Talasemi (Alfa ve Beta Tipleri) Çocuklarda

Içerik:

Bu makalede

• Talasemi Nedir?
• Talasemi Çeşitleri
• Çocuklarda Talasemiye Neden Olan Nedir?
• Çocuklarda Talaseminin Belirtileri Nelerdir?
• Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?
• Çocukta Talasemi Komplikasyonları
• Talasemi Tedavisi
• Bir Doktor Ne Zaman Görülür?

Çocuğunuza talasemi teşhisi konmuşsa, ölümüne hastalanacaksınız. Bu ismin kendisi korkutucu geliyor ve sahip olabileceğiniz tek düşünce, bu durumun tedavi edilip edilemeyeceği. Dünyada bu durumdan etkilenen milyonlarca insan var. Genetik bir hastalık olduğu için önlenemez. Bununla birlikte, tedavi seçenekleri de dahil olmak üzere bilmeniz gereken her şeyi size söyleyeceğimiz için endişelenmemelisiniz.

Talasemi Nedir?

Talasemi, vücutta yetersiz hemoglobin üretimine yol açan genetik bir kan bozukluğudur. Talasemi, özellikle Asya, Afrika ve Akdeniz kökenli çocukları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Vücudunuzdaki kırmızı kan hücreleri talasemi nedeniyle yeterli hemoglobin üretmediğinde, oksijen kaynağı da etkilenir. Vücudun kırmızı kan hücreleri etkilendiğinden, çocuklarda anemiye yol açar.

Talasemi Çeşitleri

Çocuğunuzu etkileyebilecek farklı talasemi türlerini anlayın.

1. Alfa Talasemi

Birinci tür Talasemi, lpha Talasemidir. Bu durumda, hemoglobin alfa proteinini bol miktarda üretmez. Alfa globin proteini yapmak için dört gen gereklidir. Bir molekül dört globin zinciri içerir - 2 alfa globin ve 2 alfa olmayan globin. Yetişkinler genellikle iki alfa globini ve iki beta globini taşır. Her ebeveynden iki gen alınır. Bununla birlikte, eğer bu genlerden biri veya daha fazlası mevcut değilse, bir çocukta alfa talasemiye yol açabilir.

2. Beta Talasemi

Çocuklarda beta talasemi, vücutları beta globin zincirleri üretemediğinde ortaya çıkar. Her bir ebeveynden bir tane olmak üzere beta globin zinciri yapmak için iki beta-globin geni gerekir; ancak, bu genlerin hatalı olması durumunda beta talasemi oluşabilir. Ağırlığı mutasyona uğramış gen sayısına bağlıdır - talasemi minör ve talasemi majör.

• Talasemi Minör: İki beta globin zincirinden biri eksik veya anormal olduğunda, talasemi minör oluşur. Hafif bir anemi vakası olan talasemi minör ciddi bir durum değildir ancak tedavi gerektirmektedir. Yanlış tanı, demir eksikliği ile ilişkili aneminin söz konusu olduğu talasemi minöründe sık görülür. Bir kişinin hücre hacmi testi ve taraması, doğum öncesi tanı sırasında yapılan talasemi minörünü kontrol etmenin basit bir yoludur.
• Talasemi Majör: Kandaki her iki beta-globin zinciri de eksik olduğunda, bu bir talasemi majör olgusudur. Acil tedavi gerektiren ve çocuklarda yaşamlarının ilk iki yılında sıklıkla saptanamayan ciddi bir durumdur. İlk başta normal ve sağlıklı görünebilirler ancak yaşlandıkça, yüz kemiklerindeki deformasyonlar ve kemik iliğinde hemoglobin üretimindeki yetersizlikler genişlemesine neden olur. Dalak, vücuttan anormal kan hücresi çıkarılmasının bir sonucu olarak sürekli stres nedeniyle genişler.

Çocuklarda Talasemiye Neden Olan Nedir?

Talasemi, vücutta hemoglobin üretim eksikliğine neden olan genetik anormallikler olduğunda meydana gelir. Çocuklarda talasemi nedenleri türlerine göre sınıflandırılır.

Alfa Talasemi Nedenleri

Alfa Talasemisinin nedenleri şunlardır:

• Genetik miras
• RBC'lerde hemoglobin eksikliği (Kırmızı Kan Hücreleri)
• Nadir tıbbi durumlar
• Kromozom 16p'nin Siloları

Beta Talasemi Nedenleri

Beta Talaseminin nedenleri:

• 'Beta-Sıfır (B0) Talasemi' olarak bilinen beta-globin zincirlerinin varlığı eksikliği.
• Hemoglobin üretimi olduğunda, ancak yetersiz miktarlarda.
• Bazı ebeveynler mutasyona uğramış genin sadece bir versiyonunu taşır, ancak talasemi majörlü çocukların ebeveynleri, ciddi anemi semptomları sergilemek için mutasyona uğramış genin her iki versiyonunu da taşıyabilir.

Çocuklarda Talaseminin Belirtileri Nelerdir?

Çocuklarda talasemi semptomları hem alfa hem de beta talasemide neredeyse benzerdir. Anahtar fark sergilenen semptomların şiddetidir.

Alfa Talasemi Belirtileri

Çocuklarda Alfa Talasemi belirtileri aşağıdaki gibidir:

• yorgunluk
• Yetersiz büyüme
• Yüz kemiklerinde deformiteler
• Dalağın büyütülmesi
• Sarımsı cilt
• Karın bölgesinde şişlik
• Koyu idrar
• Baş dönmesi ve baş dönmesi
• Kalp yetmezliği
• Soluk ten, dudaklar ve tırnaklar

Beta Talasemi Belirtileri

Çocuklarda Beta Talasemi semptomları Alfa Talasemiye benzer ve aşağıdaki gibidir:

• yorgunluk
• İştah azalması
• Sarılık
• Picky yeme
• Koyu idrar
• Yüz yapılarında şekil bozuklukları

Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?

Talasemi, kan testleri ve DNA analizi ile teşhis edilir. Çocuk sahibi olmayı planlayan çiftler için genetik danışmanlık önerilir.

Alfa Talasemi Teşhisi

Alfa talasemi teşhisi aşağıdaki yollarla yapılır:

• Bir kan testi yapılır.
• Dalak ve karın yenidoğan taraması sayesinde.
• Koryon Villus Örneklemesi - Gebeliğin yaklaşık 11 haftasında, plasentadan küçük bir parçanın test için çıkarıldığı yerlerde yapılır.
• Amniyosentez - Bu bölümde, yaklaşık 16 haftalık gebeliğin test edilmesi için bir amniyotik sıvının bir örneği alınır.

Beta Talasemi Teşhisi

Beta talasemi teşhisi aşağıdaki yollarla yapılır:

• Tam kan hücresi sayımı (CBC) içeren bir kan testi yapılır.
• Kan yayması.
• Demir testi
• Hemoglobinopati değerlendirmesi.

Çocukta Talasemi Komplikasyonları

Talasemi komplikasyonları alfa ve beta talasemi için benzerdir. Çocuklarda alfa ve beta talasemi komplikasyonları şunlardır:

Aşırı Demir - Çok fazla demir, çocuklarda kalp, karaciğer ve endokrin sistemini etkileyebilir. Aşırı demir yüklenmesinden kaynaklanan sorunlar hipotiroidizm, karaciğer fibrozu, hipoparatiroidizm, vb. Gibi durumlara yol açabilir.

Kemik deformasyonları - Kemik iliği genişler ve kemikler daha geniş, daha ince ve kırılgan hale gelir. Bazı yüzlerde, özellikle yüz ve kafatasındaki anormal kemik yapısı nedeniyle parçalanabilir.

Büyümüş Dalak - Kansızlığı daha da kötüleştirir ve enfeksiyonlarla savaşmamıza yardımcı olan dalak zayıf ve savunmasız hale geldiğinden vücudun enfeksiyonları önleyememesi gerekir.

Enfeksiyonlar - Büyütülmüş dalağın çıkarılması enfeksiyonlara yol açabilir. Dalak, enfeksiyonlardan korunmak için normal olarak sorumludur. Böylece, dalak alındıktan sonra enfeksiyon riski artar.

Yavaş Büyüme Hızları - Gecikmiş ergenlik ve çocuklarda bodur büyüme.

Talasemi Tedavisi

Talaseminin çocuklarda tedavisi genellikle yoğun kan testlerinden sonra izlenir. Talasemi minör için gerekli bir tedavi yoktur, ancak talasemi major tekrarlayan kan nakli gerektirir. Tekrarlayan kan transfüzyonları ile ilgili problem, vücutta aşırı demir yükünün olabileceği ve aşırı demir içeriğini ortadan kaldırmak için genellikle ilaçlar yoluyla halledilmesidir.

Alfa ve Beta Talasemi Tedavisi

Bebeklerde alfa ve beta talasemi için tedavi seçenekleri-

• Folik asit takviyeleri
• Kan transfüzyonu ardından demir şelasyon tedavisi
• Kemik İliği Nakli (uyumlu bir donör gerektirir)

Hafif vakalar için tedavi gerekmez.

Talasemi Önlenebilir mi?

Çiftlerin resesif özellikli taşıyıcı olup olmadıklarını kontrol etmek için test yaptırmak, bu hastalığa yakalanmanın önlenmesinde ilk adımdır. Kanlı genetik bozukluğu olan çocukların doğurma riskini değerlendirmek için çiftlerin doğum öncesi tarama ve hemoglobin değerlendirmeleri yapılmalıdır. Teste geçmek talasemi önleme yoludur.

Bir Doktor Ne Zaman Görülür?

Ailesinde talasemi geçmişiniz varsa, çocuğunuzun kan testlerini klinikte yaptırmanız gerekir. Herhangi bir anemi belirtisi de kırmızı bayraklıdır.

Her ne kadar kemik iliği nakli, talasemi tedavisi için tıbbi toplulukta şu anda mevcut olan tek tedavi seçeneği olsa da, biraz genetik danışma ve eşinizin kan profilinin farkında olmanın, gelecekteki riskini azaltabileceğinizi söylemek güvenlidir. kendinizi eğiterek ve uygun önlemleri alarak. En önemlisi, sağlıklı ve aktif bir yaşam tarzı yaşatın ve kendinizi ve çocuklarınızı güvende tutmak için beslenmenizi sağlayın.