Otizm neden erkeklerde kızlardan daha yaygın: yeni araştırma
asd
Amerikan İnsan Genetiği Dergisi'nde geçen hafta yayınlanan bir araştırmaya göre, erkek çocuklarının otizm gibi nörogelişimsel bozukluklarla teşhis edilmeleri daha olası.
Western World Üniversitesi Telethon Çocuk Sağlığı Araştırma Enstitüsü'nün otizm araştırma ekibinin başkanı Andrew Whitehouse, "Çocuk gelişiminde en büyük gizemlerden biri, neden bu kadar çok erkeğe kadınlara kıyasla gelişimsel bozukluk tanısı konuyor?" Dedi.
Erkeklerde otizm spektrum bozuklukları [ASD'ler], zihinsel yetersizlik ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu gelişmesi daha olasıdır; Çalışma yazarları, her dört erkek için bir kıza otizm teşhisi konulduğunu, yüzde 30'unda erkeklerin ise kızlardan daha fazla zihinsel engelli olduklarını vurgulamaktadır.
Erkeklerde tanı şansını artıran olası bir sosyal önyargı da farkın bir nedeni olarak öne sürülmüştür - erkekler bu tür rahatsızlıklar için daha sık test edilebilir ve bu da daha yüksek tanı oranlarına neden olur.
Daha önce araştırmacılardan biriyle çalışmış ancak bu araştırmaya katılmamış olan Adelaide Üniversitesi'nde insan genetiği profesörü olan Jozef Gecz, bu araştırmanın tanılardaki cinsiyet farkı için sosyal bir açıklama tanımlamamasına rağmen, sosyal önyargı hala gerçek bir etki olabilir.
"Bir dereceye kadar bu tür sorunlarla daha fazla erkeğin tanımlanmasına yol açacak tarihsel, dini ve sosyal nedenler var" dedi. “Modern batılı toplumlarda bunu pek görmemekle birlikte, yine de bir bakışları var.”
Ancak çalışma yazarları, Lozan Üniversite Hastanesi'nden Sébastien Jacquemont ve Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden Evan Eichler, farkın büyüklüğünün genlere atfedilebileceğini öne sürüyor.
DNA örneklerini analiz ettiler ve nörogelişimsel bozukluğu olan yaklaşık 16.000 kişinin ve ASD'den etkilenen diğer 800 ailenin veri dizilerini sıraladılar. Belirli bir genin kopya sayısındaki bireysel varyasyonları ve ayrıca tekli genleri etkileyen dizi varyasyonlarını incelediler.
Otizm veya diğer nörogelişimsel bozukluklarla tanı konan kadınların, benzer şekilde tanı konan erkeklerden daha fazla sayıda zararlı bireysel varyasyona ve dizi varyasyonuna sahip olduğunu bulmuşlardır.
Andrew Whitehouse, "Veriler, kadınların beynin gelişmesi için tipik rotadan (otizm için olduğu gibi) atılması için daha fazla genetik mutasyona ihtiyaç duyduğunu gösteriyor" dedi.
Yazarlar bunun, kadınların daha gelişimsel olarak sağlam olmaları ve tanısal eşiği aşmak için daha aşırı genetik mutasyonlara ihtiyaç duymaları nedeniyle ortaya çıktığını göstermektedir - kadınlar nörogelişimsel bozukluklarla gösterilmeden önce daha fazla genetik hasar biriktirebilirler.
Gecz, "Kadınları korumak için iyi evrimsel nedenler var, çünkü türleri taşıyanlar onlar, " dedi. "Ama hayatta kalan ve daha sonra mutasyonları miras kalan çocuk sahibi olan bu dişiler."
Whitehouse, bir sonraki büyük gizemin, erkeklerin neden kadınlardan daha genetik olarak kırılgan olduklarını anlamak olduğunu belirtti.
“Dişilerin, beyin gelişimi sırasında belli sayıda genetik mutasyona karşı koruyan, erkeklerin sahip olmadığı bir tür biyolojik“ kalkanı ”var mı?” dedi. “Yoksa erkeklerin, genetik mutasyonlara karşı kırılganlığı artırabilen, kadınlarda olmayan ek bir biyolojik mekanizması var mı?”
Bu soruları anlamak, çeşitli otizm türleri ve diğer nörogelişimsel bozukluklara neyin yol açtığını çok iyi anlayabildiğini söyledi.
Bu makale ilk önce Konuşma'da yayınlandı.