Prenatal test için yeni non-invaziv seçenek
Geleceğin Testleri: Mevcut amniyosentez veya anneler için koryon villus örneklemesi yerine yeni bir test yapılabilir.
Casey Anderson * 12 haftalık ultrasonunu dört gözle bekliyordu, ancak mutlu beklentisi, bir nuchal ölçümünün bebeğinin Down sendromu için yüksek risk olarak kabul edildiğini gösterdiğinde rahatsızlığa yol açtı.
“Hamile kalmadan önce 16 döngü doğurganlık tedavisi geçirdik ve tarama sonuçlarında mahvoldum” diyor Casey.
Doktorunun tavsiyesi üzerine, amniyosentez testi için rezervasyon yaptırıldı. Casey tarama sonuçlarının onaylanmasını isterken, invaziv testlerle ilişkili düşük riski de onu korkutuyordu
“Üç yıl boyunca gebe kalmaya çalıştıktan sonra, amnio testine girmekten ve yanlış yapmaktan çok korktum” diyor. “Bebeğimin Down sendromlu olma riski 271'de bir iken, amniyosentezle düşük yapma riski 300'de bir idi.
“Amniyon sıvısını sızdırma ve enfeksiyon kapma tehlikesi de çok ağırlaştı ve randevuya gidemeyeceğimi biliyordum.”
Perişan, istilacı olmayan doğum öncesi testi (NIPT) yeni bir doğum öncesi testinden bahseden bir arkadaşıyla konuştu.
Queensland Fertility Group'ta çok deneyimli bir kadın doğum uzmanı ve kıdemli uzman olan Dr. Bob Watson, NIPT'yi “harika bir test ve çok heyecan verici” olarak nitelendiriyor. Down sendromu ve Trisomy 13 (Patau Sendromu) ve Trisomy 18 (Edwards Sendromu dahil) gibi diğer kromozomal anormallikler için ileri tetkik gerektiren hastalara tavsiye eder.
Amniyosentez testinin aksine, bir iğnenin bir amniyon sıvısı almak üzere karın içinden ve uterus içerisine sokulması, NIPT hamile bir kadının kan dolaşımındaki fetal DNA'yı analiz eder. Annenin kolundan küçük bir kan örneği alınarak yapılır ve daha sonra kromozomal anormallikler için analiz edilmek üzere gönderilir (bebeğin cinsiyeti de belirlenebilir).
Babalar, bazı durumlarda testin performansını artırabilen bir yanak çubuğu tedarik etmeyi de tercih edebilirler.
“Şu anda, Down sendromu için ana tarama testi, yaklaşık 13 haftalık bir gebelikte yapılan ense saydamlık taraması” diyor Dr. “Ağırlıklı olarak fetal boynun arkasındaki cildin ölçülmesinden ve maternal kandaki iki proteinin kontrol edilmesinden ve bir kromozomal anormallik varsa değişkenlik göstermesinden ibarettir.
“Nukal tarama, NIPT testinin yüzde 99, 5 kesinliğinden çok daha az kesin olan 10 Down hamileliğinin sekizi veya dokuzunu alıyor. Nuchal'ın yüzde 3-5'lik bir yanlış pozitif oranı da var; bu da gereksiz endişelere ve hiçbir şey için amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi (CVS) gibi invazif tanı prosedürlerine yol açabiliyor. ”
Alternatif CVS testini gerçekleştirmek için karın içinden bir iğne yerleştirilir. Plasental dokunun bir parçası ekstrakte edilir ve sonra kromozomal anormallikler ve genetik koşullar açısından analiz edilir; istilacı doğası gereği, CVS düşük yapma riskine 70 oranında sahip.
NIPT bir kan testi olduğu için, yüzde sıfır düşük riski vardır, hamileliğin erken döneminde yapılabilir (10 haftadan itibaren) ve son derece hassastır. Ancak bazı sınırlamaları var.
Watson, “İkiz hamilelik durumunda yapılamıyor çünkü farklı plazmalar var ya da yumurta veya embriyo bağışını kullanan kadınlar için farklı DNA'nın kafasını karıştıracağı gibi” diyor. “Bazen kanda bir değerlendirme yapmak için yeterli fetal fragman yoktur ve testin zamanın yüzde 5'i kadar tekrarlanması gerekir” diyor.
Maliyet de bir faktördür ve test 720 ile 1500 arasında değişmektedir. Şu anda değişebilecek olmasına rağmen, şu anda Medicare veya özel sağlık sigortası indirimi bulunmamaktadır.
Maliyete rağmen, daha fazla teste ihtiyaç duyan kadınların büyük çoğunluğu için, NIPT zor bir zamanda hoş bir seçenektir. Birçokları için endişeyi azaltmanın yanı sıra, uzak ve bölgesel Dünyadaki kadınlar için ek avantajlar vardır.
“NIPT, kırsal kesimdeki kadınlar için çok iyi bir test çünkü kan testi mekanik, otomatik bir süreç, ense taraması çok fazla eğitim gerektiriyor ve gözlemci hata marjı var. mevcuttur ve böyle devam eder ”diyor Dr. Watson.
Konum ne olursa olsun, NIPT sonuçlarını beklemek için iki hafta var, Casey'nin “yaşamın en uzun haftaları” olarak tanımladığı bir dönem. Neyse ki, Down sendromu, Trisomy 18 ve Trisomy 13 risklerinin son derece düşük olduğunu gösteren NIPT raporu ile Casey'nin haberi iyiydi.
Casey ve kocası o zamandan beri sağlıklı bir erkek çocuğu memnuniyetle karşıladılar ve Casey, NIPT testini tekrar yapmaktan veya başka kadınlara tavsiye etmekten çekinmeyeceğini söyledi.
Watson da olumlu. “NIPT cesur bir yeni dünya habercisi” diyor. “Birkaç ay içinde NIPT, Di George, Prader-Willi, Angelman ve Cri du sohbet sendromları için testler içerecek şekilde genişletilecek. Hemofili, kistik fibrozis ve bir dizi başka durum için testler yakında yapılabilir; NIPT tarafından gen dizilimi ile belirlenebilenler yapılabilir.
“Çok değerli bilgiler sunuyor ve sadece iyi bir şey olabilen kadın seçimleri sunuyor.”