Ebeveynlere yardım etmek için 'Rain Man' gen keşfi
Rain Man 1989 yılında dört Oscar kazandı ve şimdi otuz yıl sonra Worldn bilim adamları filme ilham veren adamın beyni hakkında daha fazla şey keşfettiler.
Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü'ndeki Avustralyalı araştırmacılar, 'Yaşayan Google' olarak bilinen geç Kim Peek'i etkileyen doğuştan beyin anomalisine bağlı bir gen keşfetti.
Rain Man filmine ilham veren Peek, corpus callosum'un (ACC) agenezi ile doğdu, yani beyin hemisferleri arasındaki iletişim için çok önemli olan corpus callosum'u kaybetti.
Yaklaşık 4000 bebekten biri bu rahatsızlıkla doğar ve belirtiler değişmekle birlikte zihinsel engellilik, otizm ve beyin felci içerebilir.
Semptomların değişimi doktorların yeni anne-babalarına doğmamış bebeklerine bir ultrason ile ACC teşhisi konması durumunda ne bekleyeceklerini söylemelerini zorlaştıran şeydir.
Araştırmacı Doçent Rick Leventer, “Heyecan verici” yeni genetik keşif, bunu değiştirmeye hazır.
Doçent Doktor Paul Lockhart ve Leventer liderliğindeki genetik dizileme ve karmaşık beyin görüntüleme teknolojisi araştırmacıları kullanılarak dört farklı ailenin üyeleri ve ACC ile ilişkisiz 70 kişi çalıştı.
ACC'lerinin nedeninin DCC olarak bilinen gende bir mutasyon olduğunu buldular.
Ass Prof Leventer, anne-babaya durumun “çok yardımcı” olduğunu söyleyen genetik bir neden olduğunu söyleyebildi.
“Ebeveynler tarafından her türlü endişe var, hamilelikte olanlara karşı suçluluk duygusu var, bu yüzden şimdi kesin olarak genetik olduğunu söyleyebiliriz.”
Doğum öncesi test sırasında durum tespit edilirse bulgunun ebeveynlere ve doktorlara karar vermelerine yardımcı olacağını söyledi.
Ass Prof Leventer, "Geleceğin sahiplerine tavsiyede bulunmak çok zor, en azından bu gen olduğunu gösterebilirsek, gelecek hakkında daha güven verici olabileceğimizi söyledi." Dedi.
Doktorlar güvence sunabilir, diyor, çünkü araştırma şimdi bu spesifik gen mutasyonundan dolayı ACC olan bir çocuğun genellikle önemli bir sorunu veya çok hafif öğrenme güçlüğü olmadığını "ancak zihinsel yetersizliği" olmadığını gösteriyor.
Keşif Nature Genetics dergisinde yayınlandı.