Doğum Kusurlarında Gebelik Sırasında Tarama ve Teşhis Testleri
Bu makalede
- Neden Doğum Bozukluklarında Doğum Öncesi Tarama Yapılıyor?
- Doğum Öncesi Tarama Testleri
- Prenatal Teşhis Testleri
Hamile kaldıktan sonra, kafanızda birçok soru olabilir. Bebek iyi olacak mı? Ailede kromozomal anormallik öyküsü varsa veya otuz beş yaşından büyükseniz, daha fazla endişe duyabilirsiniz. Bu açık bir soruya yol açar: Gebelikte doğum kusurları nasıl tespit edilir?
İyi haber şu ki, iki yönlü bir yaklaşımla bunun mümkün olabileceği: tarama ve tanı testleri.
Neden Doğum Bozukluklarında Doğum Öncesi Tarama Yapılıyor?
Fetusun bazı genetik anormallikler riski altında olup olmadığını kontrol etmek için doğum öncesi tarama yapılır. Bu testler non-invazivdir ve yapılması için çok fazla zaman almazlar. Diğer yandan tanısal testler bazı riskler taşır ve araştırma için ilk rotayı taramak için istilacıdır. Sonuçlar pozitifse doğum kusurunu doğrulayabilen tanılama testi düşünülebilir.
Doğum Öncesi Tarama Testleri
Tarama testleri birinci ve ikinci yarıyıl boyunca yapılmalıdır.
Birinci Trimesterde
İlk trimesterde test dokuzuncu ve on üçüncü haftalar arasında yapılabilir. Testlerden bazıları:
1. Kan Testi
Kanınızdaki serbest B-HCG ve PAPP-A (plazma Protein A) gibi bileşenleri analiz edecek basit bir kan testinden geçmeniz gerekecektir. Bunlar, Down sendromu, Patau sendromu ve Edward Sendromu riski altında olan bir fetüsün taranmasına yardımcı olan biyokimyasal belirteçlerdir.
2. Ense Saydamlığı
Bu testte, fetüsün boynunun arkasındaki sıvı toplanmasını gözlemlemek için bir ultrason kullanılır. Kalınlığın artması, fetusun trizomi 21 ve diğer genetik anormallikler riski altında olduğu anlamına gelir. Çalışmalar, bu tarama yönteminin yüzde seksen sapma oranının yüzde beşinin yanlış pozitif olma ihtimalinin yüzde seksen bir orana sahip olduğunu göstermiştir. Eğer yukarıda belirtilen kan testi de yapılırsa, bu yüzde doksana çıkar.
Yukarıda belirtilen testler sadece genetik anormalliklerin tespitinde değil, aynı zamanda diğer hamilelikle ilgili komplikasyonların öngörülmesinde de faydalıdır. Örneğin, annedeki düşük PAAP-A preeklampsi, bebek ölümü ve intrauterin büyüme kısıtlamaları ile ilişkilidir.
İkinci Trimesterde
İkinci trimesterde testlerin bir kombinasyonu alınır ve topluca Quad marker testi olarak bilinir. Fetüsün kromozomal anomalilere sahip olma riskini ortaya çıkarmaya yardımcı olan dört biyobelirteç seviyesini ölçer. İkinci trimesterde yapılan testler 14. ve 18. haftalar arasında yapılabilir. Ancak, 22. haftaya kadar olan bir uzatma da kabul edilebilir.
1. Alfa-Fetoprotein
Bu, alfa-fetoprotein (AFP) olarak bilinen fetüsün karaciğerinde üretilen plazma proteininin varlığını analiz eder. Protein düzeyi yüksek olan kadınların spina bifida ve anensefali gibi nöral defekt şansı artmış bebekleri vardır. AFP düzeyi düşük olanlarda ise Down sendromlu bebek taşıma riski daha yüksektir. Bununla birlikte, bu test diğer testlerle yapılmalıdır ve bağımsız olarak doğru bir resmi boyamayabilir.
2. İnsan Koryonik Gonadotropin
Bu plasentada üretilir. Aynı seviyede yükselenlerin Down sendromlu bir bebeği olması muhtemeldir.
3. Estriol
Bu, hem fetus hem de plasenta tarafından üretilen östrojen türüdür. Testte bulunanların anormal seviyeleri, fetüsün, Down sendromu, Edward sendromu veya bazı diğer genetik anormallikleri riskinde artış olduğu anlamına gelebilir.
4. İnhibin-A
Bu, plasentada bulunan bir hormondur. Çalışmalar, Down sendromu ve diğer kromozomal anormalliklerin saptanma oranının bu hormonu ölçerek çarpıcı biçimde arttığını göstermiştir. Entegre tarama testi olarak bilinen birinci ve ikinci trimester testlerini birlikte almayı da seçebilirsiniz.
Prenatal Teşhis Testleri
Doğum kusurlarının teşhisi bir eleme işlemi ile yapılır. Tarama süreci sona ermesine rağmen, her zaman yanlış bir pozitif olma şansı vardır. Ek olarak, tanı testleri genellikle invazivdir ve bazı durumlarda da risklidir. Bu nedenle tanısal testler sadece tarama testleri orta ila yüksek risk gösteriyorsa yapılır.
Birinci Trimesterde
Doğum kusurları ne kadar erken tespit edilebilir? Bu iyi bir soru. Aşağıdaki test, gebeliğin 10. ve 13. haftası arasında yapılır ve doğum kusurunu kesin olarak tespit edebileceğiniz en erken zamandır.
1. Koryon Villus Örneklemesi
Bu test için plasentada bulunan bir Koryon Villus örneği alınmıştır. Plasentadaki çıkıntılardır ve fetüsünkine benzer genleri içerdiklerinden benzersizdirler. Down sendromu veya hatta kistik fibroz gibi kromozomal anormallikleri tespit etmek için kullanılır. Bununla birlikte, nöral tüp defektlerinin saptanmasında yardımcı olamaz. Bu tanı testi nedeniyle vurgulanan risklerin bazıları bebeğin ayak parmaklarında ve parmaklarında düşük, enfeksiyon veya kusurları içerir. Bu test doğrudur, ancak bazen yanlış-pozitif gösterir. Ek olarak, sonuçlar bazen belirsizdir ve daha fazla açıklama için amniyosenteze ihtiyaç vardır. Sonuç süresi değişkendir ve birkaç gün, hatta birkaç hafta sürebilir.
İkinci Trimesterde
Koryon villus örneklemesi belki bununla başa çıkmak için bir yol olsa da, tüm doğum kusurlarını tespit edemez. Ek olarak, eğer uterusunuz geriye doğru yatırılırsa ve plasenta da uterusun arkasına yerleştirilirse, Koryonik bir test önerilmez. Son olarak, taramanız 13 hafta sonra pozitif olmuşsa, aşağıdaki testleri deneyebilirsiniz. Amniyosentez, 15. ve 18. haftalarda yapılırken, ultrason 18. ve 20. haftalar arasında yapılabilir.
1. Amniyosentez
Amniyotik sıvı, alfa-fetoprotein veya AFP denilen bir madde içerir. Karın yoluyla uterusa bir iğne sokulur. Şimdi, fetüsü çevreleyen otuzdan daha az mililitreden daha az amniyotik sıvı çıkarılır ve analiz edilir. Bu test Down sendromu, Musküler distrofi, spina bifida ve orak hücre hastalığının tespitinde faydalıdır. Yüzde 99.4'lük bir doğruluk oranına sahip ve testten sonra düşük yaptırması nedeniyle 200 kadından 1'inde bir risk var. Sonuçları üç hafta içinde alacaksınız.
2. Seviye 2 Ultrason
Bu ultrason şekli normal bir ultrason cihazına benzer, ancak sonuçlar daha hedeflidir. Odak, beyin, kalp ve diğer organlar gibi belirli alanlarda olacaktır. Bu Down sendromunu tespit etmek için kullanılır ve Amniyosentez ve Koryon Villus Örneklemesinden farklı olarak invaziv değildir. Ultrason tamamlandığında sonuçlar alınacaktır.
Amniyosentez ve Koryon villus örneklemesi hem invazivdir, hem de testten sonra en az birkaç gün yorucu bir egzersiz yapmanıza izin verilmez.
Testlerden herhangi birini almak sizin tercihinizdir. Bununla birlikte, çoğu doğum uzmanı, doğum kusurları ile ilgili korku ve endişenin aklınızdan çıkmaması için sınava girmenin daha iyi olduğunu söylemektedir.