Bebeklerde Edwards Sendromu

Içerik:

Bu makalede

• Edwards Sendromu (Trisomy 18) nedir?
• Edwards Sendromunun Sebepleri Nelerdir?
• Edwards 'Sendromu (Trisomy 18) Belirtileri
• Teşhis
• Edwards Sendromu'nun Tedavisi Nedir?
• Edwards Sendromlu (Trisomy 18) Bebeklerin Yaşam Süresi Nedir?
• Diğer gerçekler

Yenidoğanın benzer doğum kusurlarından ve genetik hastalıklardan etkilenebileceği sayısız koşul türü vardır. Edwards sendromu bu oldukça nadir ve tehlikeli durumlardan biridir.

Edwards Sendromu (Trisomy 18) nedir?

Edwards sendromu veya trizomi 18, bebekte insan vücudu hücrelerinde anormal sayıda kromozomla doğmuş nadir ve muhtemel ölümcül bir durumdur. Genellikle, bebekler 46 kromozomla doğar, bunlar genellikle 23 çifte bölünür. Trizomi 18'li bebekler veya Edwards sendromu kromozomu ^18. kromozomun 3 kopyası ile doğarlar.

Bu nadir hastalıkla mücadele etmek son derece zor olabilir ve 18. kromozom bozukluğu olan bebeklerin çoğu ancak ilk birkaç hafta ya da aylar hayatta kalır. Bu şansı geride bırakan ve ilk yılında hayatta kalanların sayısız karmaşık ve zor tıbbi durumlarla karşılaştıkları biliniyor. Bu hastalık doğumdan önce tezahür eder ve bebekler hamilelikte Edwards sendromunu geliştirir ve bu durum rahimde doğru şekilde büyümelerini zorlaştırır . Ekstra kromozom ile doğmuş bir bebeğin karşılaştığı benzersiz zorlukları anlamak önemlidir .

Edwards Sendromunun Sebepleri Nelerdir?

Araştırmacılar hala 18'in neden olduğu tam trizomi konusunda net değillerdir, ancak bebek daha ileri yaşta gebe kaldıklarında, tezahür etme riskinin daha yüksek olduğunu düşünün. Hastalığın sağ kalanlarının sayısından dolayı, araştırmacılar hala baskın soruları cevaplayamıyor - Edwards sendromu kalıtsal olabilir mi? Doktorlar, tıbbi teknolojinin gelişmesi ve sağlam bir finansman kaynağıyla, Edwards sendromunun neden çok uzak olmayan bir gelecekte ortaya çıkabileceğini belirlemeyi umuyorlar.

Edwards 'Sendromu (Trisomy 18) Belirtileri

Edwards sendromundan etkilenen çocukların çoğu doğumdan önce teşhis edilir ve doktorlar bu bebeklerin çoğunun doğacak kadar uzun yaşayamayacağına inanır. Hayatta kalmak için savaş bu bebekler için doğumdan önce başlar. Doğuma kadar hayatta kalırlarsa, trizomi 18 belirtileri aşılması gereken uzun süreli bir savaş olabilir.

Edwards sendromunun belirtileri, aşağıdakiler gibi birkaç büyüme anomalisini içerir:

• Kranyofasiyal özelliklerin anormallikleri (kafatası, boyun, kulaklar ve çene)
• Az gelişmiş tırnaklar
• Kalbe olan önemli kusurlar
• Böbreğe büyük eksiklikler
• Parmakların geçersiz kıldığı yerlere sıkışık yumruklar
• Nörogelişimsel yetersizlikler yaygındır. Bu, yeni doğanın vücudundaki sinirler, beynin ve tüm sinir sisteminin çalışmakta zorlandığı bir şekilde bozulmaya başladığındadır.
• İntrauterin büyüme amortismanı ya bebek rahimde cenin gibi büyümeyi bıraktığında ya da gelişimi ile ilgili sorunlardan dolayı büyümenin aşırı yavaş olması durumunda meydana gelir.

Teşhis

Edwards sendromlu olguların çoğunluğuna doğum öncesi tanı konabilir, hamileliğin ilk ve ikinci trimesterlerinde rutin gebelik taraması ile teşhis edilen olguların yaklaşık 2 / 3'ü. Beta hCG, plazma proteini, alfa-fetoprotein, inhibe A ve konjuge olmayan estriol, bu taramalar sırasında kullanılan tüm serum belirteçleridir. Ayrıca trizomi 18 hastalığının teşhisinde yardımcı olurlar. Ental translüsensi ve diğer birçok anatomik anomaliyi saptayan bir ultrason gibi rutin gebelik testleriyle serum belirteçlerinin kullanılması, Edwards sendromunun tanısının doğruluğunu arttırmaya yardımcı olabilir. Ense yarı saydamlığı, bebeğin sırt ve boynunun arkasındaki sıvının tespit edilmesi ve ölçülmesinde kullanılan bir ultrason türüdür.

CVS veya Kronik villik örneklemesi, trizomi teşhisine yardımcı olmak için kullanılan diğer bir araçtır. 18. Bu hastalığın tanımlanması ve teşhisi, hem ebeveynlerin hem de bakıcıların gelecek için hazırlanmasına ve bu hastalığın tanımlanmasına ve daha iyi anlaşılmasına yönelik önemli bir adımdır. Bu hastalığın neden olduğu gelecekteki ölümler.

Edwards Sendromu'nun Tedavisi Nedir?

Edwards sendromu tedavisi tamamen semptomların ciddiyetine bağlıdır. Ne yazık ki, Edwards sendromu tanısı alan bebekler için hala bir tedavi yoktur. Bu koşullar altında ümit edilebilecek en iyi şey, semptomların yönetiminin hastalığın kendisiyle mücadele edebilmesi veya en azından çocuğa bir miktar geri dönüş sağlamasıdır. Edwards sendromu ile ilgilenen pediatrik uzmanların ana odağı, bebeği ilk yıl boyunca ele geçirmektir.

Bu bebeklerin çoğunluğunun ilk yıldaki ölüm nedeni:

• Kardiyak yetmezlik - Edwards sendromundan kaynaklanan kalp problemleri ölüm nedeni olabilir.
• Nörolojik dengesizlik - Trisomy 18 sinir hasarına neden olabilir, bu merkezi sinir sistemini dengesiz hale getirerek ölümcül sonuçlara yol açabilir.
• Solunum yetmezliği - Kalp gibi, trizomi 18, akciğerlere ciddi şekilde zarar verebilir ve bebeğin ölümüne yol açabilir.

Mozaik trizomi 18 veya tamamlanmamış trizomi 18 tanısı alan bebeklerde, prognoz sırasında mevcut olan aşırı değişkenler nedeniyle ortaya çıkan semptomatik anormalliklerin tedavisi ve tedavisine yönelik tedaviler daha yoğunlaşacaktır.

Önemli not : En iyi senaryo çok düşük bir ihtimaldir, doktorlar ebeveynleri ve bakıcıları bu hastalığın son derece yüksek ölüm oranı için erken hazırlamak için eğitim alır.

Edwards Sendromlu (Trisomy 18) Bebeklerin Yaşam Süresi Nedir?

Araştırmacılar, trizomi 18 olan bir bebeğin ömrünün kasvetli hayatta kalma şansına sahip olduğuna inanıyor. Edwards'ın sendromu yaşam beklentisi Bebekler için ortalama 3 hafta ila 2 hafta, ilk 24 saat için 18 trizomi ömrü yaklaşık% 60 ila% 75 ve ilk hafta için% 20 ila% 60 arasındadır.

Trisomy 18 haftadan sonraki yaşam beklentisi çok hızlı bir şekilde bozulmaya başlar - bebeklerin sadece% 9 ila% 18'inin ilk altı ayda hayatta kalması beklenir ve bebeklerin sadece% 5 ila% 10'unun ilk tam yıl hayatta kalması beklenir.

Diğer gerçekler

İki tür trizomi 18 vardır:

1. Mozaik Trisomi 18

Mozaik trizomi 18, hastalığın yalnızca% 5'i ile teşhis edilen tam hastalığın çok daha az şiddetli bir versiyonudur. Bu, yalnızca 18 kromozomunun bazı kısımlarının anormal olarak tanımlanmasıdır.

Not: Bu aynı zamanda tamamlanmamış trisomi 18 veya kısmi trisomi 18 olarak da bilinir.

2. Tam Trisomy 18

Bu, kromozom 18 tamamen anormal olduğunda ortaya çıkan hastalığın değişmesidir. Bu, çok daha yüksek bir ölüm oranına sahiptir ve daha yaygındır.

Bu makalede, tüm trizomi 18 türevini ele aldık.

Bu gibi zorlu zamanlarda sevdiklerinize yardımcı olacak çok sayıda destek grubu ve topluluğu vardır. Birinci basamak hekiminiz sizi bazı destek gruplarına bağlayabilmenin yanı sıra, duyguları yönetme, keder tedavisi ve kapanma konusunda yardımcı olacak bir psikolog önerebilir.

Sonuç:

Eğer bir bebek Edwards Sendromu ile doğmuşsa, annenin ve ailenin güçlü kalması ve koşullarla başa çıkmaya hazır olması önemlidir. Sizi engellememeli veya kendinizdeki umudunuzu kaybetmenize izin vermemelidir.