Fenilketonüri Nedir?
PKU, her iki ebeveyn de bu etkilenen genin taşıyıcıları olduğunda ortaya çıkan, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Etkilenen insanlar, fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliğine sahiptir. Bu enzim, beyindeki birkaç nörotransmiter için Fenilalanin adlı temel bir amino asidi parçalamak için gereklidir.
Fenilalanin hidroksilaz eksikliği, kontrolsüz bırakıldığında, Phe'nin, özellikle beyinde ciddi hasara neden olabileceği kan dolaşımında biriktiği anlamına gelir. PKU'nun tedavisi yoktur ve yaklaşık 10.000 kişiden birinde ortaya çıkar, ancak sorunların önlenmesine yardımcı olacak yönetim stratejileri vardır.
PKU için doğum öncesi tarama mevcuttur ve tüm yenidoğanlarda topuk dikme testi (yenidoğan kan lekesi testi) ile durum kontrolü yapılır.
Fenilketonüri belirtileri nelerdir?
Gelişimsel gecikme ve azalmış sosyal beceriler, normalin önemli derecede altında baş boyutu, hiperaktivite, nöbetler, deri döküntüleri ve titreme. PKU'lu çocuklar genellikle daha açık saç derisine ve göze sahiptir ve diyetinde fenilalanin kullanılmazsa, küf kokan nefes, cilt ve idrar gelişebilir.
Fenilketonüri tedavisi ve ilaçları nelerdir?
PKU tedavisi son derece uzmanlaşmıştır ve tedavi edilebilir bir hastalıktır. Tedavinin ana temeli, protein açısından düşük ve bu önemli besin için özel olarak öngörülen yerine geçenleri içeren, sıkı bir şekilde kontrol edilen bir diyettir. Yapay tatlandırıcı aspartam ayrıca fenilalanin içerir ve bundan kaçınılmalıdır. Diyetten sapma, kötü konsantrasyon, kötü hafıza ve etkilenen çocuklarda örgütsel beceri eksikliğine yol açabilir. Konuşma gecikmesi, duygusal dengesizlik ve genel endişe ile birlikte de ortaya çıkabilir. Ancak, diyete kesinlikle uymak, etkilenen çocukların normal olarak gelişebileceği anlamına gelir.
Bu rehber
Bu makale, pratik bir tıp uzmanı tarafından sağlanan tıbbi tavsiyenin yerine geçmez - herhangi bir endişeniz varsa derhal doktorunuza başvurun.