Bebeklerde Tay-Sachs Hastalığı

Içerik:

Bu makalede

Tay Sachs Hastalığı Nedir?
Tay Sachs Hastalığının Farklı Formları
Nedenler
belirtiler
Teşhis ve Testler
tedavi
önleme

Bazı bebekler, doğumlarından sonra beyindeki ve omurilikteki nöronları veya sinir hücrelerini yavaş yavaş tahrip eden ve çoğu zaman sakatlığa veya ölüme yol açan "Tay-Sachs" adı verilen nadir bir genetik bozukluk geliştirebilir. Bu hastalık tedavi edilemez. Bununla birlikte, genetik testler hamileliğin erken dönemlerinde taramak ve gerekli önlemleri almak için yapılabilir. Araştırmacılar ileride bu hastalığın tedavisini bulmak için kemik iliği nakli veya gen terapisi üzerinde çalışıyorlar.

Tay Sachs Hastalığı Nedir?

Tay-Sachs, ebeveynlerden bir bebeğe geçen, kalıtsal bir nörodejeneratif hastalıktır. Her iki ebeveyne ait genleri miras alırsa, çocuk bu hastalığı alır. Bebeklerde ölümcül sonuçları olan nadir ve ilerleyen bir hastalıktır. Hekzosaminidaz Gangliyozitler adı verilen yağ bileşenlerinin parçalanmasından sorumlu bir enzim eksik olduğunda tetiklenir. Gangliositler, sinir sisteminin ve beynin normal gelişimi için gereklidir. Normal olarak, uygun bir dengeyi sağlamak için heksosaminidaz A enzimi tarafından sürekli olarak parçalanırlar. Ancak Tay-Sachs hastalığında, bu enzim (fazla gangliyositlerin çıkarılması için gerekli) yoktur. Bu enzimin yokluğu beyinde sinir işlevini engelleyen ve hastalığın semptomlarına neden olan gangliyozitlerin birikmesine neden olur.

Tay Sachs Hastalığının Farklı Formları

Tay-Sachs hastalığının birçok formu olabilir. En sık görülen şekli normalde 6 aylıktan sonraki bebeklerde ortaya çıkan infantil olup, gelişmeleri yavaşlar. Hastalığın ciddi bir çocuksu formu olan bebekler genellikle sadece erken çocukluk dönemine kadar hayatta kalır.

Bu hastalığın diğer formları oldukça nadirdir. Tay-Sachs hastalığının belirtileri, 2 ila 5 yaş arasındaki ergenlikte görülebilir ancak genellikle infantil formda görülenlerden daha ılımlıdır. Böyle bir durum genç hekzosaminidaz olarak adlandırılır. Hastalığın ilerlemesi oldukça yavaştır ve 5 ila 15 yıl arasında herhangi bir zamanda ölüme neden olabilir. Bu hastalığın geç başlangıçlı bir gençliği veya yetişkin formu da vardır. Bunun belirtileri genellikle yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Bununla birlikte, son derece nadir ve en hafiftir. Bu bozukluğu olan kişilerin yaşam süresi kişiden kişiye farklılık gösterebilir.

Hastalığın başka bir varyasyonu, kronik hekzosaminidazdır. Belirtiler yaklaşık 5 yaşını göstermeye başlayabilir ve 20-30 yaşına kadar ortaya çıkmayabilir. Formda daha ılımandır.

Nedenler

Hastalığın nedenlerinden bazıları şunlar olabilir:

HEXA (bir heksosaminidaz A alt birimi) genindeki bir mutasyon veya değişiklik vücudun heksosaminidaz A enzimi üretmesini önler. Bu enzimin olmaması, beyindeki sinir sisteminin çalışmasını etkileyen ve hastalığa neden olan gangliyozitler adı verilen yağların birikmesine neden olur.

Bir çocuğun her biri baba ve anneden olmak üzere iki kusurlu HEXA genini miras alması durumunda Tay-Sachs geliştirir. Bir çocuğun mutasyona uğramış bir gen ve diğer normal geni alması durumunda, taşıyıcı olduğu ortaya çıkar. Hastalıktan etkilenmeyebilir, ancak hatalı genleri taşıyacaktır ve muhtemelen yavrularına geçmesi muhtemeldir.

belirtiler

İnfantil Tay-Sachs hastalığının yaygın semptomlarından bazıları şunlardır:

Gürültülü seslere aşırı tepki veren aşırı tepki
İşitme kabiliyeti kaybı
Periferik görme kaybı
Kas krampları
Kas Güçsüzlüğü
Azalan zihinsel işlev
Kiraz kırmızısı lekesi gelişen göz
Konuşma bozukluğu
Kas koordinasyonu eksikliği
Tarama, ters çevirme, oturma sırasında koordine hareketler eksikliği

Tay-Sachs'ın Diğer Formlarının Belirtileri

Tay-Sachs hastalığının diğer biçimlerinin belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bazıları olabilir:

Nefes alma ve yutma zorluğu
Kararsız yürüyüş
Görme kaybı
Nöbetler
felç
Bilişsel engelli

Teşhis ve Testler

Koryonik villus örneklemesi (CVS) gibi prenatal testler genellikle 10 ila 12 haftalık gebelik haftaları arasında yapılır, ki bu da Tay-Sachs hastalığının teşhisinde yardımcı olabilecek bazı örneklerin karın veya vajina yoluyla plasentadan ekstrakte edilmesini içerir. Amniyosentez, genel olarak 15 ila 20 hafta arasında yapılan bir başka testtir; Bu test, annenin karnından bir iğneyle fetusu çevreleyen bir miktar sıvı almayı içerir. Bu test aynı zamanda bozukluğun görülme sıklığını da gösterebilir. Ebeveynlerin genetik testleri, Tay-Sachs hastalığının taşıyıcısı olup olmadıklarını belirlemek için yapılır.

Bir bebeğin hastalığın semptomlarını gösterdiği görülüyorsa, doktor önce aile öyküsü hakkında bilgi alabilir. Ayrıca, 'Tay-Sachs' hastalığının karakteristik semptomlarından biri olan kiraz kırmızısı noktasını kontrol etmek için çocuğun fiziksel göz muayenesi yapabilir. Hastalığın varlığını doğrulamak için bebeğin doku veya kan örneklerinin 'heksosaminidaz A' varlığını ve seviyelerini inceleyen bir enzim analizi önerebilir. Tay-Sachs hastalığında seviyeler yoktur veya düşüktür.

tedavi

Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur. Bununla birlikte, bazı tedaviler belirtileri ile başa çıkmak için yardımcı olabilir, titreme önleyici ilaçlar titreme kontrol etmek için kullanılabilir. Diğer destekleyici tedavi, solunum problemlerini kolaylaştırmak için çocuğun akciğerlerinden aşırı mukus oluşumunu gidermek için göğüs fizyoterapisinin kullanımını içerebilir.

Bir çocuğun yiyecek veya sıvıyı yutmakta zorluk çekmesi durumunda, doktor midesine ulaşmak için çocuğun burnundan geçirilebilecek bir besleme cihazı olan bir gastrostomi tüpü önerebilir. Alternatif olarak, uygun beslenmeyi sağlamak için bir özofagogastrostomi tüpü de cerrahi olarak yerleştirilebilir. Etkilenen bir çocuk, mümkün olduğunca fazla hareket sağlamak için eklemlerin ve kasların esnekliğinin korunmasına yardımcı olabilecek fizik tedavi veya masajlardan biraz rahatlayabilir.

önleme

İnfantil olduğu için infantil 'Tay-Sachs' hastalığının görülme sıklığını önlemek zor olabilir. Gebelerin amniyosentezi veya CVS'si gibi tarama testleri, hastalığın taşıyıcılarının tespitinde yardımcı olabilir. Teşhis kan testleri, bekleyen ebeveynlerin hem taşıyıcı olup olmadığını tespit etmenin başka bir yoludur. Hastalık teşhisi konduktan sonra doktorunuza ne yapılabileceğini sorabilirsiniz.

Ailenizde bir Tay-Sachs bozukluğu öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmak istemeniz durumunda, genetik danışma ve genetik test yaptırmanız tavsiye edilir. Tay-Sachs hastalığı olan bebekler ve aileleri için, gerekli desteği ve yaşam kalitesini sağlamaya yardımcı olan birçok palyatif bakım programı mevcuttur.