Saç veya diş yetiştiremeyen bebekler
Mary Kaye Richter'ın oğluna 33 yıl önce hipohidrotik ektodermal displazi teşhisi konduğunda, diş, saç ve ter bezlerinin büyümesini engelleyen durumla ilgili birkaç paragraf bulabilirdi.
Richters'a göre, yolculuk Richter'ın oğlu Charlie'nin yaz sıcağında hiçbir şekilde yetişemediği görüldü. Fakat Charlie'nin dişleri gelmediğinden başka bir işaret daha vardı. Bir yaşındayken ve hala dişi kalmadığında, diş hekimi 18 aya kadar endişelenmemesini söyledi.
Ancak 16 aylıkken Richter bekleyemedi. Onu x-ışınları için aldı ve geri döndü. Hiçbir diş gelmedi.
Neyse ki, diş hekimi hipohidrotik ektodermal displazinin (HED) farkındaydı ve ona haberi verdi.
“O ofisten çıkıp, (Charlie) çok sıkı tuttuğumu hatırlıyorum, sanki onu gelecek olan her şeyden koruyacaktım” dedi.
Çocuk doktoru bilgi için tıbbi kütüphaneleri araştırdı, sadece dergilerde yarım düzine paragraf bulmaya çalıştı. Durumu olan diğer çocukların ebeveynlerini bulmak, bebeğine en iyi bakımı nasıl yapacağını öğrenmesinin tek yoluydu.
Dişhekimliği okullarına yardım için yazdı ve HED çocuklarının ebeveynleri için bir bülten için iletişim bilgileri verildi. Ebeveynler, içinde protez yaptırmanın öneminden çocukların spor yapıp yapamayacağına kadar her şey hakkında bilgi paylaştı. Ebeveynler kuru göz ve burun için sigorta veya bakım ile nasıl başa çıkılacağı konusunda ipuçları sundu. Birbirlerinin çocukların zekası veya ne kadar yaşayacakları konusundaki korkularını hafifletti.
Fakat Richter daha fazlasını yapmaları gerektiğini düşünüyordu.
“İki şey netleşti, dedi Richter.“ Çocuklarının ailelerinin karşılayamayacağı bir bakıma yardım etmemiz ve bazı araştırmaları teşvik etmemiz gerekti. ”Dedi.
1981'de Ulusal Ektodermal Displazis Vakfı'nı kurdu. Aileler, Oregon Sağlık ve Bilim Üniversitesi araştırmacısı Dr. Jonathan Zonana'ya, hastalıkla ilişkili geni bulabilen kan örnekleri verdi. Zonana'nın araştırmasına devam etmesi için fon toplamak amacıyla yürüyüşler, mangallar ve toplu postalar düzenlediler ve bu da önümüzdeki 12 yıl boyunca büyük devlet teşvikleri kazanmasına yardımcı oldu.
1996 yılında, Zonona ve Washington Üniversitesi'ndeki iki kişi de dahil olmak üzere bir ulusal araştırmacı ekibi, duruma neden olan gen mutasyonlarını belirleyerek, bilim insanlarına tedavi için bir hedef belirledi. Bu genler vücuda, solunum hastalıklarına ve aşırı ısınmaya karşı koruyan ter bezlerinin, dişlerin, saçların, derinin ve diğer mukoza bezlerinin normal gelişimi için yaşamın erken döneminde ihtiyaç duyulan proteinleri üretmelerini söyler.
Vakıf tarafından finanse edilen Pennsylvania ve İsviçre'deki bilim adamları, köpeklerde ve farelerde test ederek ve insanlarda daha fazla çalışarak sentetik bir ikame protein geliştirdiler. Richter, yol boyunca tüm araştırmacılarla yakın çalıştı, test edilen köpeklerin dişlerini tam olarak aldıklarını görünce bile.
Sentetik proteini yapan şirketin satın alınmasıyla 2007 yılında bir gerileme geldi. Araştırma iki yıl boyunca zayıfladı. Sonunda bir sağlık yatırım firması devreye girdi ve çalışmalar devam etti.
Eylül 2013’te ilk bebek Almanya’da yerini alan protein tedavisini aldı. Başka bir Kaliforniya'da tedavi edildi.
Yeni umut
Michigan, Waterford'dan 35 yaşındaki Sarah Yaroch, hipohidrotik ektodermal displazili bir çocuğu doğurma şansının 50-50 olduğunu biliyordu. Mutasyona uğrayan gen, X kromozomundan geçirilir ve babasının durumu vardır. Altı yaşındaki çocuğu da HED'e sahipti. (Spontan mutasyonlar, bozukluğu öyküsü olmayan ailelerde de görülebilir.)
Yaroch, 20 Şubat'ta oğlu Andrew'a sahipti. Bebeğinin gözlerinin çevresindeki ince derisini, depresif burnunu ve dar çenesini gördü ve hemen anladı.
Yaroch'un kız kardeşi, yeni bir tedavinin test edildiğini duydu ve daha fazla bilgi istedi. Yenidoğanların yaşamın ilk iki haftasında bir intravenöz infüzyon almaları gerektiğini öğrendi; önümüzdeki iki hafta boyunca dört infüzyon daha olacaktı. Şimdiye kadar yapılan çalışmalar ciddi bir risk göstermedi.
Yarochlar genetik testler yapmak, iki büyük çocuğu için düzenlemeler yapmak ve en yakın çalışma alanına ulaşmak için hızlı davranmak zorunda kaldı. Andrew ilk infüzyonunu 5 Mart'ta yaptı.
Terapinin bebeklerine yardım etmeme ihtimalinin olduğunu biliyorlar, ancak bu torunları için daha iyi bir terapiye yol açabilecek bir başlangıç.
Robert Yaroch, "Bu, Andrew'un yalnızca aile birimimizi ve genişletilmiş aile birimimizi etkilemek için değil, aynı zamanda dünyayı etkilemek için bir fırsattır." Dedi. “Bu fırsat pek sık gerçekleşmiyor ve bunun bir parçası olmak istiyoruz. Andrew'un bir parçası olmasını istiyoruz.”
Mary Kaye Richter, bir ailenin çalışmaya katılmak için St Louis'e geldiğini duyduğunda, onları görmesi gerektiğini söyledi. “Ben onlarla tanışmak istedim. Yaptıklarını çok beğendim.”
Koşullu bebekler çok çarpıcı bir şekilde birbirine benziyor, çünkü Richter her birini gördüğünde, tekrar kendi oğlunun yüzüne bakmak gibi olduğunu söyledi. Charlie'yi dişçi ofisinin dışında tutmasının canlı hatırası acele ediyor. Andrew’u görmek, asla unutamayacağı benzer bir an olduğunu söyledi.
“Orada olmak benim için inanılmaz bir nimetti, ” dedi Richter, “ve 30 yıldan fazla bir süre önce bizim için başlayan yolculuğun kendisi için çok farklı olabileceği fikrine sahip olmak” dedi.
- Personel yazarları ile MCT