Gebelikte Talasemi - Genel Bir Bakış

Içerik:

Bu makalede

Talasemi Nedir?
Talasemi Çeşitleri
Gebelikte Talaseminin Sebepleri Nedir?
Talasemi Olduğunu Nasıl Anlarsınız?
Doğmamış Bebeğinizin Talasemisi Olduğunu Nasıl Anlarsınız?
Talasemi Gebeliği ve Bebeğin Doğumunu Nasıl Etkiler?
tedavi
Bebeğinizde Talasemi Olacak mı?

Herhangi bir genetik hastalığınız varsa, onu bebeğinize aktarmanız muhtemeldir. Talasemi, bebeğinize aktarabileceğiniz böyle bir genetik hastalıktır. Gebelikte talasemi bazı ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Talaseminiz varsa hamileliğinizi nasıl etkili bir şekilde yönetebileceğinizi ayrıntılı olarak tartışacağız.

Talasemi Nedir?

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan, demir açısından zengin bir proteindir. Bu proteinin vücudumuzun çeşitli bölgelerine oksijen taşımak ve akciğerlerden atılan karbon dioksit taşımak için gereklidir. Talasemi, sağlıklı hemoglobinin vücudumuz tarafından üretilmesini engelleyen genetik bir kan hastalığıdır. Bu arıza ciddi anemi vakalarına neden olabilir. Bu anormal veya deforme olmuş genler, ebeveynlerden çocuklarına geçebilir.

Hamileyseniz, talasemi ve hamilelik hakkında daha fazla bilgi için doktorunuzla iletişim kurmalısınız.

Talasemi Çeşitleri

Kanımızdaki hemoglobin, eşleşen protein zincirleri, alfa zincirleri ve beta zincirlerinden oluşur. Talasemi ile ilişkili komplikasyonların şiddeti veya kapsamı, bu protein zincirlerindeki mutasyona uğramış genlerin sayısına bağlı olarak değişir. İki ana talasemi türü alfa ve beta talasemidir.

Alfa talasemi

Alfa talasemi, alfa protein zincirlerinde gen mutasyonu olduğunda ortaya çıkar. Bu, aşağıdaki şekillerde olabilir:

Sadece bir genin etkilendiği veya mutasyona uğradığı bir durumda: Çok önemli semptomlar fark edilmeyebilir.
İki genin mutasyona uğradığı bir durumda: Hafif anemi görülebilir, bu durum talasemi özelliği olarak da bilinir.
Üç genin mutasyona uğradığı bir durumda: Hemoglobin H veya HbH bozukluğuna yol açabilir. Bu durum ciddi anemi vakası ile başa çıkmak için düzenli bir kan transfüzyonu gerektirir.
Dört genin de mutasyon geçirdiği bir durumda: Bu, alfa talasemi major veya Hb Bart sendromu adı verilen hayatı tehdit eden bir duruma neden olabilir. Bu genetik bozukluktan etkilenen bebekler nadiren hamilelik veya doğumda hayatta kalırlar.

Beta talasemi

Beta talasemi, beta protein zincirlerindeki bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Bu gen mutasyonu aşağıdaki şekillerde ortaya çıkabilir:

Bir genin mutasyona uğradığı bir durumda: Bu mutasyon, hafif (talasemi özelliği) yanı sıra şiddetli (talasemi intermedia) anemi vakalarına neden olabilir.
Mutasyonun her iki gende meydana geldiği bir durumda: Bu mutasyon beta talasemi major veya Cooley anemisi olarak bilinen ciddi bir duruma neden olur.

Alt Tipler

Alfa ve Beta talasemi ayrıca iki alt kategoriye ayrılmıştır:

Talasemi Küçük

Kusurlu genler sadece tek bir ebeveynden miras alındığında veya transfer edildiğinde, talasemi minör denilen bir durumunuz olabilir. Bu duruma sahip olan kişilere hastalığın taşıyıcısı denir. Bu hastalığa sahipseniz, herhangi bir sağlık komplikasyonunuz olmayabilir, ancak bu kusurlu geni bebeğinize geçirebilirsiniz.

Talasemi Major

Kusurlu genler her iki ebeveynden miras alındığında, beta talasemi majör denilen hayatı tehdit eden bir duruma neden olabilir. Talasemi major, doğmamış bebeklerde ciddi komplikasyonlara neden olur. Alfa talasemi majörlü bebeklerin çoğu, hamileliği veya doğumu telafi etmez. Beta talasemi major, bebeklerde ve çocuklarda alfa talasemi major'dan daha sık görülür.

Gebelikte Talaseminin Sebepleri Nedir?

Aşağıdaki durumlarda hamilelikte talasemi olabilir:

Kusurlu geni, ebeveynlerinizden ikisinden de alabilirsiniz.
Deforme olmuş genleri her iki ebeveyninizden de miras alabilirsiniz.
Asya, Afrika, Orta Doğu veya Akdeniz etnik kökenlere aitseniz, kusurlu genleri miras almanız daha olasıdır.

Talasemi Olduğunu Nasıl Anlarsınız?

Aşağıdaki noktalar hamilelikte talasemi olup olmadığını bilmenize yardımcı olabilir:

Ciddi bir talasemi vakası çekiyorsanız, zaten ilaç tedavisi ve tedavisi göreceksiniz.
Doktorunuz doğum öncesi ilk ziyaretiniz sırasında size kan testleri yapabilir. Bu testler ayrıca hamilelik sırasında talasemi testini içerir.
Siz veya eşinizin talasemi olup olmadığını bilmek için hamile kalmadan önce siz ve eşiniz için kan testleri yapabilirsiniz.
Alfa veya beta minör talasemi hastalığınız varsa talasemiden muzdarip olduğunuzu bilemeyebilirsiniz, kan testleriniz bunu belirlemenize yardımcı olacaktır.

Doğmamış Bebeğinizin Talasemisi Olduğunu Nasıl Anlarsınız?

Talasemi kalıtsal bir hastalıktır, bu nedenle siz veya eşiniz veya her ikisinde talasemi varsa; Doğmamış bebeğinizin de buna sahip olması büyük bir ihtimal.

Tek bir ebeveynin kusurlu bir gen taşıyıcı olması durumunda, doğmamış bebeğin bu geni alma olasılığı ikide birdir. Bununla birlikte, her iki ebeveyn de gen taşıyıcılarını deforme etmişse, o zaman bebek talasemi kalıtım şansını takip eder:

Bebeğinizin ağır bir talasemi vakası geçirme şansı% 25
% 25 bebeğinizin taşıyıcı olmadığına ya da buna bağlı bir hastalığa yakalanma şansı
% 50 bebeğinizin asemptomatik bir taşıyıcı olma ihtimali

Siz veya eşinizin talasemi özelliğini taşıdığı bir durumda, doktorunuz tarafından talaseminin doğum öncesi teşhisi için aşağıdaki testleri yapabilir:

Doktorunuz on beş haftalık hamilelikten sonra amniyon sıvınızı test edebilir. Bebeğinizin etrafındaki amniyon sıvısını kontrol etmek için yapılan bu test, amniyosentez olarak bilinir.
Doktorunuz plasenta örnekleminizi on bir ila on dört haftalık hamilelikten alabilir. Plasenta DNA testi için alınır ve bu test koryon villus olarak bilinir.
Doktorunuz fetal kan örneklemesi yapabilir. Bu test, on sekiz ila yirmi bir haftalık hamilelik dönemi civarında yapılabilir. Göbek kordonunun kanı test için alınır.

Doğmamış bebeğe alfa talasemi major tanısı konduğu bir vakada, çok az hayatta kalma şansı vardır. Bebek doğum veya doğuma kadar devam edemeyeceği için doktor gebeliğin sonlandırılmasını önerebilir.

Talasemi Gebeliği ve Bebeğin Doğumunu Nasıl Etkiler?

Talasemi varsa, hamileliğiniz boyunca ebe ve doktorunuz tarafından yakından izleneceksiniz. Doktorunuz folik asidi size verebilir, çünkü bebeğinizin nöral tüp defekti riskini azaltır (spina bifida). Dozaj, durumunuza göre değişebilir.

Beta talasemi minörseniz, doktorunuz vücuttaki demir seviyelerinizi düzenli olarak takip edebilir. Hamilelikte vücudun demir ihtiyacını karşılamak için demir tabletleri reçete edilebilir.

Alfa talasemi minörseniz, hafif veya ağır anemi olabilir. Kansızlığı engellemek için kan nakli gerekebilir.

Beta talasemi majörseniz, hamileliğinizde ciddi komplikasyonlar olabilir. Sağlıklı bir hamileliği sürdürmek için sürekli izleme, ilaç tedavisi ve kan nakli gerekebilir.

Talasemi doğum sırasında komplikasyonlara neden olabilir. Bu nedenle, bir hastane teslimi için girmeniz önerilir. Beta talasemi major iseniz, kemiklerinizi ciddi şekilde etkileyebilir; vajinal doğum mümkün olmayabilir ve hastanede bir bölüm gerektirebilir.

tedavi

Talasemi için tedavi seçenekleri, her bir vakanın şiddetine ve karmaşıklığına göre değişir. Bununla birlikte, aşağıdakiler doktorunuz tarafından önerilebilecek yaygın tedavi seçeneklerinden bazılarıdır:

Reçeteli ilaçlar ve ilaçlar verilebilir
Kan nakli için tavsiye edilebilir
Kemik iliği nakli için içeri girmeniz önerilebilir.
Safra kesenizi veya dalağınızı çıkarmak için ameliyat yapmanız (ağır vakalarda) tavsiye edilebilir.

Bebeğinizde Talasemi Olacak mı?

Bebeğinizin talasemi olup olmayacağını nasıl bileceksiniz:

Siz veya eşiniz talasemi minörüyse: Bebeğinizde, kusurlu genlerinizi miras almanız eşit olur ya da bebeğiniz, kusurlu genleri miras alamaz. Bununla birlikte, bebeğiniz bu durumda talasemi majör olmayacaktır.
Siz ve eşiniz her ikisi de talasemi minörüyse: Şansın dörde bir olması, bebeğinizin kusurlu genleri miras almaması. Bebeğinizin talasemi major ile doğması için aynı şansa sahip olmasına rağmen. Ancak, olasılık bebeğinizin talasemi minörüyle doğması ikide birdir.

Yukarıda belirtilen olasılıklar aynı çiftin her hamilelik durumunda aynı kalır. Bu, aynı çiftin kaç çocuğu olursa olsun, yukarıda belirtilen olasılıklar her durumda geçerli olacaktır.

Hamilelik testleriniz talasemi olduğunu gösteriyorsa, doğmamış çocuğunuzda bu genetik bozukluğun varlığını belirlemek için başka testlerden geçmeniz gerekebilir. Doğmamış bebeğinizin talasemiden etkilendiğinin tespit edilmesi durumunda, doktorunuz size genetik danışmanlık için başvurmanızı önerebilir. Danışman durumunuzu anlamanıza yardımcı olacak ve ayrıca düşünebileceğiniz çeşitli tedavi seçenekleri önerecektir. Hızlı ve zamanında hareket, bu genetik bozukluktan doğabilecek her türlü önemli komplikasyonun önüne geçecektir.