Gebelik Öncesi Genetik Testler - Bunu Düşünmelisiniz?

Içerik:

Bu makalede

Genetik Test Nedir?
Genetik Tarama Türleri
Yaygın Genetik Hastalıklar Nelerdir?
Hamilelikten Önce Genetik Test Kim Yapmalı?
Siz ve Eşiniz Taşıyıcı Olursa Ne Yapmalısınız?
Genetik Tarama Nasıl Çalışır?
Gebelik Öncesi Genetik Testin Artıları ve Eksileri Nedir?
Gebelik Öncesi Genetik Taşıyıcı Test Sonuçlarından Ne Beklenmelidir?
Test Sonuçlarına Dayalı Herhangi Bir Karar Vermeden Önce Dikkat Edilmesi Gerekenler
Hindistan'da Gebelik Öncesi Genetik Testlerin Maliyeti Nedir?

Hamile kalmayı planlıyorsanız, bazen sizden ve eşinizden hamilelikten önce (ve hatta bazen hamilelikten sonra) bazı tıbbi testlerden geçmeniz istenebilir. Bu testler sizin için çok zor gibi görünse de, bu testler bebeğinizle ilgili her şeyin iyi olmasını sağlayacaktır. Diğer testlerden biraz daha fazla dikkat gerektirebilecek bu testlerden biri gebelik öncesi genetik testlerdir. Bu teste gerçekten ihtiyacın var mı yoksa onsuz da yapabilir misin? Öğrenmek için bu makaleyi okuyun.

Genetik Test Nedir?

Genetik test, hamile kalmayı planladıklarında veya hamile kaldıklarında, ebeveynlerin kan testine tabi tutmayı, genetik bozukluklara yol açabilecek bebeğe aktarılabilecek hatalı veya anormal genleri kontrol etmeyi içerir. Çoğu genetik bozukluk vakasında, her iki ebeveyn de hatalı genleri bebeğe geçirirse bebek etkilenir. Bu, pozitif test sonuçları almanız ve eşinizin negatif test sonuçları alması durumunda bebeğinizin herhangi bir genetik bozukluktan etkilenmeyebileceği anlamına gelir. Bununla birlikte, her ikiniz de pozitif test sonuçları alırsanız, bebeğinizin herhangi bir genetik hastalıktan etkilenme olasılığı da yalnızca yüzde 25 olabilir.

Genetik Tarama Türleri

Aşağıdaki tip genetik taramalardan geçmeniz gerekebilir:

Genotipleme olarak da bilinen herhangi bir gen mutasyonunu kontrol etmek için taranabilirsiniz.
Test sonuçlarınız olumluysa, eşinizden sekanslandırma yapmak gerekebilir (bu daha kapsamlı ve ayrıntılı testler içerebilir).

Yaygın Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Anormal gen mutasyonundan kaynaklanabilecek genetik hastalıkların bazıları şunlardır:

yaygın bir genetik hastalıktır; Bu durum bebekte kemik anormallikleri, karaciğer problemleri ve anemiye neden olabilir. Bazı durumlarda, bu bozukluğu olan bir bebek hayatta kalamayabilir.
Kistik fibroz, ciddi akciğer hasarına neden olabilecek ve hatta bebekte sindirim sisteminin komplikasyonlarına yol açabilecek genetik bir hastalıktır.
Orak hücre hastalığı, bağışıklık sistemine zarar verebilecek, anemiye neden olabilecek veya bebekte diğer ciddi sağlık komplikasyonlarına yol açabilecek ciddi bir kan hastalığıdır.
Kırılgan X sendromu, bebekte gelişimsel gecikmelere neden olabilecek, zihinsel geriliği veya öğrenme güçlüğüne yol açabilecek genetik bir hastalıktır.

Hamilelikten Önce Genetik Test Kim Yapmalı?

Hamilelikten önce genetik test yaptırmayı düşünüyor musunuz? Aşağıdaki etnik kökenlere aitseniz:

Fransız Kanadalı - Bu insanların Tay-Sachs ve kistik fibroz riski var.
Afrikalı Amerikan - Afrikalı Amerikan kökenli insanlar olarak talasemi ve orak hücre anemisi riski altındadır.
Doğu Avrupa Yahudileri - Bu insanların Tay-Sachs riski var.
Avrupalı Kafkasya veya Doğu Avrupalı Yahudiler - Kistik fibroz riski yüksek olan.
Güneydoğu Asya ise - Kim talasemi alabilir.

Belirli aile öyküsü, etnik köken veya genetik geçmişleri olan insanlar diğerlerinden daha yüksek risk altındadır. Yukarıda belirtilen etnik kökenlerden herhangi birinin kategorisine girerseniz, genetik test için girmeniz gerekebilir.

Siz ve Eşiniz Taşıyıcı Olursa Ne Yapmalısınız?

Önceki bölümde tartışıldığı gibi, her iki olası ebeveyn de pozitif olarak test edilmiş olsa bile, dört şanstan sadece biri vardır; bu da bebeğin herhangi bir genetik bozukluktan etkilenebileceğini gösterir. Ancak, doktorunuz mümkün olan tüm seçenekleri sizinle görüşmek isteyebilir. Rahiminize yerleştirilmeden önce, doktorunuzun hatalı genler nedeniyle fetüsün etkilenip etkilenmediğini belirlemesine yardımcı olabilecek IVF prosedürü için girebilirsiniz. Sahip olduğunuz diğer bir seçenek ise, doğal yoldan gebe kalmak ve 10 ila 12 hafta hamile kaldıktan sonra bebeğinizi taramak, herhangi bir genetik anormallik olup olmadığını kontrol etmektir. Bununla birlikte, herhangi bir deformasyon varsa, ebeveynlerin bir çağrı alması, gebeliği sonlandırması veya ilerlemesi zor olabilir.

Genetik Tarama Nasıl Çalışır?

Kötü genler her iki ebeveynden miras alındığında genetik deformasyonlara neden olabilir. Ancak, hatalı bir geniniz varsa, o zaman herhangi bir probleminiz olmayabilir, ancak hatalı genin taşıyıcısı olabilirsiniz. Eşiniz de hatalı bir gene sahip değilse, bu durumda bebeğiniz için bir problem olmayacaktır, bu durumda bebeğinizin bir tür genetik hastalığa sahip olma olasılığı vardır.

Taşıyıcıysanız, bebeğinize hangi olası hastalıkları bulabileceğinizi saptamak için numuneye kan veya tükürüğünüz alınabilir. Günümüzde, genetik taramalar 400 kadar genetik bozukluğu tespit edebilmektedir.

Gebelik Öncesi Genetik Testin Artıları ve Eksileri Nedir?

Genetik testler size hem artı hem de eksiler sunabilir ve bu artıların bazıları ve genetik testlerin eksileri şunları içerebilir:

Artıları

Aday ebeveynlerin kararı zamanında iyi vermelerine yardımcı olabilir.
Bazen müstakbel ebeveynler, genetik bir hastalığın taşıyıcıları olabileceğinin farkında olmayabilir ve test sonuçları aynı şeyi bilmelerine yardımcı olabilir.

Eksileri

Ebeveynlerin, bebeklerinin bir tür genetik deformasyona sahip olabileceğini öğrenmeleri tehlikeli olabilir.
Çiftin hamileliği sürdürme veya sonlandırma konusunda sert bir karar vermesini gerektirebilir.

Gebelik Öncesi Genetik Taşıyıcı Test Sonuçlarından Ne Beklenmelidir?

Aşağıdaki sonuçları bekleyebilirsiniz:

Siz veya eşiniz, hastalığın taşıyıcısı olmayabilir.
Eğer biriniz taşıyıcı ise o zaman bu bebeğinizi herhangi bir genetik hastalık riski altında bırakmaz.
Eğer ikiniz de hatalı genleri taşıyorsanız, bunun anlamı bebeğinizin herhangi bir genetik bozukluğa sahip olma ihtimalinin yüzde 25 olması.

Test Sonuçlarına Dayalı Herhangi Bir Karar Vermeden Önce Dikkat Edilmesi Gerekenler

Genetik testler siz ve eşinizin sağlık durumu hakkında size büyük bilgi verebilir. Ancak bu kesinlikle genetik testlerin herkes için olabileceği anlamına gelmez. Teste girmeden önce bu zor kararı vermeden önce aşağıdaki hususlardan bazılarını göz önünde bulundurmanız gerekebilir:

Ekran testinizde pozitif bir sonuç varsa, hatalı genleri bebeğinize geçirme şansınız olur. Dolayısıyla, hamilelik fikrine devam edip etmeme konusunda bilinçli bir karar verin.
Ailenize sonuçları nasıl açıklayacağınızı düşünün, çünkü çok fazla gerginliğe ve endişeye neden olabilir.
Test sonuçlarını nasıl idare edeceğiniz ve daha sonraki çalışma şekliniz konusunda endişeli olabilirsiniz.

Hindistan'da Gebelik Öncesi Genetik Testlerin Maliyeti Nedir?

Hindistan'da hamilelikten önce, Yeni Nesil Tarama (NGS) ve İnvaziv Olmayan Prenatal Tarama (NIPT) içeren genetik testler sırasıyla 40.000-50.000 ve 25.000-30.000 Rupi'ye mal olabilir. Down sendromu için hamilelik öncesi genetik test ve otizm için genetik test de yapılabilir. Prosedürler hakkında doktorunuzla detaylı olarak konuşabilirsiniz.

Genetik testler gibi her şeyin sizin ve eşiniz için çok korkutucu olabileceğini biliyoruz. Bununla birlikte, bazen potansiyel ebeveynlerin bu dünyaya sağlıklı bir bebek getirebileceklerini tespit etmek için bu testten geçmeleri iyi bir fikir olabilir. Hala sinirliysen, genetik bir danışmandan da yardım isteyebilirsin.

Ayrıca Okuyun: Hamilelik Öncesi Kontrol ve Testler