Oğlan, kız mı yoksa…? Seks gelişimi ters gittiğinde
Bazı bebekler atipik cinsel gelişime yol açan genetik bir varyantla doğar. Çocuğun ne tipik bir erkek ne de kız olmasına neden olabilir.
Oluşan tahminler, hangi tanımların kullanıldığına bağlı olarak 1500 veya 2000 doğumda bir, tüm doğumların yüzde 4'ü arasındadır.
Ameliyat, hormon tedavisi veya her ikisinin de gerekli olup olmadığı ya da çocuk istismarı olduğunu ve hiçbir şey yapmamanın daha iyi olup olmadığı önemli tartışmalara yol açtı.
Kromozomlar ve cinsiyet gelişimi
Erkekler ve kadınlar arasındaki genetik farklılıklar cinsiyet kromozomlarında yatmaktadır. Kadınlar iki X kromozomuna sahiptir ve erkeklerde tek bir X (annelerinden) ve bir erkeğe özgü Y (babalarından) bulunur.
Tipik erkek gelişiminde, tek bir gen, testis yapan bir gen kaskadını başlatır. Embriyonik testis hormonları ve hormonlar bebeği erkektir.
Bir XX fetüsünde, diğer genler bir kız olacak bir embriyoda yumurtalık yapmak için aktif hale gelir.
Her iki basamak, bir kontrol ve denge ağı içinde birçok gen içerir. Şimdiye kadar normal bir testis veya yumurtalık oluşturmak için birlikte çalışması gereken 30 kadarı biliyoruz.
Diğer genler, cinsel organların gelişimini ve göğüsler ve vücut kılları gibi sekonder cinsel özellikleri kontrol eder. Doğru şekilde bir araya gelmesi gereken deri fleplerinden bir penis yapmak veya skrotum yapmak için labiyal kıvrımları sıkıştırmak için birçok gen gerekir.
Her karmaşık süreçte olduğu gibi, cinsiyet belirleme de ters gidebilir.
Atipik cinsel gelişim
Farklı cinsiyet koşulları, birkaç genden birindeki değişkenlerden kaynaklanır.
Bazıları, alışılmadık bir bölgede görünen penisin açılması gibi küçük anatomik farklılıklara yol açabilir; diğerleri belirsiz cinsel organlara.
Örneğin, testis belirleme yolundaki bir genin kaybolması veya değiştirilmesi, testislerin oluşmasını önler ve erkeksi dişi üreme organlarına (örneğin genişletilmiş bir klitoris) sahip bir XY bebeği üretebilir. Bu çocukların bir kısmı hormonlar ergenlikte ortaya çıktığında daha erkeksi hale gelebilir.
Diğer gen varyantları, androjene duyarsızlık durumlarında olduğu gibi, cinsiyeti tamamen tersine çevirebilir. Erkek hormonları için bir gendeki bir varyant, test edilmesine rağmen XY bebeğinin dişi olarak gelişmesine neden olur.
Spektrumun trajik sonunda, cinsel gelişimden daha fazla bozan mutasyonlar vardır. Cinsiyet ve aynı zamanda kemik oluşumunu kontrol eden bir genin silinmesi kemik deformasyonlarına neden olabilir ve bebekler saatler içinde nefes alamaz ve ölemez.
Bu şartlar yelpazesini tek bir kategoriye ayırmak imkansızdır. Örneğin interseks terimi, belirsiz genital organları olanları ya da hem testis hem de yumurtalık dokusunu taşıyan insanları tarif eder. Ancak androjen duyarlılığı olmayan XY kızları gibi diğerleri için geçerli değildir.
Cinsel gelişim bozuklukları (DSD) tıbbi olarak kabul edilen bir terimdir. Şaşırtıcı olmayan bir şekilde, hastalar bir hastalığı ifade eden ve ayrımcılığı teşvik eden bu gibi etiketlerden uzak durmaktadır.
Tedavi etmek daha mı iyi?
Belirsiz seks bebeklerini bir erkek veya kız çocuğa atamak ve cinsiyet seçimini güçlendirmek için hormon tedavisini kullanmak mümkündür. Bunun uygun olup olmadığı hastalar, doktorlar ve savunma grupları tarafından şiddetle tartışılmıştır.
Onlarca yıldır cerrahlar daha erken tıbbi çalışmayı başardıklarından ve tutarlı bir toplumsal cinsiyet kimliği sağladıklarından, operasyonlarını savunmuşlardır. Bu çoğu zaman başarılı oldu ve birçok hasta, yaşamı tatmin edici şekilde yaşadığını bildirdi.
Ancak, ebeveynler çocuklarının hangi cinsiyette olacağına karar verirken, bilgilendirilmiş rıza sorunlarına yol açtı. Ya yanlış anladılarsa ve çocuk kim olduklarından nefret ederek büyüdü?
Bazı insanlar cinsiyetlerinin rolünde kendilerini asla rahat hissetmediklerini veya kabullenmediklerini bildirmişlerdir. Pulitzer ödüllü roman Middlesex'te olduğu gibi, diğer cinsiyete zor geçişlerin gerçek yaşamı ve kurgusal olduğu birçok hesap var.
Şimdi, eğilim, yaşamı tehdit edici değilse destekleyici, muhafazakar olmak ve genital dokuları çıkarmaktan kaçınmaktır.
Fakat evrensel bir cevap yok. Mükemmel bir dünyada, bir çocuğun bir oğlan, kız ya da mutlu bir interseks olması farketmez. Ancak toplumumuz cinselleşiyor ve çocuklar, son derece farklı olanlara bile zalim olabiliyorlar.
Yetişkinler bazen artık kabul etmiyor; Bazı Asya ve Afrika ülkelerinde bu çocukları olan aileler dışlanabilir ve çocuklar ihmal edilebilir veya öldürülebilir.
Gelişmiş ülkeler DSD insanlarına davranışlarında doğru yönde ilerliyorlar ve toplum tutumları yavaş yavaş gelişiyor.
Umarım, perdeli parmaklara ya da cinsiyet belirlemeye yönelik olsun, genetik çeşitliliği daha fazla kabul edebiliriz.
Jenny Graves, La Trobe Üniversitesi'nden Seçkin bir Genetik Profesörüdür.
Bu makale ilk önce Konuşma'da yayınlandı.