Yenidoğan tarama testi hayat ve para tasarrufu sağlar
Özel diyetler, takviyeler ve ilaçlarla '' doğuştan metabolizma hataları '' nın erken tespiti ve tedavisi felaket sonuçları önleyebilir.
İki Worldn çalışmasında, yeni doğmuş bebekleri 3.50 $ 'a mal olan nadir genetik koşullar için tarama yapmak için yapılan yeni bir testte, her yıl yaklaşık 20 NSW çocuğun ölüm veya zihinsel engelliliklerini önlediği ve sağlık sistemine önemli tasarruflar sağladığı tespit edildi.
1998'de NSW, kistik fibroz ve fenilketonüri (PKU) gibi topuk-prick testiyle tanımlanan daha iyi bilinen durumların üstünde 30 nadir metabolik bozukluk için tüm yenidoğanlarda yüksek teknoloji taramasını finanse etmeye öncülük etti.
Bu tarama o zamandan beri diğer gelişmiş ülkelerde uygulanmakla birlikte, Westmead'deki Çocuk Hastanesi ve Sidney Teknoloji Üniversitesi'nin araştırması, bebek ve maliyet taramasının etkinliğini ölçen ilk kişidir.
Araştırmacılar, altmış yaştaki sonuçları, taramadan önce doğmuş nadir görülen ve Dünya çapında tanı konan - ve sadece belirtiler ortaya çıkınca klinik değerlendirme ile tanı konan - taramayla yenidoğan tanısı alanların sonuçları ile karşılaştırdılar.
2 milyondan fazla yenidoğan için verilere bakarak, tarama ile teşhis edilmeyen etkilenen bebeklerin ölme olasılığı daha yüksek, bazı zihinsel engelli olma olasılığı ve özel bir sınıfta veya okulda bulunma olasılığı daha yüksek.
Devlet Sağlık Bakanı John Della Bosca, Pediatri dergisinde yayınlanan bulguların, '' bu tür önleyici eylemlerin, sorunları erken tespit edip çocukları hastanelerden uzak tutarak acil servislerimizden baskı almanın bir yolu olduğunu gösteriyor. hayat '.
100.000 yenidoğandan geçen yıl yapılan taramalarda, ciddi ve geri dönüşü olmayan bir şekilde hastalanmadan önce, yaşamın ilk haftalarında acil değerlendirme ve tedavi gerektiren 107 bebek tespit edildi. Bunlardan 23'üne (yüzde 21), yeni tandem kütle spektrometresi teknolojisi kullanılarak teşhis edildi. NSW ebeveynlerinin yalnızca yüzde 1'i bebeklerini taramamayı seçti.
Baş araştırmacı, NSW yenidoğan taramasının direktörü ve Westmead'deki Çocuk Hastanesinde biyokimyasal genetiğin klinik direktörü Bridget Wilcken, kırılgan X gibi henüz tedavisi olmayan bir durum için tarama konusunda etik sorular olduğunu söyledi. az sayıda hastalık o zamandan beri taramadan çıkarıldı çünkü oldukça iyi huylu oldukları ortaya çıktı.
Ancak, kalan '' metabolizmanın doğuştan gelen hatalarını '' özel diyetler, takviyeler ve ilaçlarla erken teşhis ve tedavi etmenin felaket sonuçları önleyebilir.
9 yaşındaki Peter Picone'a 70.000 yenidoğandan 1'ini etkileyen kalıtsal bir enzim eksikliği olan argininosüksinik asidüri tanısı kondu. Eğer tedavi edilmezse, kanda toksik amonyak seviyeleri birikerek nörolojik hasara, gelişimsel gecikmeye ve zihinsel geriliğe neden olur.
Babası Paul Picone, Peter'ın bir haftalık yaşından itibaren yaşam boyu düşük proteinli bir diyete alındığını ve günlük destek aldığını söyledi.
Picone, “Profesör Wilcken, o kadar erken alındığı gibi, doğru muamele ile normal bir yaşam sürdüğünden daha fazlasını olacağını söyledi” dedi.
Yenidoğan sorunlarını üyelerle tartışın .