Tarama denemesi için plan ortaya çıktı: ebeveynlerin neleri bilmesi gerekiyor?
Çocuklarını geçmesi riskinde olan 500 şiddetli genetik koşul için binlerce çiftin taranmasını planlayan araştırmacılar, Dünya'nın ailelerine nasıl başlamayı planladıklarını dönüştürebilecek dönüm noktası denemesini resmen başlattılar.
Mackenzie'nin Mission taşıyıcı tarama denemesi için ilk ayrıntılı taslak, bu ay yayınlandı, üç yıllık denemenin nasıl çalışacağını ve gelecekteki bebeklerinin ciddi bir miras alma şansını dörtte birini bulma şansını yakalayan çiftler için seçeneklerin ne olacağını ortaya koydu. veya ölümcül genetik durum.
Basit bir ağız çubuğu veya kan testinden bebeği veya gebeliğin erken evrelerinde düşünmeyi düşünen 10.000 çift kabaca 500 şiddetli veya ölümcül resesif X-kromozomuna bağlı gen mutasyonları için taranacaktır.
Genel pratisyenler, kadın doğum uzmanları, ebeler, genetikçiler ve genetik danışmanları, her eyalet ve bölgedeki belirli bölgelerden 2019 yılının sonuna doğru çiftler almaya başlayacak. Çiftler sadece çalışmaya katılan sağlık profesyonelleri aracılığıyla kaydedilebilir.
Proje, Sidney'deki NSW Üniversitesi, Melbourne'deki Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü ve Perth'deki Batı Dünya Üniversitesi ile ortaklaşa ulusal araştırma ağı Worldn Genomics Health Alliance tarafından yürütülecek.
Çalışmaya katılan Sidney siteleri Kadınlar için Kraliyet Hastanesi, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead ve Blacktown Hastanesi'dir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), kistik fibroz ve frajil X sendromu için taşıyıcı olup olmadığını anlamak için çiftler test edilecektir. Araştırmacılar, orijinal bir 3000 gen listesinden eklenecek olan "ultra nadir" durumları sonuçlandırmak için çalışıyorlardı.
Tüm çiftlere, testin yapılıp yapılmayacağına karar vermelerine yardımcı olmak için bilgi ve destek sunulacak, ayrıca her ikisi de taşıyıcı olduklarını keşfederlerse mevcut seçenekler sunulacak.
Koşullardan birine sahip bir çocuğa sahip olma şansının yüksek olduğu tespit edilen çiftler, IVF'ye girmeyi seçebilecekleri ve embriyolarını genetik koşullar için test ettirebilecekleri bir implantasyon genetik tanı döngüsüne ücretsiz erişebilecekler.
Aynı mutasyonu taşıdığı tespit edilen gebeler, amniyosentez dahil ileri testleri tercih edebilir ve sonlandırmayı düşünebilirler.
Etkilenen çiftler IVF olmadan gebe kalmayı ve doğum öncesi test yaptırmayı veya çocuklarını doğumda test etmeyi seçebilir. Bu koşulların bazıları için erken tanı, daha iyi tedavilere ve yaşam kalitesine yol açabilir.
Diğer çiftler donör yumurtaları, sperm veya embriyo kullanmayı tercih edebilir. Çocuk sahibi olmamayı evlat edinebilir veya seçebilirler.
Herkesin ciddi durumlar için üç ila beş resesif gen taşıdığı tahmin edilmektedir. Ancak her iki ebeveyn de aynı mutasyona sahip olduğunda, çocuklarının ilgili genetik durumu geliştirme konusunda dörtte bir şansı vardır ve her iki durumda bir çocuğu taşıyıcı olur.
Bazı araştırmacılar, genetik bir mutasyona sahip olduklarını ancak her iki kişinin de şartlardan biri için aynı mutasyonu taşıdığı söylenebilir - bazı araştırmacılar bunun yüzde 3 kadar yüksek olabileceğinden şüpheleniyorlar.
Duruşma, UNSW’deki Profesör Kirk, UWA’daki Profesör Nigel Liang ve Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü’ndeki Profesör Martin Delatycki ve dünya genelinde yaklaşık 45 klinisyen, bilim insanı, genetik danışman ve patologun yönetim kurulu tarafından yürütülecek.
Profesör Kirk, projenin çiftlere, gelecekteki binlerce ailenin hayatında fark yaratacak olan tedavi ve desteğe daha iyi erişim dahil olmak üzere bilgi ve seçenekleri sunacağını söyledi.
Dr. Kirk, "İşimin bir kısmı çocukları bu şartlara sahip olan çiftlerle konuşuyor. Benim gibi insanların böyle korkunç bir haberi kırmak zorunda kalmayacağı bir geleceğe yönelik somut bir şey yapmak çok büyük bir şey" dedi.
Proje, Rachael ve Jonathan Casella'nın SMA1 ile tanı konan ve Ekim 2017'de yedi aylıkken ölen kız kardeşi Mackenzie'nin onuruna Sağlık Bakanı Greg Hunt tarafından “Mackenzie'nin Misyonu” olarak adlandırıldı.
Casella, “Mackenzie'nin teşhisinden sonra ailemizin geleceğini değiştiremeyeceğimizi biliyorduk, ancak bunun diğer ailelere olmasını engelleyebilirdik” dedi.
“Kızımızın adını taşıyan bu taşıyıcı tarama pilot projesini yaptırmak bize böyle gurur veriyor; Bu mirası yaşayacağını bilmek bizim için her şey demek ”dedi.
Deneme, Dünya sağlık sistemi içine yerleştirilmiş popülasyon çapında üreme taşıyıcı tarama programının uygulanabilirliğini test etmek için tasarlanmıştır. Araştırmacılar maliyet etkinliğini, psikolojik etkilerini, etiğini ve taramanın önündeki potansiyel engelleri değerlendireceklerdir.
Mackenzie'nin Misyonu, federal hükümetin Tıbbi Araştırma Gelecek Fonu'nun en büyük yatırımı olan 500 milyon dolarlık Worldn Genomik Sağlık Vadeli İşlemleri Misyonunun bir parçasıdır.
Bay Hunt, önyargı taşıyıcı tarama taramasının, isteyen tüm ebeveynlere ücretsiz olarak ulaşılmasını istediğini ve böylelikle bilgili üreme seçimleri yapabildiklerini söyledi.