Şiddetli genetik hastalıklar taşıyan ebeveynlerin çoğu farkında değillerdir
Videoyu OynatReplay VideoPlay VideoPlay Play
Kırılgan X Sendromu Nedir?
Bir insan genetik durumdan tamamen etkilenebilir, ancak tüm semptomlarını ve özelliklerini göstermeyebilir. Video: Verilen
Yıkıcı genetik koşullara sahip bebek sahibi olma riski taşıyan çiftlerin yaklaşık yüzde 90'ının ailede hastalık öyküsü yoktur ve potansiyel taşıyıcı olduğu konusunda hiçbir fikriniz yoktur, 12.000 test çalışmasında bulunmuştur.
Bulgu, kistik fibrozis, frajil X sendromu ve spinal müsküler atrofi ile doğma ihtimalinin, Down sendromlu bir çocuk sahibi olma şansıyla karşılaştırılabilir olduğunu söyleyen Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü'nü şaşırttı.
Hamile kadınlara rutin olarak Down sendromu taraması yapılır, ancak bebek sahibi olmayı planlayan 10 çiftten sadece birinde diğer eşit derecede ciddi koşullar için testler yapılır.
Nadir bir genetik rahatsızlıkla kör olmuş olanlar arasında Melbourne çifti Kirsty ve Aaron McConnell vardır.
Her birinin önceki bir ilişkide sağlıklı bir çocuğu vardı ve spinal müsküler atrofi taşıyıcısı olduklarından şüphelenmek için hiçbir nedenleri yoktu.
Fakat kızları Lily yaklaşık beş aylıkken, kendini ayakta tutmak için mücadele ettiğini fark etmeye başladılar.
Sonunda, Lily'ye nadir görülen kas erimesi hastalığının en ağır şekli teşhisi kondu.
Tip 1 spinal müsküler atrofisi olan çocukların ikinci doğum günlerini geçmeleri beklenmez, bu yüzden Lily'nin kişiliği çiçeklenirken - ve neye ihtiyacı olduğunu göstermek için gözlerini kullanarak iletişim kurabildi - vücudu başarısız oldu.
Bayan McConnell “Her şeyi yapma yeteneğini etkiledi” dedi.
“Artık yutmuyordu. Sonuna doğru bir mide tüpü olması gerekiyordu. Rahatça nefes alamıyordu, izlemesi gerçekten zordu.
“Hiç yuvarlanmadı. Hiç oturmadı. Hiç gerçekten hareket etmedi. Oldukça korkunçtu.”
Lily Mart ayında öldü, ancak ailesi onun hakkında herkesle konuşmaya devam etti, böylece diğer aileler yaptıklarını geçemediler.
Bayan McConnell, Lily olmadan önce spinal müsküler atrofi için genetik tarama hakkında hiç bir şey duymadığını söyledi.
“Bunun bir seçenek olduğunu bilmiyorduk” dedi.
“Bir araya gelip kendi çocuğumuza sahip olmamız, onun yaptığı korkunç çarpmalara neden olabilirdi.
Araştırmacılar şimdi tüm ebeveynlere rutin genetik taşıyıcı testi teklif edilmelerini istiyor.
Enstitünün çalışması, hamile kadınlar ve kistik fibrozis, frajil X sendromu ve spinal müsküler atrofi için bir bebek sahibi olmayı planlayan çiftler üzerinde yapılan 12.000 testin sonuçlarını inceledi.
Kırılgan X sendromu zihinsel sakatlığa, davranışsal ve öğrenme zorluklarına neden olur ve aynı zamanda dünya çapında en yaygın tek gen otizm nedenidir. Spinal müsküler atrofi, kas kasıtsız bir hastalık iken, kistik fibroz akciğerlere ve sindirim sistemine zarar verir.
Çalışma, taranan 20 kişiden birinin, üç koşuldan en az birinin taşıyıcısı olduğunu ve bu taşıyıcıların yüzde 88'inin ailede hastalık öyküsü olmadığını tespit etti.
Testlerin çoğunluğu doğum uzmanları ve doğurganlık uzmanları tarafından sipariş edildi ve taranan kadınların yüzde 69'u test edildiğinde zaten hamileydi.
Murdoch Enstitüsü araştırmacısı David Amor, pratisyen hekimlerin hamilelikten önce genetik taşıyıcı testi sunmalarını umduğunu söyledi.
“Hamilelikten önce taşıyıcı olduğu tespit edilen çiftlerin çoğunun, embriyoların genetik testleriyle birlikte IVF'yi kullanmayı seçeceğini biliyoruz” dedi.
“Genel olarak hamile kadınların yüzde 80'inin [Down sendromu için] test yapmayı seçtiğini biliyoruz.
“Bu hastalıklardan birinin genel riski, Down sendromu ile karşılaştırılabilir ve yine de bu test, yalnızca hamileliği planlayan kadın veya çiftlerin yüzde 10'undan azında yapılıyor.”