu olan bir çocuğunuz varsa: Bazı genetik durumlar veya hastalıklar ailelerde bulunur. Bu nedenle, ailede zaten kistik fibroz, Clift damak veya dudak, orak hücre hastalıkları gibi bazı genetik bozukluklar varsa, genetik danışmanlık almalısınız.
- Eşiniz ilk kuzenin ya da kan akrabanızsa: Kan akrabaları doğumla ilişkilidir, evlilikle değil, eşiniz kan akrabası ise, genetik danışma gerekir.
- Eğer düşükler yapmışsanız: Eğer düşükler yapmışsanız veya bebeğiniz doğumdan sonra ölmüşse, genetik danışma seansına girmeniz gerekebilir.
- Yeni doğan bebeğinizin taramasında herhangi bir genetik hastalık belirtisi varsa: Bebekler doğumdan sonra hastaneden ayrılmadan önce taranır. Bebeğinizin taraması herhangi bir genetik veya nadir durumun belirtileri gösteriyorsa, genetik danışma için tavsiye edilebilir.
- Doğum öncesi testlerinizde veya ultrason taramanızda herhangi bir genetik işlev bozukluğu belirtisi varsa: Doğum öncesi ziyaretlerinizde veya ultrason taramalarınızda herhangi bir gözlem (genetik işlev bozukluğu) yapılırsa doktorunuzdan genetik danışma oturumunu seçmeniz tavsiye edilebilir.
Yaşam tarzınız, işiniz veya tıbbi geçmişiniz, doğmamış bebeğinizi de genetik bozukluklara yakalanma riskine sokabilir. Zararlı kimyasallar üzerinde çalışmak, uyuşturucu bağımlılığı veya reçete edilen bazı ilaçlar üzerinde uzun süre kalmak, vb., Bebeğinizde genetik sorunlara yol açabilir.
Genetik Profesyoneller Hakkında
Genetik uzmanları klinik genetikçilerden ve genetik danışmanlardan oluşur. Bu profesyoneller bir ekip olarak birlikte çalışırlar. Sorunları teşhis etmeye yardımcı olurlar ve durumla başa çıkmak için çeşitli çözümler sunarlar.
Klinik Genetikçiler
Klinik genetikçiler, tıp diplomasına sahip genetik uzmanları ve genetik konusunda uzmanlaşmış eğitimdir. Çiftlerin genetik durumlarını bilmelerine yardımcı olan ve genetik bozukluklarının nedenini anlamak için çeşitli laboratuar testleri uygulayan tıbbi doktorlardır. Ayrıca, çiftleri belirli bir genetik hastalık veya rahatsızlığın doğmamış çocuklarını nasıl etkileyebileceği konusunda eğitir ve aynı şekilde çeşitli tedavi seçenekleri önerir.
Genetik Danışmanlar
Genetik danışmanlar, genetik koşullarını anlamalarına ve anlamaları için uzmanlık eğitimi almış genetik uzmanlardır. Bu uzmanlar genetik bozukluğu olan insanlara destek ve danışmanlık sağlar.
Danışma Oturumu Sırasında Ne Olur?
Danışma oturumu sırasında, genetik danışman durumunuz hakkında sizinle ve eşinizle görüşecektir. Bebeğinizin doğabileceği olası genetik bozukluklar veya kusurlar size söylenebilir. Danışmanınızla tıbbi ve aile geçmişiniz hakkında ayrıntılı olarak konuşmanız gerekebilir. İşte genetik danışmanınızla yapılan danışma oturumundan bekleyebilecekleriniz:
- Genetik komplikasyonlarınıza göre çeşitli testler ve tedavi seçenekleri hakkında tavsiye alabilirsiniz. Size sunulan çeşitli seçenekler hakkında da bilgi verilebilir.
- Genetik komplikasyonunuz danışmanınız tarafından ayrıntılı ve basitleştirilmiş bir dilde açıklanabilir.
- Size sunulan çeşitli tedavi seçenekleri hakkında bilinçli bir karar verebilirsiniz.
- Tıbbi geçmişinize ve aile geçmişinize ek olarak, karşılaşmış olabileceğiniz toksik maddelere maruz kalma hakkında bilgi alabilirsiniz.
- Sizden danışmanınız tarafından, aldığınız veya aldığınız herhangi bir reçeteli ilaç hakkında sorular sorulabilir. Varsa danışma oturumu için reçeteyi yanınızda bulundurmanız tavsiye edilir.
Danışman, tarafınızdan sağlanan tüm bilgileri özümseyecek ve seçeneklerinizi verecektir. Danışma oturumu bir saat 20 dakikaya kadar sürebilir veya bazı durumlarda daha uzun sürebilir.
Oturumdan Sonra Ne Olur?
Genetik danışmanla yaptığınız görüşmeden sonra, özetlenmiş bir yazı veya oturumun raporu size teslim edilebilir. Mektup doktorunuza da gönderilebilir. Danışmanınız ihtiyaç duyduğunu hissederse, topluluk kaynaklarına yönlendirilebilirsiniz. İhtiyaç ortaya çıkarsa veya danışmanınız ihtiyaç duyacağını hissediyorsa, daha fazla doğum öncesi tarama testleri için başvurabilirsiniz.
Test sonuçları
Genetik test sonuçlarınız negatif, pozitif veya sonuçsuz olabilir. Test sonuçları için geçen süre, test türüne ve sağlık tesisinize göre değişebilir. Genetik danışmanınızla, doktorunuzla veya tıbbi genetik uzmanınızla test sonuçlarınızı ne zaman bekleyeceğinizi tartışabilirsiniz.
Pozitif test sonuçları: Eğer testler genetik bir bozukluğun veya bebeğinizin doğabileceği bir kusurun göstergesi olarak pozitif olduğu takdirde anne-babalar doğal olarak endişeli hissederler. Ancak, pozitif test aynı zamanda doğru tedavi sürecini ve bir yönetim planını belirlemenize yardımcı olacaktır. Tıbbi genetik uzmanınız, doğumdan sonra bebeğinizdeki genetik kusur veya rahatsızlık riskinin olasılığını değerlendirmenize yardımcı olacaktır. Bazı doğum kusurlarını düzeltmek için gerekli olabilecek herhangi bir fetal cerrahi durumunda doktorunuz size rehberlik edebilir. Ağır vakalarda hamileliği sonlandırmanız söylenebilir.
Negatif test sonuçları: Bazen mutasyona uğrayan gen, genetik test sırasında tespit edilmeden kalır. Rahatlamış hissedebilseniz de, bebeğinize herhangi bir genetik kusur geçirmemeniz kesinlikle güven vericidir, ancak sizin veya bebeğinizin genetik bir hastalığa sahip olmayacağından emin olmak yüzde 100 değildir. Testin gerçekliği ayrıca test edilen duruma ve gen mutasyonunun aile üyelerinin herhangi birinde mevcut olup olmadığına da bağlıdır.
Sonuçsuz test sonuçları: Bazen genetik test sonuçları yetersiz olabilir çünkü testler gerekli bilgileri sağlayamaz. Tıbbi genetikçinin zararsız bir gen ile hastalığa neden olan bir gen arasında ayrım yapması zorlaşabilir. Bu gibi durumlarda veya durumlarda, yeniden test veya takip testi gerekli olabilir.
Genetik Danışman Nasıl Bulunur?
Siz ve eşiniz genetik bozukluklar hakkında bilgi sahibi olursanız, bir genetik danışmanla temasa geçmek güven verici olabilir. Bilgilendirici bir oturumun sizin için yararlı olabileceğini düşünüyorsanız, doktorunuza danışabilir veya konuşabilirsiniz. Genel olarak doktorunuz sizi, doktorunuzun tanıyabileceği veya üzerinde çalıştığı genetik bir danışmana yönlendirebilir. Çevrenizdeki mevcut profesyoneller hakkında bilgi vermek için, bulunduğunuz yerdeki tıp üniversitesini veya tıp fakültesini de ziyaret edebilirsiniz. Ayrıca, bulunduğunuz yerdeki bir danışman hakkında yol gösterebilecek herhangi bir çevrimiçi tıbbi web sitesinde oturum açabilirsiniz. Genetik danışmanlığın faydaları, durumu anlamadan öteye uzanır; ayrıca kabul etmenize ve gelecek için plan yapmanıza yardımcı olabilir.
Hamile kalmayı planlamanızdan önce genetik danışma almanız en iyisidir. Test sonuçlarınızda herhangi bir genetik kusur veya bozukluk varsa, o zaman aşağıdakiler gibi başka yollar da kullanabilirsiniz:
- Hamilelik için donör yumurtaları veya donör spermlerinin kullanılması
- İmplantasyon öncesi tanıyı seçme
- Evlat edinmeyi seçmek
- Bebeğinize doğum yapma riskini seçme
Ancak hamile kaldıktan sonra hatalı genler kurarsanız, genetik danışmanlık sizi durumdan kaynaklanabilecek zorluklara karşı hazırlamada çok etkilidir. Size ve ailenize durumla başa çıkmak için ihtiyacınız olan desteği sağlar.