Gebelikte Sıralı Test

Içerik:

Bu makalede

• Sıralı Test Nedir?
• Sıralı Tarama Testi Ne Zaman ve Nasıl Yapılır?
• Sıralı Tarama Ne Kadar Doğru?
• Sıralı Tarama Testi Sonuçları?
• SSS

Kadınların çoğu, doğru miktarda bakım ve önlem aldıkları müddetçe, istenmeyen gebeliklere sahiptir. Bununla birlikte, olduğu kadar nadir olarak, fetüsün onu affedilemez kılan ciddi fiziksel veya zihinsel kusurları olması olasılığı küçüktür. Bu nedenle doktorunuz bazen herhangi bir fetal anormallik olup olmadığını kontrol etmek için sıralı tarama veya sıralı genetik test olarak bilinen özel bir test yapmanızı önerebilir. Testler bir durumun teşhisi için değil, size potansiyel komplikasyonların daha geniş bir resmini verir. Bu makale, hamilelik sırasındaki sıralı testler, süreçleri, doğruluk ve sonuçları nasıl ele alacağınızla ilgili her şeyi anlamanıza yardımcı olacaktır.

Sıralı Test Nedir?

Sıralı tarama, herhangi bir genetik veya nöral tüp defektini tanımlayabilen bir dizi doğum öncesi testtir. Bu testin iki aşaması vardır ve gelişimsel kusurlardan kaynaklanan komplikasyonları olan bir bebeği doğum yapma riskini tespit edebilir. Bunlar, Kromozom 21'in üçüncü bir kopyasının ortaya çıkmasından kaynaklanan Down sendromu gibi genetik anormallikleri içerir. Bu nedenle, Trisomy 21 olarak da bilinir. Down sendromlu çocuklar büyümede gecikme yaşar, tipik yüz özelliklerinin yanı sıra bazı Zihinsel engeller.

Benzer şekilde, Trisomy 18 veya Edwards sendromu, 18 numaralı Kromozomun ekstra bir kopyasının varlığından kaynaklanmaktadır. Bu şartla doğan bebeklerin boyutu çok daha küçüktür ve kalp rahatsızlıkları, hatalı vücut parçaları ve aşırı zihinsel sakatlık yaşarlar. Diğer problemler, anensefali ve spina bifida gibi açık nöral tüp defektlerini içerir. Anensefali, beynin bir kısmı eksik olduğunda, bebeklerin doğduktan kısa bir süre sonra doğduklarından veya çok kısa sürede ölmelerine neden olur. Spina bifida, vertebral kolon, omuriliği tamamen kapatmazsa oluşur. Etkilenen bebekler hareketlilik, bacak problemleri ve latekse alerjisi ile ilgili problemler yaşarlar. Sıralı testler uygulanmaz, çünkü birçok kişi rahatsız edici olabilir veya bu tür detayları bilme konusunda isteksiz olabilir.

Sıralı Tarama Testi Ne Zaman ve Nasıl Yapılır?

Ardışık tarama testinin iki aşaması vardır. İlk aşama genellikle ilk trimesterde, gebeliğin on birinci ve on üçüncü haftası arasında yapılır. İlk test çok az risk gösteriyorsa, ikinci trimesterde, altıncı on yedinci ve yirminci hafta arasında ikinci aşamada yapılır. Sonuçlar, hem birinci hem de ikinci aşamadaki risk olanaklarını birleştirir. Her iki aşama da aşağıda açıklanmıştır:

1. Sıralı Aşama bir

İlk adım, fetusun boynunun arkasındaki sıvı dolu alan olan ense saydamlığını ölçen bir ultrasonu içerir. Bu, triploidi gibi kromozomal anormallikler riskini değerlendirebilir. İkinci ve daha önemli adım, anneden kan alınmasını ve bazı proteinlerin seviyelerinin test edilmesini içerir.

Kan testi

Plasental proteinler hamilelik sırasında annenin kanına girer ve bu proteinler kromozomal defekti olan bebeklerde daha yüksek miktarlarda bulunur. Sıralı tarama kan testi, bu proteinlerin varlığını ve konsantrasyonunu kontrol edecektir. Risk faktörleri, vücut ağırlığınız, diyabet durumunuz, sigara içme durumunuz, ırkınız, cenin sayınız, yaşınız ve fetüsün yaşı gibi karmaşık bir yöntem kullanılarak belirlenir. İlgili ana proteinlerden ikisi aşağıda belirtilmiştir.

PAPP-A

PAPP-A veya Gebelikle ilişkili plazma proteini A, annenin kan dolaşımında bulunan plasental bir proteindir. PAPP-A seviyeleriniz düşükse, bu bebeğinizin Trisomy 18 veya Down sendromu olasılığını artırır. Ayrıca, bu, örneğin, hipertansiyon, düşük, ölü doğum ve düşük doğum ağırlığının azalması gibi diğer olumsuz gebelik sonuçları anlamına da gelebilir. Bununla birlikte, birçok sağlıklı hamilelik de sıklıkla düşük PAPP-A seviyeleri gösterir, bu nedenle diğer test sonuçlarınız iyi olduğunda aşırı endişe duymanıza gerek yoktur.

HCG

hCG veya insan koryonik gonadotropini, birçok önemli gebelik sürecini yönlendirmeye yardımcı olan önemli bir plasental proteindir. HCG seviyeleri, Trisomy 18'i olan fetüslerde daha düşüktür, ancak Down's olanlarda daha yüksektir. Farklı hCG tipleri olduğu için, annenin kan dolaşımındaki toplam konsantrasyonu tahmin etmek için hepsinin taramaya girmeleri gerekir.

2. Sıralı Aşama İki

Sıralı tarama testindeki ikinci aşama, ikinci trimesterde kan dolaşımındaki farklı protein seviyelerini kontrol etmek için bir kan testi içerir. Bu aşamada en sık değerlendirilen dört protein şunlardır:

AFP

AFP olarak da bilinen alfa-fotoprotein, fetal karaciğerde sentezlenir. Gebelik devam ettikçe AFP miktarı yavaş yavaş artar. Bununla birlikte, bebeğin spina bifida, açık bir nöral tüp defekti olan spina bifidası varsa, bu protein annenin kan dolaşımında daha yüksek düzeyde bulunur. Bunun nedeni, kusurun cenin derisi üzerinde bir açıklık yaratması ve AFP'nin annenin kanında kaçmasına ve konsantre olmasına izin vermesidir. Aksine, Down's ve Trisomy 18, annenin kanındaki AFP seviyelerinin normalden düşük olması durumunda ortaya çıkar.

HCG

Birinci trimester sıralı taramada zaten test edilmiş olan hCG, tekrar kontrol edilir. Sonuçlar aynı: Düşük hCG seviyeleri Trisomy 18'i, yüksek hCG seviyeleri ise Down'ları gösteriyor.

dörtlü

Konjuge estriol, fetal karaciğerin yanı sıra plasenta tarafından üretilir. Hamilelik devam ettikçe bu protein artar, ancak fetüsün Trisomy 18 veya Down sendromu varsa konsantrasyonu normalin altına düşer.

Dimerik İnhibin A

Dimerik inhibe A, düzeyleri ikinci trimesterin ortasında az veya çok sabit olan plasental bir proteindir. Normal miktarlardan daha yüksek Dimeric inhibin A, bebeğin Down sendromu olabileceğini, ancak düşük miktarlarda Trisomy 18 anlamına gelir.

Sıralı Tarama Ne Kadar Doğru?

Birinci aşamada, Trisomy 18 ve Down sendromu için tahmin doğruluğu yüzde seksen civarındadır. İkinci aşama, bu kromozomal bozukluklar için doğruluğu yüzde doksana, açık sinir tüpü kusurları için yüzde seksen oranına yükseltir. Down sendromu ve spina bifida her 1000 bebekte bir görülürken, Trisomy 18 her 7000 bebekte bir görülür. Bununla birlikte, lütfen bu testlerin tüm Down sendromu vakalarını tanımlamayabileceğini, bu da düşük riskli bir sonucun hala Down'slu bir çocuğa sahip olabileceğine işaret eder. Ayrıca, ardışık tarama testleri, yanlış bir sonuç gösterebilir ve gerçekte bir tane olmadığında cenin kusurunu gösterir.

Sıralı Tarama Testi Sonuçları?

Son ardışık tarama, bir ve iki aşamaları birleştirdikten sonra, iki formdan birinde gelir: pozitif veya negatif.

1. Olumlu

Tüm kadınların yaklaşık yüzde biri, birinci aşama testinden sonra, bu tespit edilen bir anormallik olarak olumlu bir sonuç göstermektedir. Riskiniz düşük görünüyorsa, doktorunuz sizi testin ikinci aşaması için tavsiye edebilir.

2. Olumsuz

Her iki aşamadan sonra negatif sonuç, genetik anormalliği olan bir fetüs olma olasılığının düşük, ancak yine de mümkün olduğu anlamına gelir.

SSS

Aşağıda sıralı test hakkında sıkça sorulan bazı önemli sorular bulunmaktadır.

1. Test Sonucu İçin Kaç Gün Alacak?

Kan numuneleriniz alındıktan sonra test sonuçlarını geri almak yaklaşık bir hafta kadar sürebilir.

2. Sıralı Test Anormal Sonuçlar Gösterirse Ne Olur?

Herhangi bir anormallik için olumlu bir sonuç alırsanız, doktorunuz risklerinizi anlamanıza ve gerekli bilgileri ve tavsiyelerde bulunmanıza yardımcı olması için genetik bir danışman önerebilir. Koryon villus örneklemesi, amniyosentez, sekonder ultrason ve hücre içermeyen DNA gibi başka test olasılıkları hakkında da konuşabilirler.

3. Sıralı Tarama Normal Sonuçları Gösterdiğinde ne olur?

Olumsuz ya da normal bir sonuç alsanız bile, doğum öncesi randevularınız sırasında doktorunuz tarafından yakından izleneceksiniz.

4. Tüm Hamile Kadınlar İçin Sıralı Tarama İşlemleri Tavsiye Edilir mi?

Evet, tüm sıralı tarama prosedürleri hamile kadınlar için önerilir, ancak özellikle karmaşık hamileliklere sahip olanlar veya olması muhtemel olanlar. Buna kırk yaşından büyük ve ailede doğum problemi, diyabet ve radyasyon ve aşırı ilaçlara maruz kalma öyküsü olan kadınlar dahildir.

5. Sıralı Tarama İkizler İçin Doğru Çalışabilir mi?

İkizlerle de sıralı testler yapılabilirken, işlem tahmin oranlarının düşmesine neden olacak kadar basit değildir. Doktorunuz her bebekte anormallikleri tek tek test eder veya tek bir değerlendirme yapar.

Sıralı tarama testleri, fetüsün kusurları veya komplikasyonları ile olma risklerini değerlendirmek için mevcut birçok yöntem arasındadır. Bu testlerin sonucu olabileceği kadar zor, ailenize, arkadaşlarınıza ve eşinize duygusal destek için güvenebileceğinizden emin olabilirsiniz.

Gebelikte Çift Markör Testi
Gebelikte Üçlü Marker Testi
Gebelikte Dörtlü Marker Testi