Daha güvenli, daha doğru Down sendromu testi Avustralya’ya geliyor
Yeni test "doktorlar ve hastalar için çok büyük bir değişiklik olacak" ... Dr. David Amor
Down sendromunu saptamanın güvenli, daha doğru bir yöntemi Dünya'da kullanılmakta olup, anne baba adayları arasındaki endişeyi önemli ölçüde azaltmaktadır.
Kan testi, mevcut yöntemlerden daha hassastır ve düşük yapmayı tetikleyebilecek riskli istilacı prosedürlere olan ihtiyacı azaltır.
Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinde Ultrason dergisinde yayınlanan iki yeni İngiltere araştırması, cfDNA olarak adlandırılan testin ilk trimesterde rutin olarak sunulabileceğini öne sürüyor.
Melbourne'deki Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü'nde klinik genetikçi olan David Amor, testin Dünyada yaklaşık üç ay boyunca mevcut olduğunu söyledi.
Kan örnekleri ABD’ye test için 850 ila 1250 dolar arasında gönderiliyor, ancak Dr Amor fiyatın 2013’ün sonuna kadar 650 dolara düşmesini bekliyor.
Amor, “Gelecekte testlerin yapılma şekli olacak ... Doktorlar ve hastalar için çok büyük bir değişiklik olacak” dedi.
"Çok tercih edilen bir test çünkü çok daha kesin cevaplar veriyor ve belirsizliği ortadan kaldırıyor. Çok daha az sayıda invaziv test yapılmasına yol açacak."
Amor, Worldn test analizinin bir yıl kadar uzak olduğuna inandığını söyledi.
Şu anda, çoğu test ultrason taraması ve maternal kan testi içerir. Bunlar birlikte, bir risk tahmini verir ve ebeveynler daha sonra doğru ancak riskli invaziv testler ile devam etmek isteyip istemediklerine karar vermelidirler. Amniyosentez ve koryonik villus örneklemesi (CVS). Her ikisi de annenin hamile karnından iğneyi kullanır ve çok düşük bir düşük riski taşır.
Dr Amor, yeni testin bir zayıf yönünün hala yanlış-pozitif sonuç riski olduğu yönünde olduğunu söyledi. Yanlış-pozitif oran yüzde birden az olsa da, amniyosentez ve CVS'nin bazıları için gerekli olacağını söyledi.
"Sağlıklı bir hamileliği sonlandırmanın sonuçları açık bir şekilde büyük, bu nedenle anormal non-invaziv olmayan testlere sahip kadınların sonuçları doğrulamak için hala bir amnio veya CVS almaları önerilir" dedi.
“[Ama] yeni testin yapacağı şey, yapılan amnios ve CVS sayısını azaltmak.”
Londra'daki King College'den Kypros Nicolaides'in öncülüğünde yapılan İngiltere çalışmaları, yeni testlerin rutin birinci trimester taraması için uygun olduğunu gösteren ilk çalışma.
10 haftada 1005 gebelikte yapılan testler, geçerli test yöntemine göre daha düşük yanlış pozitif orana ve hassasiyete sahiptir.
Yazarlar, "cfDNA testinin bir diğer önemli avantajı, sonuçların çok yüksek veya çok düşük risk olarak rapor edilmesidir; bu da ebeveynlerin istilacı testlerden yana veya aleyhte karar vermelerini kolaylaştırmaktadır" dedi.
- AAP ile