Çocuklarda Kas Distrofisi (MD)

Içerik:

Bu makalede

• Kas distrofisi nedir?
• Temel Musküler Distrofi Türleri nelerdir?
• Kas Distrofisinin Nedenleri
• Musküler Distrofi belirtileri
• Teşhis Nasıl Yapılır?
• Komplikasyonlar
• tedavi
• Çocuğunuza Nasıl Yardım Edebilirsiniz?
• Kas Distrofisi Olan Bir Çocuk İçin Uzun Dönemli Görünüm
• Ev ilaçları ve yaşam tarzı

Çocuklar, yaşamın oldukça erken dönemlerinde sayısız komplikasyon riski ile karşı karşıya kalmaktadır. Dışarıda oluşan enfeksiyonların çoğu aşılar ve ilaçlar ile iyi bir şekilde kombine edilebilse de, bazı konular çocukların genetik yapısının bir sonucu olarak ortaya çıkabilir. Kas distrofisi birçok çocuğu etkileyenlerden biridir ve onlar için aşırı derecede zayıflatıcı bir yaşam tarzına yol açar.

Kas distrofisi nedir?

Kas distrofisi terimi, toplu olarak, tümü vücuttaki farklı kasları etkileyen ve bunların bozulmalarına ve zayıflamalarına neden olan bir grup hastalığa atıfta bulunur. Sonuç, farklı kasların kaslarını da etkileyebilen bu kasların bulunduğu bölgelerdeki hareketi kontrol edememektir.

Temel Musküler Distrofi Türleri nelerdir?

Kas distrofisi, vücudun farklı bölgelerini etkileyen ve değişik derecelerde çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir.

1. Myotonik Kas Distrofisi

Bu tip distrofi her iki cinsiyette de oldukça yaygındır ve yaşamın herhangi bir aşamasında ortaya çıkabilir. Adı, bu durumun bir sonucu olarak ortaya çıkan kasların ve spazmların sertleşmesinden, miyotoni olarak adlandırılır. Bu etkiler, atmosferik sıcaklıkların düşük olduğu yerlerde yaşayan kişilerde oldukça fazla görülür. Bu durumda, yaşam beklentisi, vücudun çeşitli bölgelerini doğrudan gözlerden sinir sistemine ve ayrıca çoklu salgı bezlerine etkilediği bilindiği için oldukça etkilenir.

2. Duchenne Distrofisi

Miyotonik her yaştan insanda yaygın olarak görülürken, 2 ila 7 yaş arası çocuklarda Duchenne musküler distrofisi sık görülür. Bu hastalık kasları erken etkilemeye başlar ve kalıcı bir zayıflığa ve boyutlarında küçülmeye neden olur. Çocukların çoğu, gençlerine ulaştıklarında dolaşmak için tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Sonuç olarak uzuvların malformasyonu da meydana gelebilir ve ciddi vakalarda solunum ve kalp fonksiyonlarında da komplikasyonlar ortaya çıktı. Bu hastalıkları olan çocukların yaşam beklentisi erken yetişkinlikle sınırlıdır.

3. Becker Distrofisi

Duchenne'e benzer şekilde, Becker distrofisinin sadece erkek çocukları etkilediği bilinen daha hafif bir versiyonu olarak adlandırılabilir. Şiddet ve ilerlemenin Duchenne distrofisine kıyasla nispeten daha az yoğun olmasına rağmen, semptomlar da benzerdir. Çocuklarda da kalp problemleri görülmekle birlikte, bu çocukların 30'lu ve 40'lı yaşlarına geç kaldıkları birçok vaka gözlenmiştir.

4. Ekstremite-Kuşak Distrofi

Kasların ilerleyici güçsüzlüğü omuz, kol, bacak ve kalça bölgelerini etkilediğinden, bu hastalık doğrudan yürüme yeteneğini doğrudan etkiler. Her iki cinsi de gençlerinde etkileyen, çoğu çocuğun 20'li yaşlarını geçerken dolaşmak için tekerlekli sandalyelere ihtiyacı var.

5. Facioscapulohumeral Distrofi

Diğer distrofilerle karşılaştırıldığında, bu hastalıklar en çok etkilediği bölgelerde eşsizdir. Zayıflık, üst kol kasları, omuzlar ve öncelikle yüz kaslarında kuvvetli bir şekilde belirlenir. Zayıflığın ilerlemesi oldukça değişkendir, çünkü distrofinin oldukça yaygın olduğu dönemler vardır. Yaşam beklentisi hafif bir şekilde etkilenirken, yemek yeme ya da insanlarla konuşma söz konusu olduğunda büyük sorunlar var.

6. Konjenital Distrofi

Bazen yeni doğmuş bebeklerde doğumda da distrofi görülür. Miyozin eksikliğinin bir sonucu olarak, bu tür distrofiler doğumdan hemen sonra veya çocuğun yaşamının ilk haftalarında ortaya çıkar. Bu distrofinin bir diğer varyasyonu Fukuyama konjenital distrofisidir. Diğer tipler eklemleri etkileyen kontraktürlere neden olabilirken, Fukuyama distrofisi beyin kaslarını etkiler ve ciddi nöbetler ile sonuçlanır.

7. Okülofarengeal Distrofi

Adından da anlaşılacağı gibi, bu ilerleyici kas zayıflığı öncelikle boğaz ve göz bölgelerini etkiler. Diğer distrofi formlarıyla karşılaştırıldığında, bu hastalık 40'lı yaşları geçtikten sonra yetişkinlerde büyük ölçüde gözlenir ve zayıflık kademeli olarak ilerler. Zirve formlarında, zayıflık zatürree ve hatta yutma sırasında gıdada boğulma durumları ile kendini gösterebilir.

8. Distal Distrofi

En hafif ve nadir görülen distrofi formlarından biri olan bu durum, öncelikle uzuvların orta bölümlerinden uzaktaki kasları etkiler. Hareketlerde hafif kısıtlamalar olmasına rağmen, uzun vadeli etkiler diğer distrofi biçimleri kadar şiddetli değildir.

9. Zımpara Dreifuss Distrofi

Son derece nadir görülen bir distrofi şekli, bu erkeklerde büyük ölçüde gözlenir. Kusurlu bir genin sonucu olarak, kasların zayıflığı omuz bölgesini ve bacakları doğrudan etkiler. Bu tür çocuklarda ve hatta anne veya dişi bir kardeş olabilen kusurlu gen kaynağından bile kalp problemleri görülür. Bu durumda da sözleşmelerin oldukça yaygın olduğu bilinmektedir.

Kas Distrofisinin Nedenleri

Genetik problemler, çocuklarda ve yetişkinlerde ortaya çıkan kas distrofisinin ana nedenidir. Kusurlu bir gen, distrofin denilen bir proteini salgılayamayan Duchenne distrofisine neden olur. Diğer genetik kaynaklar, X kromozomundan oldukça sorumlu olduğu için anneden elde edilen kromozomlarla bağlantılıdır. Bu, aynı zamanda, her iki X kromozomunun da bunun için kusurlu olması gerektiğinden, kadınların düşük distrofi yaşama şansının düşük olmasının nedeni budur. Nadir durumlarda, distrofi, bireyin kendisinde yeni bir mutasyon veya anormallik meydana geldiğinde ortaya çıkar.

Musküler Distrofi belirtileri

Çeşitli tip distrofilerin farklı semptomları vardır. Ancak en yaygın olanları:

• Kaslarda sertlik ve ağrı
• Baldır bölgesinde genişlemiş kaslar
• Düzgün olmayan bir yürüyüş ya da dümdüz yürümekte güçlük
• Uzanmak ya da büyük zorluklarla kalkmak
• Tekrarlanan denge ve düşme durumları

Teşhis Nasıl Yapılır?

Teşhis genellikle belirli genleri tanımak için kan testleriyle başlar. Bu, bir mikroskop altında bir kas dokusu örneğini inceleyerek bir kas biyopsisi yaparak da tamamlanmaktadır.

Kas hasarını kontrol etmek için, bir elektromyogram, zayıflığın sinir hasarı veya doku hasarına bağlı olup olmadığını anlamaya yardımcı olur. Bir EKG ayrıca kalp ile ilgili problemleri tespit etmede yardımcı olabilir ve tanıyı bir sonuca yaklaştırır.

Komplikasyonlar

İşte kas distrofisine bağlı komplikasyonlardan bazıları.

• Zaman zaman, kas distrofisi, yutma eyleminin gerçekleştirilmesinden sorumlu olan alanı etkileyebilir. Bu, yemeğin doğru şekilde tüketilmesini zorlaştırabilir ve bu da kişinin beslenmesini etkiler. Nadiren aspirasyon sonucu pnömoni de olabilir.
• Distrofi, kalp kaslarının zayıflığına bile neden olabilir. Bu, tüm vücudu etkiler çünkü zayıf bir kalp etkili işleyiş için yeterli güç sağlayamaz.
• Kaslar da bizi dik tutmak ve omurganın doğru pozisyonda tutulmasından sorumludur. Bu kaslar zayıflarsa, skolyoz omurganın kıvrılmasına neden olabilir.
• Yutmaya benzer şekilde solunumdan sorumlu kaslar da distrofiden etkilenebilir. Bu, yalnızca günün belirli bölümlerinde etkili olabilirken, bu tür insanların solunum ekipmanlarının yardımına ihtiyacı olabilir.
• Hareketlilik, kas distrofisinden etkilendiğinde önemli bir problem haline gelir. Eklemleri çevreleyen kasların zayıflaması sonucu kontraktürler oluşabilir.
• Bacakların kasları ve tendonları, zaman zaman ilerleyen zayıflıktan ciddi şekilde etkilenebilir ve her zaman dolaşmak için tekerlekli sandalye kullanılmasını gerektirir.

tedavi

Ne yazık ki, ilerleyici kas güçsüzlüğünden tamamen kurtulmak için kesin bir tedavi mevcut değildir. Tedavi yöntemlerinin çoğu, ilaçlardan ve terapötik önlemlerden faydalanmaktadır. Aşırı durumlar cerrahi müdahale gerektirebilir.

1. ilaç

Öncelikle, distrofi doğal çalışmasını engelliyorsa, kalp için ilaçlar önerilmektedir. Kaslarının sağladığı hasara karşı koymak için, beta blokerler veya anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri genel olarak reçete edilir.

Bir sonraki adım, kas gücünü daha yüksek bir seviyeye çıkarmak ve kas güçsüzlüğünün ilerlemesini engellemektir. Prednizon ve diğer kortikosteroidler genellikle bunun gerçekleşmesi için reçete edilir, ancak bunlar yan etkiler olmadan uzun süre tüketilemez.

İlacın etkinliği henüz kesin olarak belirlenememiştir, çünkü belirli gen kusurlarına etki ederek çalışır, ancak tüketim için tamamen güvenlidir. Distrofiyi tedavi etmek uzun bir atış olabilir, ancak artış artışı ve distrofinin etkilerini uzak tutmada güçlü bir kas gücü olasılığı vardır.

2. Terapi

Çoğu durumda, destek cihazları çoğu insandaki hareketliliğin arttırılmasına yardımcı olur. Tekerlekli sandalyeler ve yürüyüş bastonları kullanılarak hafif distrofi giderilebilir. Diş teli de bu gibi durumlarda, özellikle distrofi kontraktürle sonuçlandığında kullanılır. Eklem bölgelerindeki kasların gerilmesi ile bozulmaları daha da geciktirilebilir.

Terapatik egzersizler sadece doktor onayladıktan sonra yapılmalıdır. Yüzmek veya yürümek gibi basit egzersizler kasların ihtiyaç duydukları düzenli hareketleri güvenli ve basit bir şekilde yapmasına yardımcı olur. Bu konuda yetişkinler için az sayıda vücut ağırlığı çalışması faydalı olabilir. Distrofinin getirdiği zayıflık, uzuvların içe doğru bükülmesine ve kilitli kalmasına neden olur, bu da hareket etme derecelerini daha da sınırlar. Bazı egzersizler hareket aralığını artırmaya yardımcı olabilir ve sonuç olarak bir dereceye kadar esnekliği geri getirebilir.

3. Cerrahi

Bunun sonucu olarak ortaya çıkan yutma problemleri, boğaz kaslarından birinde cerrahi bir insizyon oluşturarak düzeltilebilir, bu da yutmayı kolaylaştırabilir. Bazen, yemek borusunu genişletmek ve boğulma örneklerinden kaçınmak için yemek borusuna bir balon da yerleştirilir. Bir besleme tüpü genellikle son çaredir.

İlaç, distrofinin kalp üzerindeki etkilerine karşı koymazsa, atışı uygun şekilde düzenlemek için kalp pilinin cerrahi olarak yerleştirilmesi gerekebilir. Omurga ayarlanması gereken skolyoz vakalarında da düzeltici cerrahi gerekir. Sarkık göz kapakları de benzer bir tedaviye ihtiyaç duyar.

Çocuğunuza Nasıl Yardım Edebilirsiniz?

Çocuğunuz çok geçmeden, durumunun diğer çocuklardan farklı olduğunu ve bunun sonucu olarak reddedilmiş veya yalnız hissedebileceğini anlayacaktır. Çocuğunuzun yaşamına ilişkin bakış açısını anlamak ve onunla birlikte yaşam tarzını düzeltmek için onu yolculuk boyunca işlevsel bir birey olarak tutmak için oldukça gereklidir.

Kas Distrofisi Olan Bir Çocuk İçin Uzun Dönemli Görünüm

İlerleyici kas güçsüzlüğü yaşam boyu artmaya devam ettiğinden, çocuğun etkili bir şekilde mücadele edebilmesi için tamamen farklı bir yaşama adapte olması gerekir. Etrafta dolaşmak veya uzun süre oturmak gibi basit eylemler sorunlu olabilir ve bir çocuğun gençlik yılları bunun sonucunda ciddi şekilde etkilenir.

Ev ilaçları ve yaşam tarzı

Kas distrofisi genellikle genetik olan bir hastalıktır. Bu nedenle diyetteki herhangi bir değişiklik durumu iyileştirmez veya etkili bir şekilde tedavi etmez. Bununla birlikte, şişmanlık olasılığını önlemek için, çocuğun fazla kilolu olmasına ve yaşamını daha da kötüleştirmesine yol açması için diyeti ayarlamak önemlidir. Çocuğa uyacak şekilde kendi yaşam tarzınızı değiştirmek onun ruhunu da yüksek tutmaya yardımcı olabilir.

Müsküler distrofiden muzdarip çocuklar için, durumun yoğunluğuna bağlı olarak yaşam beklentisi oldukça ciddi şekilde etkilenebilir. Evde sağlıklı bir atmosfer geliştirmek ve çocuğunuzla durum hakkında bir tartışma yapmanızı sağlamak gerekir. Bir danışmanla konuşmak herkes için de faydalı olabilir.