Yeni doğum öncesi tarama testi gebelik komplikasyonlarının arkasındaki nedenleri belirleyebilir
Devrim niteliğindeki bir doğum öncesi kromozom tarama testi, ebeveynlerin ciddi gebelik komplikasyonlarının ardındaki nedenleri bulmasını beklemede yardımcı olabilir.
Devrim niteliğinde bir prenatal kromozom tarama testi, ebeveynlerin düşük ve fetal ölüm gibi ciddi gebelik komplikasyonlarının arkasındaki nedenleri bulmalarını beklemekte yardımcı olabilir.
Dünyadaki türünün en büyük çalışmasında, Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü ve Illumina'nın Kuzey Kaliforniya Hizmetler Laboratuarı'ndaki Victoria Klinik Genetik Hizmetleri'nden araştırmacılar, en son doğum öncesi taramayı kullanarak 90.000 kadının hamileliğini inceledi.
Hamile kadınlar, Down sendromunu 10 haftalık gebelikten saptamak için yüzde 99 doğruluk oranı sunan, istilacı olmayan bir doğum öncesi testine zaten erişebilir.
Tarihsel olarak, yöntem, yalnızca üç ila beş belirli kromozoma odaklanan, iki kişinin bir kromozomun üç kopyasına sahip olduğu genetik bir hastalık olan en yaygın trizomi için tarama yaptı.
Büyük bir tıbbi buluşta, araştırmacılar geleneksel non-invaziv prenatal kan testi kapsamını genişletti, 24 kromozom taradı ve nadir genetik hastalıkları belirledi.
Victoria Klinik Genetik Hizmetleri üreme genetiği başkanı Dr. Mark Pertile, “Tüm kromozomları içerecek şekilde invazif olmayan doğum öncesi testini genişletmek, kadınların hamileliklerinin sağlığı hakkında daha önce hiç bilgi vermeyebilir” dedi.
"Bulunan araştırma eksikti veya bu kromozomların fazladan kopyaları düşük, fetal büyüme kısıtlaması ve spontan fetal ölüm gibi ciddi gebelik komplikasyonlarına neden olabilir."
Dr Pertile, bazı durumlarda, yalnızca plasentanın bebekden değil, nadir görülen trizomi durumundan etkilendiğini ancak bunun gebeliğin normal gelişimi için ciddi sorunlara neden olabileceğini söyledi.
Hamilelik sırasında, küçük genetik madde parçaları plasentadan annenin kan dolaşımına geçer.
Bu genetik materyal, hamileliğin sağlığı hakkında önemli bilgiler sağlamak için non-invaziv prenatal testler kullanılarak test edilebilir.
Dr Pertile, "Bu, doktorların, fetal büyüme kısıtlaması gibi komplikasyon riskinde artmış risk altında olan gebeliğin izlenmesinde yardımcı olabilir ve ayrıca bazı gebeliklerin neden düşük olduğu için bir neden de sağlayabilir." Dedi.
"Anekdot olarak bulduğumuz şey, bazı hastaların hamileliklerinin düşük olmasına neden olan bir sebep bulduğu için minnettar olduklarıydı."
Doktorlar ayrıca kromozom koşullarını belirlemek ve annenin ve bebeğin risklerini en aza indirmek için plasentanın işleyişini izlemek için taramayı kullandığını da ekledi.
Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü, dünyada her yıl yaklaşık 15.000 kadına gelişmiş tarama sağlayan tek merkezdir, ancak Dr Pertile bunun önümüzdeki yıllarda artacağını umuyor.
Araştırma, Dünya ve ABD'deki iki klinik laboratuvarda gerçekleştirildi.