Bebeklerde Nöral Tüp Doğum Defekti

Içerik:

Bu makalede

• Nöral tüp defektleri nelerdir?
• Sinir tüpü nedir?
• Nöral tüp defekt tipleri
• Nedenler
• belirtiler
• Nöral Tüp Hasarları Nasıl Tespit Edilir?
• Doğumdan Önce Nöral Tüp Hasarlarını Belirlemenin Faydaları
• Komplikasyonlar
• NTD ile Bebek Olma Azami Risk Altında Olan Kim?
• tedavi
• NTD'nin Önlenmesi
• Folik Asidi Yiyeceklerden Alabilir misiniz?

Gebeliğin erken evrelerinde, omurilik ve beyinde gelişen çekirdek yapı oluşur. Bazı eksiklikler ve genetik faktörler nedeniyle, bazı fetuslar bu yapıları bir miktar anormallikle geliştirirler. Bu anormallikler kalır ve beyindeki veya omurilikteki kusurlar olarak daha da büyür. Bu malformasyonlar toplu olarak nöral tüp defektleri (NTD) olarak adlandırılır. Bu makale, doğum kusurunun çeşitli yönlerini ve annelerin sağlıklı bir bebek doğurmak için beklemelerinin alabileceği önlemleri tartışmaktadır.

Nöral tüp defektleri nelerdir?

Nöral tüp defektleri, gelişen fetüsün omurga, beyin veya omurilikteki anormallikler ile karakterize doğum kusurlarıdır. Dünyadaki bebeklerde en sık görülen doğum kusurlarından biridir. Bu kusurlar gebeliğin ilk ayında ortaya çıkar ve ilk trimesterde de tespit edilir.

Sinir tüpü nedir?

Nöral tüp, oluşumunun ilk birkaç haftasında bir embriyoda gelişen düz ve küçük bir şerit şeklinde yapıdır. Tamamen gelişmiş bir bebekte beyine ve omuriliğe neden olan bu ilkel yapıdır. Bu yapı hayati organların temelini oluşturduğundan, gelişiminde veya farklılaşmalarında bir anormallik, nöral tüp defekti olarak adlandırılan bir grup kusur ile sonuçlanır.

Nöral tüp defekt tipleri

Nöral tüp defektleri, geniş beyin ve omuriliğin örtülüp örtülmemesine bağlı olarak açık nöral tüp defektleri ve kapalı nöral tüp defektleri olarak sınıflandırılır. Bunların her biri, aşağıda detaylı olarak tartışılan birkaç alt tipe sahiptir.

• Açık tip nöral defekt

Açık tip nöral defektte beyin ve omurilik kafatasının veya omurganın dışında görülür. Menenjit genellikle bu tür bir kusur ile ilişkili bulunmuştur. Açık tip spina bifida, ensefalosel, inensefal ve şizensefal, hidranensefal ve anensefal gibi koşulları içerir.

1. Spina Bifida

Spina bifida, omuriliğin alt kısmı vücuttan dışarı çıktığında ortaya çıkan çok yaygın bir nöral tüp defekti türüdür. Genellikle o bölgedeki hasarlı sinirlerle ilişkili bulunur. Spina bifidalı çocukların ekstremitelerde felç geçirme olasılığı vardır, özellikle idrar ve dışkıda bacak ve kötü kontrol. Spina bifida, spina bifida occulta, meningosel ve Miyelomeningosel olmak üzere üç alt tip spina vardır. Spina bifida occulta, spina bifida'nın en hafif şeklidir; burada, omurilikte beyin veya omurilik üzerinde herhangi bir etkisi olmayan küçük bir alan vardır. Meningosel, menenjlerin sırtındaki küçük bir çıkıntıya işaret eden bir durumdur. Miyelomeningosel, omuriliğin ve çevresindeki dokunun küçük bir kısmının çıkıntısını içeren çok ciddi bir nöral tüp defekti şeklidir. Beyindeki sıvı birikmesinden ve bacağın tamamen veya kısmen felce uğramasından kaynaklanan zihinsel yetersizlik ile karakterizedir.

2. Anensefali

Anensefali, nöral tüpün üst ucundaki anormalliktir ve çocukların beynin ve kafatasının bir kısmı olmadan doğmasına neden olur. Beynin kalan kısmı çok karışık ve düzensiz. Anensefali'li çocuklar genellikle hala doğarlar veya birkaç haftadan fazla bir süre hayatta kalamazlar.

3. Ensefalosel

Embriyoda beyin oluşumu sırasında, nöral tüp, beyin ve zarının çıkıntısı gibi bir kese bırakarak düzgün kapanmadığında, ensefalosel olarak adlandırılır. Bu durum nispeten nadirdir ve hemen hemen her zaman gelişimsel engelli, üst ve alt ekstremite felçleri, nöbetler, hidrosefali, ataksi, yüz ve baş anormallikleri ve görme ile ilgili problemler eşlik eder. Ensefaloseli olan bazı çocuklar normal zekaya sahip olmak için hayatta kalır.

4. İensefali

İenseensefali, geriye doğru yatırılan istisnai olarak büyük başlarla karakterize edilen nadir bir nöral tüp defekti şeklidir. Aynı zamanda boyun, çarpık omurga, kusurlu omurilik ve yarık dudak yokluğu ile de sıkça ilişkilidir. Bu bozuklukla doğan bebekler doğumdan sonra uzun süre hayatta kalamazlar.

• Kapalı nöral tüp defekti:

Kapalı nöral tüp defektinde, nöral doku dışarıda görünmez. Kıllı veya renksiz bir deri parçası ile kaplanmıştır. Bu tür nöral defektte, omurilik sırt dokusuna bağlanır ve yaşla birlikte büyümesini önler. Bazı kapalı nöral tüp defektleri,

1. Lipomyelomeningosel: Cildin altındaki yağ dokusu kütlesinin büyümesini engelleyen arka kemiğe bağlandığı bir durumdur. Büyük bir topak şeklinde görülür ve sıklıkla zayıf mesane ve barsak kontrolü ve bacaklardaki zayıflık ile ilişkilidir.

2. Lipomeningosel: Lipomeningosel, omuriliğin küçük bir kısmının derinin altından dışarı uzandığı ve omurgadaki dokulara bağlandığı bir durumdur. Çıkıntı, omuriliğin o kısmından yayılan sinirleri etkiler ve nörolojik kusurlara yol açar.

Nedenler

Nöral tüp defektlerinin nedenleri aşağıdakilerden biri olabilir,

• Genetik faktörler : Nöral tüp defektleri, Metiletetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enzimini kodlayan genlerdeki bazı mutasyonlardan kaynaklanır. Bu varyasyonlar, bir çocuğun nöral bozukluklarla doğma olasılığını artırabilir. Ailesinde tüp defekt öyküsü de şansı büyük oranda arttırır.
• Folik asit eksikliği : Folik asit veya B vitamini, nöral tüpün düzgün oluşumu için çok hayati bir besindir. Folik asit eksikliği olan anneleri bekleyen, nöral tüp defekti olan bir bebeği doğurma olasılığı daha yüksektir. Folat, translasyon sonrası değişikliklerin bir parçası olarak hücre iskeletinin metilasyon işleminde önemli bir rol oynar. Bu translasyon sonrası değişiklikler, proteinlere işlevsellik kazandırmak için hayati öneme sahiptir. Doktorlar genellikle bu kusurları önlemek için kadınlara ilk trimesterlerinde günde 400 mikrograma kadar folik asit takviyesi reçetelemektedir. Folik asit eksikliği NTD'ye bağlı olarak dünya genelinde vakaların yaklaşık% 70'ini oluşturur.
• Kontrolsüz diyabet : Eğer annenin kontrolsüz diyabeti kontrolsüz ise, bebeğin NTD'si olma ihtimali yüksektir. Maternal diyabet, özellikle nöral tüp defektlerinden sorumlu olan genleri etkiler.
• Kilo alımı : Anne adayında şişmanlık, nöral tüp defekti oluşumu için risk faktörü olarak bulunur.
• Hamilelikte kullanılan ilaçlar: Bazı ilaçların, özellikle nöbetlerin kontrol altına alınmasında kullanılanların, fetüsün organogenezinin olumsuz bir etkisi vardır. Karbamazepin ve Valproat gibi anti-epileptik ilaçlar, nöral tüp defektlerine neden olma riskini arttırır.
• Sigara : Birincil veya ikincil sigaraya maruz kalma, annenin NTD'li bir bebek doğurma şansını arttırır. Sigaradaki kimyasalların, folat aracılı metilasyon işlemini engellemesi muhtemeldir.

belirtiler

Nöral tüp defekti ile dünyaya gelen çocukların çoğu, aşağıdaki semptomlardan birini veya daha fazlasını gösterir,

• Zekanın sakatlığı, öğrenme güçlüğü
• Bazı durumlarda görme bozukluğu
• Ekstremitelerin felci
• Sağırlık
• Kötü mesane ve barsak kontrolü

Ciddi NTD vakaları olan bazı çocuklar hayatta kalamazken, bazıları normal zekaya sahipken hayatta kalabilir. Belirtiler, hatanın ciddiyetine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir.

Nöral Tüp Hasarları Nasıl Tespit Edilir?

Nöral tüp defektleri genellikle bebek rahim içindeyken veya doğumundan hemen sonra tespit edilir. Hamilelik sırasında, nöral tüp defekti, basit bir ultrason taraması ile 19 hafta gibi erken bir sürede açıkça tanımlanabilir. Gebeliğin bu döneminde yapılan bir anomali taraması, fetusta herhangi bir spina bifida belirtisi yakalar.

14-20 hafta gebelik arasında yapılan üçlü tarama testi olarak adlandırılan bir kan testi, yüksek seviyede alfa-fetoprotein (AFP) olup olmadığını kontrol eder. Bu proteinin yüksek bir seviyesi, nöral tüp defekti riskinin yüksek olduğunu gösterir. Yüksek AFP seviyeleri tanımlandığında, doktor NTD tanısını doğrulamak için bir amniyosentez önermektedir. Amniyosentez, çeşitli proteinleri kontrol etmek için fetusu çevreleyen amniyotik sıvının küçük kısımlarını çekme işlemidir. FAP bu örnekte yüksek bulunursa, tanı onaylanır.

Doğumdan Önce Nöral Tüp Hasarlarını Belirlemenin Faydaları

Nöral tüp defektlerinin erken tespiti, bebek doğduktan sonra etkili şekilde yönetilmesinde çok yardımcı olabilir. Erken tespitin faydalarından bazıları şunlardır:

• Ebeveynin Hazırlanması : Bebeğinin doğum hatası olduğu haberi anne-babalar için çok zor olsa da, doğum kusurunun erken tespiti onları fiziksel, duygusal ve maddi olarak hazırlamada uzun bir yol kat edebilir. Danışma oturumları, gebelikte ve NTD'nin şiddetli formlarında anensefali gibi riskleri anlamalarına yardımcı olabilir, çocuklarının kaybına da hazırlıklı olabilirler.
• Gebeliğin sonlandırılması : NTD teşhisi gebeliğin ilk birkaç haftasında yapılırsa, ebeveynler hamileliğini erken bir aşamada sonlandırma olasılıkları hakkında doktorlarıyla görüşebilirler.
• Doğum şekli : NTD tanısı konulduktan sonra ebeveynler doktorları ile normal bir vajinal doğum yapma ihtimalini C-bölümüne karşı tartışabilirler.
• Doğum öncesi bakım : Bebeğin doğumdan hemen sonra tıbbi yardıma ihtiyaç duyabileceği konusundaki farkındalık, ebeveynlerin, doğumdan hemen sonra bebeği desteklemek için gelişmiş neonatal bakımı olan hastaneyi seçmesine yardımcı olabilir.

Komplikasyonlar

Nöral tüp defektinin ciddiyeti ve konumuna ve sinir hasarının derecesine bağlı olarak, komplikasyonlar bir çocuktan diğerine değişebilir. NTD ile ilişkili komplikasyonların bazıları,

• Bağırsak ve mesane kontrolü eksikliği, kabızlık bazı durumlarda
• Kalça, ayak ve diz deformiteleri
• Omurgada 'S' şeklinde kıvrık skolyoz
• Vücudun alt kısmının çeşitli derecelerde felç derecesi
• Beynin içindeki ve etrafındaki sıvı, başın genişlemesine neden olur
• Yutma ve solunum problemleri

Bu komplikasyonların birçoğu cerrahi veya ilaç tedavisi ile aşılabilir.

NTD ile Bebek Olma Azami Risk Altında Olan Kim?

Zaten nöral bozukluğu olan bir çocuğu olan ya da NTD'si olan çocuğu olan yakın akrabaları olan ebeveynler, tüp defekti olan bir bebek sahibi olma riskinin yüksek olması.

tedavi

NTD ile ilişkili komplikasyonlara bağlı olarak, tedavi seçimi yapılır. Anensefali veya inensefali gibi şiddetli ve ölümcül NTD formları genellikle tedavi edilmez. Diğer yumuşak formlar, aşağıdaki gibi mevcut tedavi seçenekleriyle düzeltilebilir:

• Ameliyat : Özellikle açık nöral tüp defektlerinde, genellikle omurgayı açan deliği kapatmak için ameliyat yapılır. Omuriliğin arkasına bağlı olduğu kapalı tip NTD'de, omurganın büyümesini sağlamak üzere serbest bırakılması için bir ameliyat yapılır.
• Drenaj sıvısı şant: Birçok NTD tipi beynin içinde ve çevresinde sıvı birikmesi olan hidrosefali ile ilişkilidir. Küçük bir şönt (içi boş tüp) implante edilir ve sıvıyı boşaltmak için kullanılır. Bu, kafanın genişlemesini büyük ölçüde azaltır.
• Destek yardımcıları : Alt ekstremitelerde engelli çocuklar için, yürüme, tekerlekli sandalye ve koltuk değneği gibi destekleyici yardımcıların yaşam kalitelerini arttırmaları önerilmektedir.
• İlaçlar : Bazı ilaçlar ile mesane tutarsızlıkları, kabızlık vb. Düzeltilebilir. Kateterler ayrıca mesanesi sorunları olan çocuklar için zaman zaman mesaneyi boşaltmak için kullanılır.

NTD'nin Önlenmesi

NTD'yi önlemenin en etkili önlemlerinden biri folik asit alımının iyi olmasını sağlamaktır. Hamileliği planlarken, kadınlar vücutta yeterince rezerv oluşturmak için önceden folik asit takviyesi almaya başlayabilir. Önerilen doz günde 400 mikrogramdır. Ek olarak folik asit yönünden zengin bir diyet tüketmek, bebeklerde NTD'nin önlenmesinde çok yol kat edebilir.

Folik Asidi Yiyeceklerden Alabilir misiniz?

Folik asit, gıda maddelerinde çok fazla bulunur ve hamilelikten önce ve hamilelik sırasında düzenli olarak tüketilmesi, hamilelikte nöral tüp defektlerinin önlenmesinde yardımcı olabilir. Folik asit yönünden zengin gıda maddelerinin bazıları,

• Yeşil yapraklı sebzeler, portakallar ve fasulye
• Mısır unu ve diğer mısır bazlı ürünler
• Beyaz pirinç
• Ekmek
• Makarna

Nöral tüp defektleri dünyadaki binlerce çocuğu etkileyen yaygın doğum defektlerinden biridir. Folik asit bakımından zengin uygun beslenme alışkanlıkları ve sağlıklı bir yaşam tarzı, NTD oluşumunu önlemede büyük ölçüde yardımcı olabilir.