Saxon'ın öyküsü: deri etiketinden nadir bir sendroma
Bazı yönlerden küçük Sakson Evans tıpkı iki buçuk yaşında bir çocuk gibidir, kibrit kutusu arabalarına takıntılıdır ve fotoğrafını çekmek için hala oturmak zorunda kaldığı için mutlu değildir.
Fakat Saxon'un ortalama yürümeye başlayan çocuğa göre daha fazla mücadele etmesi gerekiyor - bu yılın başlarında, mutlu küçük çocuğa nadir görülen genetik hastalık Bardet-Biedl sendromu teşhisi kondu.
Annesi Sharon, teşhisin Sakson'un gelişimi hakkında sorguladıkları şeylere ışık tutmanın bir yolunu bulmaya devam ederken, cevapları bulamadığı birçok soruyu gündeme getirdiğini söyledi.
Evans, "Doktorlar Saxon tarafından oldukça şaşkındı" dedi.
"Doğduğunda ekstra bir parmağı ve bir deri etiketi vardı. Cilt etiketi birkaç gün eskiyken kesildi ve doktorlar yürümeye başladığında ve endişelenmediğinde ayağına bakacaklarını söylediler."
Evans, bebekken Saxon'da hiçbir şeyin yanlış gittiğinin hemen bir işaret olmadığını söyledi, ancak büyüdükçe hem kendisinin hem de Sakson'un babası Justin'in, kilometre taşlarıyla buluşmadığını fark etti ve başka bir şey olabileceğini düşündüler. üzerinde.
“Geçen yıl onu ayak doktoruna götürdük ve Saxon'un ekstra ayak parmağıyla ameliyat yapmak istemediğini söyledi çünkü başka bir şartı olduğunu düşünüyordu. Diktafonuyla konuşuyor ve 'böcek sendromu' gibi bir şey söylüyordu.”
Geçen yıl Aralık ayında, Saxon konuşmayı ve bir gecede yemek yemeyi bıraktığında, Sharon gerçekten bir sorun olduğunu bildiğini söyledi.
Randevu sonrası randevu, Saxon'un Ocak ayında klinik teşhisine yol açtı. Bayan Evans, ailenin kafalarını dolaştırmasının çok önemli olduğunu söyledi ve Saxon için hayatın nasıl bir şey olacağını hala net olarak göremiyorlar.
Bathurst sakini, "Bu durum çok nadirdir ve doktorlara her 22 yılda bir sadece bir tane görecekleri söylendi ve görünüşe göre bu alanda daha önce sadece bir kez görüldü, " dedi.
Bardet-Biedl sendromu, çocukluk çağında başlayan körlük, postaxial polidaktili (ekstra basamak), obezite, hipogonadizm ve böbrek fonksiyon bozukluğu gibi geniş bir klinik semptom yelpazesine sahip genetik bir durumdur.
Dünya için resmi istatistikler bulunmamakla birlikte, hastalığın Avrupa'da 160.000 kişiden birini etkilediği tahmin edilmektedir.
Bayan Evans, Sakson'un gelecekteki sağlık sorunları ezici olsa da, şu anki ana odağının pratikte olması gerektiğini söyledi.
“Sakson 26 kg ağırlığında ve zaten 8 beden kıyafet giyiyor. Şu anda en büyük sorunumuz onu dolaştırmanın yollarını bulmak oldu” dedi.
“Yürüyor ama yürüyüşü oldukça kararsız ve basamakları ya da atlamayı yönetemiyor. Ekstra parmağı nedeniyle ayakkabı giyemiyor, bu yüzden halka açık parklarda serbest kalmasına gerçekten izin veremeyiz. "
Bayan Evans, Saxon'un ortalama çocuk arabasını aştığını ve erken yaşta araba koltuğunun gerekli olduğunu ve uygun yedek parça bulmakta zorlandığını söyledi.
“Mesleki terapi departmanından ödünç verilen özel bir bebek arabamız vardı, ancak sürekli kırıldı. Saksonun özel bir bebek arabası için onaylandığını ancak fonların gelmesini beklemeleri gerektiğini söylediler. Altı ay önceydi.”
Bayan Evans, nadir görülen hastalıklarla ilgili tüm bilgileri yavaşça işlediğini söyledi ve şimdi benzer bir durumda olabilecek aileler için farkındalık yaratmak ve bir destek ağı kurmak istiyor.
“Dünyadaki diğer üç kişiyle durumu olan ancak onlarla daha yaşlı olanlarla bağlantı kurdum. Bardet-Beidl sendromu olan çocukları olan insanları bulmayı çok isterdim, sadece ne beklediğimiz ve paylaşabileceğimiz hakkında konuşacak birini bulmak isterdim. deneyimlerimiz ”dedi.
“Ayrıca, dışarıdaki insanların bu nadir durumu bilmelerini ve onu çevreleyen stigmaları kaldırmasını istiyorum. Sakson ile dışarı çıktığımızda, insanların ona baktığını ve bebek bezinde ve biberonda olamayacak kadar büyük olduğunu düşünüyorum. anlamıyorum onun durumunun bir parçası. "
Bayan Evans, Saxon'a yönelik rüyasının onu toplayıp Dünyaya götürmek ve tüm deneyimi filme almak olacağını, böylece görüşlerini kaybettiği zaman sesleri duyarak hatırlayabildiğini söyledi.