Bebeklerde Gevrek Kemik Hastalığı (Osteogenez Imperfecta)

Içerik:

Bu makalede

• Kırılgan Kemik Hastalığı Nedir?
• Gevrek Kemik Hastalığı Tipleri
• Osteogenez Imperfecta Nedenleri
• Osteogenez Imperfecta Belirtileri
• Osteogenezis Imperfecta'nın Teşhisi
• Osteogenez Imperfecta Tedavisi
• Bebeğinizin Bakımı
• Bebeğinizdeki Kırığın Bulunması ve Bununla Başa Çıkma Yolları
• Uzun Vadeli Görünüm Nedir?
• Alınacak Önlemler

Osteogenez Imperfecta “Kusursuz Kemik Oluşumu” anlamına gelir. Kemiklerin hafif travma nedeniyle ve bazen de belirgin bir neden olmadan kolayca kırıldığı bir durumdur. Bazı ciddi vakalarda, bebek annesinin karnındayken kırılmalar yaşayabilir, daha hafif formlarda ise hastanın yaşamı boyunca birden fazla kırık yaşayabilir. Kollajen (vücudumuzdaki kemiklerimizi güçlendiren bir protein) üretimi daha az olduğunda bir insan bu durumdan muzdariptir. Ebeveynden geçen kusurlu genler nedeniyle oluşur.

Kırılgan Kemik Hastalığı Nedir?

Kırılgan Kemik Hastalığı Osteogenez olarak da bilinir Imperfecta, kemiklerin kırılgan hale geldiği ve kolayca kırılmaya meyilli olduğu kemiklerin zayıf olduğu bir durumdur. Kemikler ile birlikte, hastalık kasları zayıflatır, dişleri kırılgan hale getirir ve ayrıca insanlarda işitme kaybına neden olabilir.

Gevrek Kemik Hastalığı Tipleri

Bu hastalık, kırılgan bir iskelet ile karakterizedir. Kolajen üretiminden sorumlu dört tip gen vardır. Bu genlerin herhangi birinin bir kombinasyonu veya dördünün bir arada olması da etkilenebilir.

1. 1 OI yazın

Bu, bebeğin sahip olabileceği en hafif ve en yaygın hastalık şeklidir. Bu tipte, vücut normal kalitede kolajen üretir, ancak vücudun ihtiyaçları için yeterli değildir. Hafif travma nedeniyle kemik kırıklarına neden olabilir ve ayrıca diş çatlaklarına ve boşluklara neden olan dişleri de etkileyebilir.

2. Tip 2 OI

Bu, OI'nın en ağır şeklidir ve ölümcüldür. Bu tür hastalıklarda kollajen üretimi ya yetersiz ya da düşük kalitededir. Bu tür hastalıktan muzdarip insanlar dar göğüs, kırık veya yanlış biçimlendirilmiş kaburgalar ve az gelişmiş akciğerler gibi kemik deformasyonlarına sahiptir. Hamile kadın düşük yapabilir ya da bebek doğmamış olabilir

3. Tip 3 OI

Bu, hastalığın başka bir ciddi şeklidir. Bu, vücutta yeterli kollajen üretir, ancak istenen kalitede değildir. Sonuç olarak, etkilenen bebeğin kemikleri annelerinin rahminde kendi kendine kırılmaya başlar. Kemik deformasyonları da görülebilir ve çocuk büyüdükçe daha da kötüleşir.

4. 4 OI yazın

Bu tip semptomlar hafif ila şiddetli olabilir. Tip 3 OI gibi, kollajen üretimi yeterlidir ancak kalitesi düşüktür. Sonuç olarak, bu türde doğan çocukların bacakları eğildi. İyi haber şu ki, yaylanma yaşla azalmaya meyillidir.

Osteogenez Imperfecta Nedenleri

• Bir Ebeveynden Doğrudan Genetik Kalıtım

OI muzdarip bir ebeveyn hatalı gen üzerinde çocuğa geçtiğinde, o ebeveyn ile aynı OI ile doğar.

• Baskın Genetik Mutasyon

Yaklaşık dörtte bir OI vakası, hastalık öyküsü olmayan ve ebeveynlerin kalıtım sonucu olmayan bir ailede doğar. Aksine, yeni veya spontan bir genetik mutasyon nedeniyle oluşur.

Osteogenez Imperfecta Belirtileri

Osteogenez Imperfecta veya Kırılgan Kemik Hastalığı semptomları, Kemik kırılganlığı ve kırılma derecelerinde ve bazı durumlarda kemik deformitesinde türden tipe değişir.

1. 1 OI yazın

• Kemik kırıkları çoğunlukla çocuğun erken yaşlarında görülür ve ergenlik kazandıktan sonra sıklığı azalır.
• Kişi aynı cinsiyetten akrabalarından birkaç santim daha kısa olabilir
• Kemik deformasyonu az veya hiç
• Bazı nadir durumlarda, kişi kırılgan dişlerden muzdarip olabilir
• Bazı insanlar da işitme kaybına uğrayabilir
• Mavi sklera (gözün beyaz kısmında mavimsi renk)
• Kolayca çürütür
• Motorda hafif bir gecikme olabilir

2. Tip 2 OI

• Göğüs altı ve az gelişmiş akciğerler gibi ciddi vücut deformasyonu
• Genellikle bebek doğar veya bebek yaşamın ilk aylarında ölebilir
• Yetişkin olmak için yaşayan bazı kişilerde birçok kırık var
• Küçük bir göğsüne sahip son derece kısa boy ve sonuç olarak az gelişmiş akciğerler

3. Tip 3 OI

• Doğumda kırıklar
• Şiddetli erken işitme kaybı
• Kol ve bacaklarda gevşek eklemler ve zayıf kas gelişimi
• Göğüs kafesi namlu şeklindedir
• Bireyin üçgen şeklinde yüzü var
• Solunum problemleri olabilir

4. 4 OI yazın

• Çoğunlukla ergenlikten önce görülen kırıklar
• Kavisli omurga
• Gevşek eklemler
• Dişler etkilenebilir
• Kemik yapısı kırıkların olduğu yerlerde ve hatta herhangi bir kırık oluşumu olmadan genişleyebilir.

Osteogenezis Imperfecta'nın Teşhisi

OI teşhisine doğru ilk adım aile geçmişinden geçiyor. Bu yapıldıktan sonra, doktor kişinin tıbbi geçmişini inceler. Doktor sonra isteyecek -

• Kemik yapısını, iç dokuları ve iç organları değerlendiren röntgen testi.
• Derinin biyopsisi kollajeni incelemek için.
• İşitme testini tespit etmek için odyometri testi.
• Gebe kadının OI olduğu bir durumda, Plasentadan alınan hücrelerin test için alındığı Chorionic Villus örnekleme adı verilen bir işlem yapılır. Bu, fetüste, bebekte Yİ'ye yol açabilecek herhangi bir kolajen kusuru olup olmadığını gösterir.
• Amniyosentez adı verilen başka bir prosedür, amniyon sıvısını çıkarmak için amniyotik keseye ince bir iğne sokmak suretiyle yapılır.

Osteogenez Imperfecta Tedavisi

OI'yi tamamen ortadan kaldırmak için bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, semptomları önlemek veya kontrol altına almak için tedaviler verilebilir ve bir kişiden diğerine değişebilir.

• Kırılma Bakımı

En küçük travmalara dahi neden olmamaya özen göstererek kırıkların iyileşmesine ve en aza indirilmesine özen gösterilmelidir.

• Fizik Tedavi

Genellikle kas güçlendirme ve aerobik kombinasyonudur. Çocuklara fizyoterapistler tarafından kasları güçlendirmek ve genellikle OI nedeniyle geciken motor becerileri geliştirmede yardımcı olmak için egzersizler verilecek.

• ilaç

Ağrıyı hafifletmek için ilaçlar verilebilir. Kemik sağlığını iyileştirmek için D Vitamini ve Kalsiyum alınmalıdır.

• cerrahlık

Bazı durumlarda, deformasyonları düzeltmek için ameliyatlar yapılabilir.

• canlandırıcı

OI'den etkilenen insanlar, zayıf kaslara destek sağlamak, ağrıyı azaltmak ve eklemleri düzgün bir şekilde hizada tutmak için bacaklarda destek destekleri takabilirler.

• Rehberlik

OI muzdarip insanlar düşük benlik saygısı veya kişilik bozuklukları muzdarip olabilir. Bu nedenle psikiyatri danışmanlığı rehabilitasyon programının önemli bir bölümünü oluşturmaktadır.

OI benzeri işitme kaybına bağlı olarak ilgili problemler, bu hastaların diş deformasyonları durumunda işitme cihazı ve kron / destek giymesini gerektirebilir. Az gelişmiş akciğerlere sahip bazı insanlar, dış kaynaklardan uygulanan oksijene de ihtiyaç duyabilirler.

Bebeğinizin Bakımı

Bebekler kırılgan ve savunmasızdır. Ve OI olan bebekler çok daha fazla. Bu nedenle OI'li bebekler, kırılmaya daha yatkın oldukları ve çeşitli kemik deformasyonları olabileceğinden dikkatli bir şekilde kullanılmalıdır. İşte anne bebekleri kullanırken ebeveynlerin yapması gerekenlerin bir listesi.

• Bebeği taşırken veya taşırken, ebeveyn / bakıcı yavaş ve yumuşak olmalıdır. Bebeği zorlamak, itmek, çekmek veya eğmek kırılmalara neden olabilir. Bebeği kaldırırken, onu göğüs kafesinin etrafında tutmamaya özen gösterin. Bu göğüs kafesini kırabilir.
• Baş ve gövde bir eliyle desteklenmeli ve bir el daha bebeğin kalçalarının altında olmalıdır. Bebeği elbisesi / bebek bezi değiştirirken veya beslenirken tutarken azami özen gösterilmelidir.
• OI'den etkilenen bebekleri midelerine yerleştirmek onları boğabilir.
• OI olan bebekler iyi beslenemez. Bu nedenle emzirilmeleri diğerlerinden daha sık yapılmalıdır. Bebeklerde şiddetli OI nefes almada zorluklara neden olabilir. Böyle bir durumda, anne göğsünü pompalayabilir ve bebeğini biberondan besleyebilir.
• Bebek, yatağındayken zaman zaman yeniden konumlandırılmalıdır, böylece yumuşak kafatasının bir tarafı düz durmaz.
• Son olarak, OI olan bebeklere, OI olmayan diğer çocuğunuza vereceğiniz miktarda sevgi gösterilmelidir. Bu, yaşam boyu süren bir hastalık olan ebeveynlerin, bu rahatsızlıkla ilişkili engelleri aşmak ve bebeklerini mümkün olan en iyi şekilde yetiştirmek için zihinsel olarak hazırlıklı olmaları gerekir.

Bebeğinizdeki Kırığın Bulunması ve Bununla Başa Çıkma Yolları

Ani ağlama, OI'den etkilenen bir bebekte kırık nedeniyle oluşan bir ağrı belirtisi olabilir. Öncelikle onu sakinleştirmeye çalışın ve biraz sakinleştiğinde, vücut kısımlarına hafifçe dokunmaya çalışın. Vücudunun belirli bir bölümüne dokunarak ağlamaya başlarsa, kırılabilir. Yavaşça alın ve yeterli bir doldurmayla dikkatlice araba koltuğuna yerleştirin. Sarsıntı olmaması için yavaş sürdüğünüzden emin olun. Hastanede doktordan veya hemşireden başka kimsenin çocukla ilgilenmesine izin vermeyin.

Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

Uzun Zamanlı Outlook, türden türe farklılık gösterir.

1. 1 OI yazın

Bu türden etkilenen insanlar, bazı ciddi türlere kıyasla normal yaşamlara neden olabilir.

2. Tip 2 OI

Hastalığın ciddi bir şeklidir ve genellikle ölümcüldür. Bebek hala doğmuş olabilir veya birkaç ay içinde ölebilir. Bu tip OI’den muzdarip bazı çocuklar yetişkinliğe yaşarken, birkaç kemik deformasyonuna maruz kalabilirler.

3. Tip 3 OI

Bu tip çocuklarda ciddi Kemik deformasyonları olabilir ve dolaşmak için tekerlekli sandalyelerin yardımını almak zorunda kalabilir. Yaşam süreleri, daha hafif Tip 1 veya Tip 4 tiplerinden daha kısadır.

4. 4 OI yazın

Hastalığın bu şekli ile insanlar dolaşmak için koltuk değneği veya tekerlekli sandalye yardımı almak zorunda kalabilir, ancak ömürleri normaldir.

Alınacak Önlemler

Bebeklerde Gevrek Kemik Hastalığı, ebeveynler için birçok endişeye neden olabilir. Bu tür bebeklerle çalışırken çok fazla özen ve önlem alınmalıdır. Akılda tutulması gereken şeylerin bir listesi -

1. Osteogenez Bebeklerde Imperfecta basit bir itme veya çekme yoluyla Kırıklara neden olur. Bu nedenle bundan kaçınmak için özen gösterilmelidir.
2. IV takarken, tansiyon alırken veya bir röntgen çekerken dikkatli olunmalıdır.
3. İlaçların dozu, OI etkilenen bebeklerde yaşa göre değil büyüklüğüne göre olmalıdır.
4. Bebeğinizde bir kırık olduğunu hissederseniz, vücudunun belirli bir bölümünü hareket ettirmekten kaçının.
5. Bir bebeğin başını yalnızca bir tarafa yerleştirmeyin. Baş pozisyonu şimdi dikkatlice değiştirilmeli ve sonra yumuşak kafatası sadece bir tarafıyla yassılaşmamalı.
6. OI'li bir bebeği kaldırırken elinizi asla göğüs kafesinin altına yerleştirmeyin. Göğüs kafesinde kırılmaya neden olabilir.

Osteogenez Imperfecta'ya bağlı engelli bir çocuğu büyütme düşüncesi Herkül görevi gibi görünebilir, ancak zamanla bununla başa çıkacaksınız. Sabır ve özenle birlikte, hastalıktan etkilenen çocukların ebeveynleri, hayatlarını sevgi ve şefkatle doldurmaktan kaçınmamalıdır.